Hội chứng Aase: triệu chứng, nguyên nhân, thuốc, v.v. • chào sức khỏe

Định nghĩa

Hội chứng Aase là gì?

Hội chứng Aase là một rối loạn di truyền hiếm gặp, có thể được xác định ở giai đoạn sơ sinh. Hội chứng này thường được đặc trưng bởi sự hiện diện của ba xương ở ngón cái ở ngón cái (ngón tay cái triphalangeal) và thiếu sản xuất hồng cầu (thiếu máu giảm sản).

Tuy nhiên, trong một số trường hợp, có thể tìm thấy thêm các bất thường khác. Cho đến nay, nguyên nhân chính xác của căn bệnh này vẫn chưa được biết đến. Tuy nhiên, hầu hết các bằng chứng cho thấy rằng rối loạn này được di truyền như một đặc điểm lặn trên NST thường.

Hội chứng Aase phổ biến như thế nào?

Hội chứng này, còn được gọi là hội chứng Aase-Smith, được xếp vào loại bệnh hoặc rối loạn hiếm gặp. Bản thân số trường hợp không được biết rõ vì những người bị ảnh hưởng nhẹ không được chẩn đoán tốt.

Tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ để tìm hiểu thêm về điều này và cách phòng ngừa.

Dấu hiệu và triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Aase là gì?

Có một số lượng lớn các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này. Các triệu chứng phổ biến nhất thường gặp ở bệnh nhân mắc hội chứng Aase là:

• Các đốt ngón tay hoặc đốt ngón tay nhỏ hoặc thậm chí không có đốt ngón tay.
• Vòm miệng bị nứt
• Giảm nếp gấp da ở các khớp ngón tay
• Khuyết tật tai
• Sụp mí mắt
• Không có khả năng mở rộng hoàn toàn khớp từ khi mới sinh (dị dạng hợp đồng)
• Vai hẹp
• Da nhợt nhạt
• Ngón cái bằng ba đốt ngón tay (khớp ba ngón tay)

Khi nào tôi nên gặp bác sĩ?

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn chặn tình trạng này trở nên tồi tệ hơn cũng như các trường hợp cấp cứu y tế khác. Vì vậy, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ càng sớm càng tốt để ngăn chặn tình trạng nghiêm trọng này.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Cơ thể của mỗi người phản ứng khác nhau. Tốt nhất bạn nên thảo luận điều gì là tốt nhất cho tình trạng của bạn với bác sĩ.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra hội chứng Aase-Smith?

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Aase-Smith xảy ra không có lý do rõ ràng và không di truyền trong gia đình (không di truyền). Tuy nhiên, trong một số trường hợp, hội chứng này cũng có thể xảy ra trong gia đình.

Tình trạng này tương tự như chứng thiếu máu của Diamond-Blackfan, và hai người không thể tách rời nhau. Một số người bị thiếu máu Diamond-Blackfan và những người mắc hội chứng Aase đều có nhiễm sắc thể 19 không hoàn chỉnh.

Thiếu máu trong hội chứng Aase-Smith là do sự phát triển của tủy xương bị suy giảm, đây là nơi hình thành các tế bào máu.

Gây nên

Điều gì khiến một người có nhiều khả năng phát triển hội chứng Aase?

Bạn có thể có nguy cơ phát triển tình trạng này cao hơn nếu bạn có các thành viên trong gia đình cũng mắc bệnh này.

Chẩn đoán và điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.

Hội chứng Aase được chẩn đoán như thế nào?

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc hội chứng Aase, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra kỹ lưỡng để xác định tình trạng này vì có vẻ như rất khó để phát hiện ra nó. Bác sĩ sẽ khám sức khỏe toàn diện, thảo luận về loại triệu chứng bạn đang gặp phải và hỏi một số câu hỏi về bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào bạn đang gặp phải.

Một số xét nghiệm khác cũng có thể được thực hiện để xác định xem bạn có thực sự mắc hội chứng này hay không. Các bài kiểm tra bạn có thể trải qua bao gồm:

Sinh thiết tủy xương

Sinh thiết tủy xương là loại bỏ một lượng nhỏ tủy khỏi xương. Tủy xương là mô mềm bên trong xương giúp hình thành các tế bào máu.

Công thức máu hoàn chỉnh (CBC)

Xét nghiệm công thức máu toàn bộ (CBC) chủ yếu đo những điều sau:

• Số lượng hồng cầu (Số lượng máu đỏ / RBC)
• Số lượng bạch cầu (WBC)
• Tổng lượng hemoglobin trong máu
• Phần máu bao gồm các tế bào hồng cầu (hematocrit)

X-quang hoặc siêu âm tim

Các xét nghiệm hình ảnh cũng có thể được thực hiện để phát hiện tình trạng này, một trong số đó là tia X . Nếu điều này là không đủ, bác sĩ có thể yêu cầu siêu âm tim. Siêu âm tim là một xét nghiệm sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của tim. Hình ảnh kết quả và thông tin chi tiết hơn hình ảnh tia X Tiêu chuẩn.

Các phương pháp điều trị hội chứng Aase là gì?

Điều trị có thể bao gồm truyền máu trong năm đầu tiên của trẻ để điều trị bệnh thiếu máu.

Thuốc steroid, chẳng hạn như prednisone, cũng đã được sử dụng để điều trị chứng thiếu máu liên quan đến hội chứng này. Tuy nhiên, thuốc này chỉ nên được sử dụng nếu bạn đã xem xét những lợi ích và rủi ro với bác sĩ có kinh nghiệm trong việc điều trị bệnh thiếu máu.

Cũng có thể cần cấy ghép tủy xương nếu các phương pháp điều trị khác không thành công.

Tuy nhiên, có một số biến chứng liên quan đến thiếu máu, đó là:

• Cơ thể mệt mỏi và mềm nhũn
• Giảm oxy trong máu
• Các vấn đề về tim có thể gây ra các biến chứng khác nhau, tùy thuộc vào loại bất thường bạn đang gặp phải

Các trường hợp nghiêm trọng của hội chứng Aase có liên quan đến thai chết lưu, trẻ sơ sinh chết trong bụng mẹ khi được hơn 20 tuần tuổi. thai chết lưu) cũng như tử vong ở trẻ đã được sinh ra.

Phòng ngừa

Tôi có thể làm gì ở nhà để điều trị hội chứng Aase?

Bạn nên đi tư vấn với một nhà di truyền học nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng này và đang có kế hoạch mang thai.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để hiểu được giải pháp tốt nhất cho bạn.

Xin chào Nhóm Sức khỏe không cung cấp lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị y tế.