Treacher Collins: triệu chứng, nguyên nhân, cách điều trị • chào bạn khỏe mạnh

x

Định nghĩa

Hội chứng Treacher Collins là gì?

Auggie, đứa trẻ mắc hội chứng Treachers Collin trong phim "Wonder" (Nguồn: Yahoo)

Hội chứng Treacher Collins (TCS) là một dị tật bẩm sinh bẩm sinh khi sự phát triển xương và mô trên khuôn mặt của bé không hoàn hảo.

Hội chứng Treacher Collins là tình trạng khiến trẻ sơ sinh bị dị tật ở tai, mí mắt, xương gò má và xương hàm.

Rối loạn hoặc khiếm khuyết bẩm sinh này là do đột biến gen ảnh hưởng đến sự phát triển của khung xương mặt và hộp sọ của em bé.

Tình trạng này có nhiều tên gọi như loạn sản xương hàm dưới, hội chứng Treacher Collins-Franceschetti, hội chứng Franceschetti-Zwahlen-Klein và loạn sản hợp tử cung.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Hội chứng Treacher Collins là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp. Trích dẫn từ Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, tình trạng này có thể xảy ra ở 1 trong 50.000 trẻ sơ sinh.

Dấu hiệu & Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Treacher Collins là gì?

Các triệu chứng của hội chứng Treacher Collins có thể khác nhau ở mỗi em bé. Nói chung, những đứa trẻ sinh ra với Treacher Collins có dạng tai, mí mắt, xương gò má và xương hàm bị biến dạng hoặc kém phát triển.

Ngoài ra, một số trẻ sơ sinh bị Treacher Collins cũng có hàm và cằm rất nhỏ (micrognathia), và sứt môi.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau của Treacher Collins thường xuất hiện như sau:

• Khuôn mặt phẳng, trũng hoặc trông buồn
• Góc ngoài của mắt dốc xuống
• Mí mắt sụp xuống
• Mắt xếch xuống
• Mất mô mí mắt
• Hở vòm miệng hoặc một lỗ trên vòm miệng (khe hở)
• Nhỏ hàm trên, hàm dưới và cằm
• Gò má nhỏ hơn bình thường
• Số lượng răng ít hơn số lượng bình thường
• Có da mọc trước tai
• Dái tai nhỏ hoặc thậm chí không có
• Da phát triển bất thường ở phía trước tai
• Rối loạn thính giác
• Các vấn đề về hơi thở
• Trẻ khó ngủ, khó ăn.

Các triệu chứng khác nhau ở trên có thể khiến trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Treacher Collins gặp vấn đề. Những vấn đề này có thể bao gồm khó thở, khó ngủ, ăn uống và thính giác.

Trên thực tế, trẻ sơ sinh và trẻ em bị dị tật bẩm sinh này cũng có thể bị điếc hoặc mất thính lực. Trong khi đó, các vấn đề về khô răng và mắt ở trẻ sơ sinh và trẻ em có thể dẫn đến nhiễm trùng.

Một số trẻ có thể gặp các triệu chứng rất nhẹ, nhưng một số lại khá nặng. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, xương mặt có hình dạng bất thường có thể gây tắc nghẽn hoặc làm tắc đường thở của bé.

Điều này có nguy cơ gây ra các vấn đề về hô hấp đe dọa tính mạng của con bạn.

Khi nào đến gặp bác sĩ?

Treacher Collins là một tình trạng có thể dễ dàng nhận thấy ngay từ khi trẻ sơ sinh. Nếu bạn thấy bé có các triệu chứng trên hoặc các thắc mắc khác, hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ ngay lập tức.

Tình trạng sức khỏe của mỗi người là khác nhau, kể cả trẻ sơ sinh. Luôn hỏi ý kiến ​​bác sĩ để được điều trị tốt nhất về tình trạng sức khỏe của bé.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra hội chứng Treacher Collins?

Hội chứng Treacher Collins (TCS) là do đột biến ở một trong ba gen kiểm soát sự phát triển của xương và mô xung quanh mặt, đó là TCOF1, POLR1C và POLR1D.

Các đột biến khiến quá trình hình thành xương và mô mặt không hoạt động tối ưu khi chúng còn trong bụng mẹ, gây ra hình dạng bất thường trên khuôn mặt.

Khoảng 90-95% trường hợp Treacher Collins trên thế giới là do đột biến gen TCOF1 gây ra. Đột biến này thường xảy ra sớm trong thai kỳ để sự phát triển của em bé không diễn ra như bình thường.

Khoảng 40% trẻ em mắc bệnh Treacher Collins mang gen di truyền từ cha mẹ, trong khi 60% còn lại không mang gen di truyền từ cha mẹ.

Gần như tất cả trẻ em mắc bệnh Treacher Collins đều bị đột biến gen ở một trong ba gen quy định sự phát triển của xương ở mặt và môi trường xung quanh.

Đột biến gen này sau đó gây ra các rối loạn tăng trưởng ở em bé và hình dạng của khuôn mặt và hộp sọ không bình thường kể từ khi bắt đầu mang thai hoặc khoảng ba tháng đầu.

Trong hầu hết các trường hợp, TCS là do đột biến gen mới gây ra. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ đều không có gen hoặc các triệu chứng Treacher Collins.

Nói cách khác, TCS nói chung không phải là một rối loạn di truyền từ cha mẹ. Nếu là đột biến mới, thì sự thay đổi ADN xảy ra ngay trước hoặc ngay sau khi tinh trùng thụ tinh với trứng.

Tuy nhiên, cũng có khả năng là đột biến gen không phải là mới hoặc được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nhiều khả năng điều này xảy ra khi một hoặc cả hai cha mẹ chỉ có các triệu chứng nhẹ của hội chứng Treacher Collins.

Đó là lý do tại sao, bạn với tư cách là cha mẹ có thể không biết rằng bạn có đột biến di truyền này.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ phát triển hội chứng Treacher Collins?

Một số tình trạng có thể làm tăng nguy cơ trẻ mắc bệnh Treacher Collins là khi cha hoặc mẹ có đột biến gen TCS sau đó sẽ truyền sang con.

Chúng tôi khuyên bạn nên tham khảo thêm ý kiến ​​của bác sĩ để giảm các yếu tố nguy cơ mà bạn và con bạn có thể mắc phải.

Chẩn đoán & Điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn.

Các xét nghiệm thông thường để chẩn đoán tình trạng này là gì?

Bác sĩ sẽ khám sức khỏe khi trẻ mới sinh ra để chẩn đoán khả năng mắc hội chứng Treacher Collins.

Khởi động từ Kids Health, chụp X-quang hoặc chụp X-quang khuôn mặt của em bé có thể giúp xác định các đặc điểm điển hình của TCS.

Kiểm tra CT scan (chụp cắt lớp vi tính) cũng có thể được thực hiện để giúp xem tình trạng cấu trúc xương của em bé. Ngoài ra, các bác sĩ cũng có thể đề nghị xét nghiệm gen trên trẻ sơ sinh.

Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định chứng rối loạn cụ thể mà em bé mắc phải. Bởi vì nó không loại trừ, các rối loạn di truyền khác nhau có thể biểu hiện các triệu chứng thể chất gần như tương tự.

Vì vậy, các rối loạn di truyền của trẻ sơ sinh có thể được xác định rõ ràng hơn thông qua thăm khám. Trong khi đó, trong thời kỳ mang thai, TCS có thể được chẩn đoán thông qua một cuộc kiểm tra siêu âm (USG).

Sự phát triển của TCS ở trẻ trong bụng mẹ có thể được quan sát bằng cách nhìn vào các đặc điểm trên khuôn mặt của chúng. Hơn nữa, bác sĩ sẽ kiểm tra bằng xét nghiệm chọc dò dịch ối.

Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy một mẫu nước ối của mẹ để kiểm tra thêm. Nếu TCS được tìm thấy ở một em bé, các bác sĩ thường khuyên các thành viên khác trong gia đình, chẳng hạn như cha mẹ và anh chị em, cũng làm xét nghiệm di truyền.

Phương pháp này được coi là giúp xác định xem có thực sự mang gen lặn hoặc gen yếu hay không.

Vì vậy, gen lặn này không gây ra bất kỳ triệu chứng nào cho người mang mầm bệnh, ví dụ như cha mẹ, nhưng nó có thể truyền sang con, khiến đứa trẻ có các triệu chứng.

Xét nghiệm di truyền cho hội chứng Treacher Collins thường được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu, da và nước ối trong thời kỳ mang thai và sẽ được kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Tiếp theo, tìm kiếm các đột biến của các gen TCOF1, POLR1C và POLR1D trong mẫu.

Các lựa chọn điều trị cho hội chứng Treacher Collins là gì?

Điều trị hội chứng Treacher Collins sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng xuất hiện và mức độ nghiêm trọng của tình trạng này.

Việc điều trị không chỉ liên quan đến bác sĩ nhi khoa mà còn có sự can thiệp của một số bác sĩ chuyên khoa như bác sĩ phẫu thuật sọ mặt, bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng, bác sĩ nhãn khoa, nha sĩ, nhà di truyền học, đến bác sĩ chuyên khoa thính giác.

Điều trị hội chứng Treacher Collins thường bắt đầu khi trẻ được sinh ra. Nguyên nhân là do, trẻ sinh ra bị TCS khó thở do đường thở bị hẹp.

Các vấn đề về hô hấp nghiêm trọng thường được giúp đỡ bằng cách cắt da ở phía trước cổ để tạo một lỗ để có thể đưa một ống vào khí quản.

Thủ tục này được gọi là mở khí quản và thường được thực hiện trong trường hợp khẩn cấp để mở đường thở. Ngoài ra, trẻ sơ sinh bị TCS cũng thường gặp vấn đề về ăn uống nên chúng cần một ống dẫn thức ăn vào dạ dày được đặt trong mũi.

Trong khi đó, để cải thiện hình dạng của khuôn mặt, bác sĩ phẫu thuật có thể đề nghị phẫu thuật thẩm mỹ theo vấn đề cụ thể và theo độ tuổi của trẻ. Nói chung, các thủ tục phẫu thuật được khuyến nghị là:

• Phẫu thuật môi sứt môi thường được thực hiện khi trẻ từ 1 - 2 tuổi.
• Phẫu thuật má, hàm và mắt thường được thực hiện khi trẻ 5 đến 7 tuổi.
• Phẫu thuật tai được thực hiện trên 6 tuổi.
• Chỉnh hình hàm được thực hiện trước khi trẻ 16 tuổi.

Trẻ em lớn lên với hội chứng này tiếp tục cần khám mắt thường xuyên. Nó nhằm mục đích phát hiện các vấn đề về thị lực, chuyển động của mắt và các vấn đề về kích ứng giác mạc do mí mắt không thể khép lại hoàn toàn.

Bác sĩ cũng sẽ điều trị suy giảm thính lực bằng cách gắn máy trợ thính và thực hiện liệu pháp ngôn ngữ nếu trẻ nói muộn.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.

Hello Health Group không cung cấp lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị y tế.