Tế bào hình liềm & con bò đực; chào bạn khỏe mạnh

Định nghĩa

Tế bào hình liềm là gì?

Xét nghiệm hồng cầu hình liềm là một xét nghiệm máu được thực hiện để kiểm tra bản chất của bệnh hồng cầu hình liềm hoặc bệnh hồng cầu hình liềm. Bệnh hồng cầu hình liềm là một bệnh máu bẩm sinh gây ra sự thay đổi hình dạng của các tế bào hồng cầu (hình trăng lưỡi liềm). Những thay đổi trong tế bào hồng cầu xảy ra do chúng chứa hemoglobin bất thường, được gọi là hemoglobin S, không phải hemoglobin bình thường, hemoglobin A.

Các tế bào máu hình liềm bị cơ thể phá hủy nhanh hơn các tế bào máu bình thường. Điều này gây ra tình trạng thiếu máu. Tế bào hình liềm cũng có thể bị mắc kẹt trong các mạch máu và làm giảm hoặc tắc nghẽn lưu lượng máu. Điều này có thể làm hỏng các cơ quan, cơ và xương và có thể dẫn đến các tình trạng nguy hiểm đến tính mạng.

Cách tốt nhất để kiểm tra bản chất của tế bào hình liềm hoặc bệnh hồng cầu hình liềm là xem xét máu bằng phương pháp gọi là sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC). Xét nghiệm này xác định loại hemoglobin hiện có. Để xác nhận kết quả HPLC, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện.

Bệnh hồng cầu hình liềm là một bệnh lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là để mắc bệnh, một người phải thừa hưởng gen mắc bệnh từ cả bố và mẹ. Mỗi người thừa hưởng hai gen (một gen từ cha và mẹ). Kết quả là, một người có thể có:

• hai gen tạo ra hemoglobin bình thường (hemoglobin A). Những người này có tế bào hồng cầu bình thường, trừ khi họ mắc một số bệnh khác
• một trong những gen tạo ra hemoglobin A và một gen tạo ra hemoglobin S. Những người này mang đặc điểm hồng cầu hình liềm (và được gọi là "người mang mầm bệnh"), nhưng họ không mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Đặc điểm hồng cầu hình liềm này thường ở trong tình trạng lành tính.
• hai gen tạo ra hemoglobin S. Người này bị bệnh hồng cầu hình liềm. Cả bố và mẹ đều có thể mang đặc điểm hồng cầu hình liềm hoặc mắc bệnh. Các tế bào hồng cầu hình liềm thường mang một vấn đề lặp đi lặp lại được gọi là khủng hoảng hồng cầu hình liềm.
• một trong những gen tạo ra hemoglobin S và một trong những gen tạo ra một số loại hemoglobin bất thường khác. Tùy thuộc vào các loại hemoglobin bình thường khác, những người này có thể bị rối loạn hồng cầu hình liềm nhẹ hoặc nặng.

Khi nào tôi nên có hồng cầu hình liềm?

Trẻ sơ sinh cần được kiểm tra bệnh hồng cầu hình liềm ngay sau khi sinh. Việc xét nghiệm sớm giúp đảm bảo rằng trẻ sơ sinh có tế bào hình liềm được điều trị kịp thời để bảo vệ sức khỏe của mình.

Những người nhập cư từ nước ngoài chưa được xét nghiệm hoặc trẻ em chưa được xét nghiệm cũng có thể làm xét nghiệm hồng cầu hình liềm để phòng ngừa.

Một hoặc nhiều xét nghiệm hồng cầu hình liềm có thể được thực hiện để giúp chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm nếu bạn có các triệu chứng và / hoặc biến chứng như:

• đau do khủng hoảng hồng cầu hình liềm. Triệu chứng phổ biến nhất của bệnh hồng cầu hình liềm là cảm giác đau đớn có thể kéo dài trong một thời gian dài. Cơn đau có thể xảy ra khắp cơ thể và thường liên quan đến xương, khớp, phổi và dạ dày
• thiếu máu. Bệnh hồng cầu hình liềm là bệnh thiếu máu huyết tán, có nghĩa là các tế bào hồng cầu hình liềm bất thường bị phá vỡ (tan máu) nhanh hơn các tế bào hồng cầu bình thường và không thể được cơ thể thay thế nhanh chóng khi cần thiết, dẫn đến giảm số lượng hồng cầu và giảm khả năng của các tế bào. hồng cầu vận chuyển oxy đi khắp cơ thể
• Số lượng và tần suất ngày càng tăng của các bệnh nhiễm trùng, đặc biệt là viêm phổi, là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ em mắc bệnh hồng cầu hình liềm
• ho, đau ngực và sốt được cho là do biến chứng nghiêm trọng của bệnh hồng cầu hình liềm gọi là hội chứng ngực cấp tính

Biện pháp phòng ngừa và cảnh báo

Tôi nên biết gì trước khi có hồng cầu hình liềm?

Các triệu chứng và biến chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm sẽ rất khác nhau ở mỗi người, ngay cả trong cùng một gia đình. Việc truyền máu gần đây, thường là trong vòng ba tháng cuối cùng của ngày xét nghiệm, có thể gây ra kết quả xét nghiệm âm tính giả với một số xét nghiệm (ví dụ: xét nghiệm độ hòa tan Hb S) vì truyền hồng cầu bình thường làm giảm lượng tương đối của hemoglobin S có trong hệ thống của người đó. những người bị ảnh hưởng.

Những người có đặc điểm tế bào hình liềm thường khỏe mạnh, nhưng những người tập thể dục mạnh mẽ như vận động viên và những người tiếp xúc với tình trạng mất nước hoặc độ cao quá cao, đôi khi gặp phải các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Người mang tế bào hình liềm tạo ra cả Hb A và một số Hb S. Khi họ phải chịu áp lực đáng kể làm giảm lượng oxy trong cơ thể, các tế bào hồng cầu chứa Hb S có thể trở thành hình liềm.

Quá trình

Tôi nên làm gì trước khi làm xét nghiệm hồng cầu hình liềm?

Không cần chuẩn bị cho bài kiểm tra này. Hãy chắc chắn cho bác sĩ biết nếu bạn đã truyền máu trong 4 tháng qua vì chúng có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.

Quy trình xét nghiệm hồng cầu hình liềm như thế nào?

Đối với xét nghiệm hồng cầu hình liềm, bạn sẽ cần cung cấp một mẫu máu, thường được lấy từ một trong các mạch máu trong xét nghiệm máu thông thường. Một chiếc thắt lưng đàn hồi sẽ được buộc quanh bắp tay của bạn để làm cho tĩnh mạch phồng lên cùng với máu. Sau đó, kim sẽ được đưa vào tĩnh mạch một cách nhẹ nhàng. Máu sẽ chảy tự nhiên vào ống gắn với kim. Khi có đủ máu cho xét nghiệm, chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ lấy kim và băng vết thương bằng băng.

Khi xét nghiệm được thực hiện trên trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, các kỹ thuật viên có thể sử dụng một dụng cụ sắc nhọn gọi là mũi nhọn để chích vào da ở gót chân hoặc ngón tay, và lấy máu trên lam hoặc dải xét nghiệm.

Tôi nên làm gì sau khi xét nghiệm hồng cầu hình liềm?

Bạn sẽ có một ngày để nhận kết quả kiểm tra của bạn. Bác sĩ sẽ giải thích ý nghĩa của kết quả xét nghiệm. Đôi khi, bác sĩ có thể yêu cầu làm thêm các xét nghiệm khác. Thực hiện theo các hướng dẫn của bác sĩ một cách cẩn thận.

Giải thích kết quả thử nghiệm

Kết quả kiểm tra của tôi có ý nghĩa gì?

Phạm vi giá trị bình thường có thể khác nhau một chút giữa các phòng thí nghiệm khác nhau. Một số phòng thí nghiệm sử dụng các phép đo khác nhau hoặc thử nghiệm các mẫu khác nhau. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về ý nghĩa của kết quả xét nghiệm cụ thể của bạn.

Bình thường: có huyết sắc tố bình thường

Bất thường: có hemoglobin bất thường

Trong bản chất hồng cầu hình liềm, có hơn một nửa lượng hemoglobin bình thường (hemoglobin A) và ít hơn một nửa bất thường (hemoglobin S).

Trong bệnh hồng cầu hình liềm, gần như tất cả hemoglobin là hemoglobin S với một số hemoglobin được gọi là hemoglobin F. Ở trẻ sơ sinh, xét nghiệm máu hồng cầu hình liềm có thể được lặp lại khi trẻ được 6 tháng tuổi hoặc có thể thực hiện xét nghiệm thông tin di truyền (DNA).