Hemophilia a: triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Định nghĩa

Bệnh máu khó đông loại A là gì?

Hemophilia loại A là một bệnh rối loạn đông máu gây chảy máu khó đông. Tình trạng này là do cơ thể thiếu yếu tố đông máu VIII (tám).

Các yếu tố đông máu (đông máu) là các protein hỗ trợ quá trình đông máu. Trong cơ thể con người, có khoảng 13 loại yếu tố đông máu (đông máu) hoạt động cùng với tiểu cầu để làm đông máu. Nếu một trong các yếu tố bị giảm, quá trình đông máu có thể bị gián đoạn.

Sự khác biệt giữa bệnh ưa chảy máu A và các loại bệnh ưa chảy máu khác là loại yếu tố đông máu bị giảm hoặc mất. Ví dụ, những người bị bệnh ưa chảy máu B, một chứng rối loạn máu do yếu tố đông máu IX (chín) thấp.

Bệnh này nói chung là do di truyền. Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp bệnh máu khó đông xảy ra bất cứ lúc nào mà không cần di truyền (bệnh máu khó đông mắc phải).

Mức độ phổ biến của bệnh này như thế nào?

Theo trang web của Tổ chức Hemophilia Quốc gia, cứ 5.000 ca sinh thì có 1 trường hợp mắc bệnh ưa chảy máu A. Loại này phổ biến hơn 4 lần so với bệnh ưa chảy máu B. Ngoài ra, hơn một nửa số trường hợp mắc bệnh máu khó đông A được xếp vào loại nặng.

Bệnh này có thể ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi và chủng tộc. Tuy nhiên, bệnh này thường gặp ở bệnh nhân nam hơn nữ. Nói chung, các yếu tố đóng vai trò lớn nhất là di truyền hoặc di truyền.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh ưa chảy máu loại A là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh ưa chảy máu loại A có thể khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Điều này phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng, cũng như số lượng yếu tố đông máu VIII trong máu.

Triệu chứng phổ biến nhất là chảy máu kéo dài hơn so với người khỏe mạnh. Chảy máu có thể xảy ra bên ngoài, ví dụ như do vết thương rạch, tai nạn hoặc nhổ răng. Chảy máu bên trong hoặc bên trong cũng được bao gồm, chẳng hạn như ở khớp, cơ hoặc các cơ quan khác.

Sau đây là các triệu chứng phổ biến của bệnh máu khó đông loại A:

• chảy máu khó cầm máu
• chảy máu mũi
• xuất hiện vết bầm tím
• máu trong nước tiểu hoặc phân
• chảy máu sâu trong khớp, sau đó là sưng tấy
• chảy máu tự phát mà không có nguyên nhân rõ ràng

Khi nào tôi nên đi khám?

Tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn hoặc người khác có:

• Các triệu chứng chảy máu trong não (đau đầu dữ dội, nôn mửa, giảm ý thức)
• Tai nạn khiến máu khó ngừng chảy
• Các khớp sưng tấy khi chạm vào có cảm giác ấm

Nếu gia đình hoặc cha mẹ của bạn có tiền sử mắc bệnh máu khó đông, bạn cũng sẽ phải tiến hành xét nghiệm di truyền để xem có nguy cơ mắc bệnh này trong cơ thể bạn hay không.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh ưa chảy máu loại A?

Như đã mô tả trước đây, bệnh ưa chảy máu A xảy ra do thiếu yếu tố đông máu VIII. Nguyên nhân chính của bệnh máu khó đông loại A là do đột biến gen.

Đột biến di truyền này xảy ra ở gen F8, là gen có vai trò tạo ra yếu tố đông máu VIII. Trong điều kiện bình thường, yếu tố đông máu sẽ làm đông máu khi có vết thương. Bằng cách đó, các mạch máu bị tổn thương sẽ được bảo vệ và không có quá nhiều máu ra khỏi cơ thể.

Tuy nhiên, chính sự đột biến này ở gen F8 đã làm giảm mức độ yếu tố đông máu. Điều này làm cho quá trình đông máu không chạy hoàn toàn.

Đột biến gen thường được di truyền từ bố mẹ. Đó là lý do tại sao, hầu hết các trường hợp mắc bệnh này là do bố mẹ của bệnh nhân cũng mắc bệnh máu khó đông A. Tuy nhiên, không loại trừ khả năng bệnh này xảy ra mặc dù bệnh nhân không có bố hoặc mẹ mắc bệnh máu khó đông.

Báo cáo từ Trang web Tham khảo Trang chủ Di truyền, bệnh máu khó đông được gọi là loại mua điều này có thể xảy ra do:

• thai kỳ
• bất thường trong hệ thống miễn dịch của cơ thể
• ung thư
• phản ứng dị ứng với một số loại thuốc
• nguyên nhân không xác định khác

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ phát triển bệnh ưa chảy máu A?

Yếu tố nguy cơ lớn nhất của bệnh máu khó đông A là có thành viên trong gia đình hoặc cha mẹ bị rối loạn đông máu hoặc gen đột biến. Những em bé sinh ra sau này có nguy cơ mắc bệnh này rất cao.

Chẩn đoán và điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn.

Những xét nghiệm nào được thực hiện để chẩn đoán bệnh máu khó đông A?

Bệnh này do yếu tố di truyền nên việc thăm khám thường được tiến hành ngay khi trẻ mới sinh có bố hoặc mẹ mắc bệnh máu khó đông. Điều quan trọng là phải biết liệu có nguy cơ mắc bệnh ưa chảy máu A ở trẻ trong tương lai hay không.

Bệnh này cũng có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm nồng độ yếu tố đông máu để tìm ra mức độ của các yếu tố đông máu có trong máu.

Một số trường hợp mắc bệnh máu khó đông nặng thường sẽ được phát hiện ngay sau khi trẻ được sinh ra. Trong khi đó, mức độ nhẹ và trung bình thường không được biết đến cho đến khi bệnh nhân trưởng thành. Thông thường, một người chỉ phát hiện ra mình mắc bệnh máu khó đông sau khi trải qua một thủ thuật phẫu thuật hoặc một tai nạn.

Các lựa chọn điều trị cho bệnh ưa chảy máu A là gì?

Điều quan trọng cần lưu ý là cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn bệnh máu khó đông A. Các loại thuốc hiện có nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và giảm nguy cơ chảy máu không kiểm soát.

Việc điều trị cho những người mắc bệnh máu khó đông A tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng. Đối với các trường hợp được phân loại là nghiêm trọng, phương pháp điều trị chính bao gồm tiêm thuốc để thay thế các yếu tố đông máu bị mất khỏi cơ thể.

Thuốc tiêm này có thể ở dạng máu được hiến tặng, hoặc một loại thuốc được gọi là yếu tố đông máu tái tổ hợp. Thuốc được sản xuất theo cách có chứa các hạt bắt chước các yếu tố đông máu ở người.

Có thể tiêm một mình tại nhà để ngăn ngừa chảy máu quá nhiều hoặc chảy máu tự phát. Nói chung, điều trị nên kéo dài suốt đời.

Tuy nhiên, cũng có những phương pháp điều trị khác nhằm vào những người mắc bệnh máu khó đông ở mức độ nhẹ và trung bình. Các loại thuốc như desmopressin (DDAVP) được dùng để làm đông máu khi có chấn thương, hoặc như một hình thức phòng ngừa trước khi bệnh nhân phẫu thuật.

Các biện pháp khắc phục tại nhà

Một số thay đổi lối sống hoặc biện pháp khắc phục tại nhà có thể giúp chữa bệnh này là gì?

Căn bệnh này không thể chữa khỏi, nhưng bệnh nhân ưa chảy máu A vẫn có thể sống khỏe mạnh bằng cách làm theo những lời khuyên sau:

• Thường xuyên làm kiểm tra sức khỏe đi khám bệnh
• Làm theo hướng dẫn và chỉ dẫn của bác sĩ về những việc cần làm nếu có chảy máu hoặc chấn thương
• Tránh sử dụng chất làm loãng máu, chẳng hạn như warfarin hoặc heparin
• Luôn giữ răng miệng sạch sẽ để tránh các bệnh răng miệng gây chảy máu
• Sử dụng mũ bảo hiểm hoặc dây an toàn và lái xe cẩn thận

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ để tìm ra giải pháp tốt nhất cho tình trạng của bạn.