Kiểm tra axit amin: để tìm ra mức độ axit amin trong cơ thể

Định nghĩa

Axit amin là gì?

Xét nghiệm axit amin được sử dụng để đo các axit amin trong cơ thể và chẩn đoán các bất thường trong chuyển hóa axit amin. Axit amin là chất tạo nên protein, hormone và axit nucleic trong cơ thể. Ngoài ra, các axit amin hoạt động như chất dẫn truyền thần kinh và các enzym. Axit amin được hấp thụ bởi thức ăn hàng ngày. Sau khi vào cơ thể, thức ăn được chuyển hóa thành các axit amin khác. Tuy nhiên, có 8 loại axit amin mà cơ thể không thể tự sản xuất. Tám loại này có thể được lấy từ thực đơn hàng ngày.

Quá trình chuyển hóa hoặc truyền axit amin không hoàn toàn khiến các chất này trộn lẫn trong máu hoặc nước tiểu, hoặc thậm chí cả hai. Chuyển hóa axit amin không hoàn toàn phần lớn là do di truyền. Rối loạn chuyển hóa axit amin có thể nhẹ hoặc nặng (chẳng hạn như chậm phát triển trí tuệ, chậm lớn và động kinh)

Các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa axit amin là bệnh phenylketon niệu (PKU), bệnh nước tiểu xi-rô phong (MSUD), homocystinuria và xơ nang.

Khi nào tôi nên dùng axit amin?

Thử nghiệm này được thực hiện để:

• Các bệnh nhận thức liên quan đến rối loạn chuyển hóa axit amin như phenylketon niệu (PKU), bệnh nước tiểu xi-rô phong (MSUD), homocystinuria và xơ nang
• quan sát hiệu quả của điều trị
• kiểm tra tình trạng dinh dưỡng của bệnh nhân

Biện pháp phòng ngừa và cảnh báo

Tôi nên biết những gì trước khi dùng axit amin?

Một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến kết quả kiểm tra bao gồm:

• nồng độ axit amin có thể thay đổi. Nồng độ thấp nhất là vào buổi sáng và nồng độ cao nhất là vào buổi chiều
• mang thai có thể làm giảm lượng axit amin
• Một số loại thuốc như bismuth, heparin, steroid và sulfonamid có thể làm tăng axit amin
• trong khi các loại thuốc có thể làm giảm axit amin là estrogen và thuốc uống tránh thai

Tuân thủ các cảnh báo và biện pháp phòng ngừa trước khi điều trị này. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để có thêm thông tin và hướng dẫn.

Quá trình

Tôi nên làm gì trước khi dùng axit amin?

Trước khi làm xét nghiệm, bác sĩ sẽ hỏi một số điều như:

• các triệu chứng của bệnh
• bệnh di truyền liên quan đến rối loạn axit amin

Thông thường, bác sĩ sẽ yêu cầu bạn nhịn ăn trong 12 giờ trước khi làm xét nghiệm này. Bạn nên mặc quần áo ngắn tay để quá trình lấy mẫu máu từ tay dễ dàng hơn.

Làm thế nào để bạn xử lý axit amin?

Nhân viên y tế phụ trách việc lấy máu của bạn sẽ thực hiện các bước sau:

• quấn một đai đàn hồi quanh cánh tay trên của bạn để ngăn máu chảy. Điều này làm cho mạch máu dưới bó mạch to ra khiến việc đưa kim vào mạch dễ dàng hơn.
• làm sạch khu vực được tiêm cồn
• tiêm kim vào tĩnh mạch. Nhiều hơn một kim có thể được yêu cầu.
• Đặt ống vào ống tiêm để đổ đầy máu
• tháo nút thắt ra khỏi cánh tay của bạn khi lượng máu được rút ra đủ
• dán gạc hoặc bông lên vết tiêm, sau khi tiêm xong
• Áp dụng áp lực lên khu vực đó và sau đó băng lại

Nếu lần khám này cần lấy mẫu nước tiểu, y tá sẽ hướng dẫn bạn lấy mẫu nước tiểu vào buổi sáng.

Tôi nên làm gì sau khi bổ sung axit amin?

Một số người có thể bị đau khi kim đâm vào da. Nhưng đối với hầu hết mọi người, cơn đau sẽ mất dần khi kim vào đúng tĩnh mạch. Nói chung, mức độ đau phụ thuộc vào chuyên môn của y tá, tình trạng của mạch máu và độ nhạy cảm của người đó với cơn đau. Sau khi trải qua quá trình lấy máu, dùng băng quấn tay lại. Ấn nhẹ vào tĩnh mạch để cầm máu. Sau khi làm bài kiểm tra, bạn có thể thực hiện các hoạt động của mình như bình thường.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào liên quan đến quá trình xét nghiệm, vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được hướng dẫn thêm.

Giải thích kết quả thử nghiệm

Kết quả kiểm tra của tôi có ý nghĩa gì?

Bình thường

Kết quả xét nghiệm sẽ khác nhau tùy thuộc vào mức độ axit amin trong cơ thể. Chẩn đoán không có dấu vết của bệnh di truyền chỉ được đưa ra nếu kết quả rất bất thường.

Trẻ sơ sinh và trẻ em thường có lượng axit amin cao hơn người lớn.

Khác thường

Chỉ số tăng lên

Sự gia tăng nồng độ axit amin có thể do:

• các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa axit amin nhất định (ví dụ như bệnh phenylketon niệu (PKU), bệnh nước tiểu siro phong (MSUD))
• bệnh axit amin trong máu (ví dụ như axit glutaric trong nước tiểu)
• bệnh axit amin trong nước tiểu (ví dụ như homocystinuria)

Chỉ số đi xuống

Sự giảm nồng độ axit amin có thể do:

• • Bệnh Hartnup
  • viêm thận
  • hội chứng thận hư

Bác sĩ sẽ giải thích kết quả của các xét nghiệm này và kết hợp với các kết quả xét nghiệm khác để đưa ra chẩn đoán cụ thể. Bạn có thể hỏi bác sĩ để biết thêm chi tiết.

Thảo luận với bác sĩ nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào về kết quả xét nghiệm của mình.