Mục lục:
- Định nghĩa
- Bệnh thận đa nang là gì?
- Mức độ phổ biến của bệnh này như thế nào?
- Kiểu
- Các loại bệnh thận đa nang là gì?
- Thận đa nang chiếm ưu thế trong tử cung
- Thận đa nang lặn trong tử cung
- Các dấu hiệu và triệu chứng
- Những dấu hiệu và triệu chứng của thận đa nang là gì?
- Thận đa nang chiếm ưu thế trong tử cung
- Thận đa nang lặn trong tử cung
- Khi nào tôi nên gặp bác sĩ?
- Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
- Nguyên nhân gây ra thận đa nang là gì?
- Điều gì khiến một người gặp nhiều rủi ro hơn?
- Chẩn đoán và điều trị
- Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?
- Kiểm tra hình ảnh
- Xét nghiệm máu
- Các phương pháp điều trị thận đa nang là gì?
- Thuốc giảm đau
- Thuốc kháng sinh
- Các biến chứng
- Các biến chứng của bệnh thận đa nang là gì?
- Phòng ngừa
- Tôi có thể làm gì ở nhà để điều trị thận đa nang?
Định nghĩa
Bệnh thận đa nang là gì?
Bệnh thận đa nang (PKD) là một bệnh di truyền do rối loạn di truyền. Tình trạng này gây ra nhiều u nang (đa) phát triển trên thận. Nang thận là những túi chứa đầy chất lỏng, nhưng không phải là ung thư. Các túi này có thể to ra và thay đổi cấu trúc bình thường của thận do sự thay đổi về kích thước.
Căn bệnh này được chia thành hai loại, đó là thận đa nang trội autosomal và thận đa nang lặn autosomal.
Không giống như bệnh thận nang đơn giản thường vô hại, rối loạn di truyền này có thể gây ra các biến chứng. Nếu không được điều trị đúng cách, PKD có thể dẫn đến bệnh thận mãn tính và làm giảm chức năng thận theo thời gian.
Mức độ phổ biến của bệnh này như thế nào?
Thận đa nang là một rối loạn di truyền khá phổ biến. Cứ 400 đến 1.000 người thì có một người mắc bệnh này và nó xảy ra trên toàn thế giới và ảnh hưởng đến tất cả các chủng tộc.
Bệnh này cũng xảy ra một cách cân đối, ở cả nam và nữ. Tuy nhiên, nam giới có nhiều nguy cơ bị suy thận hơn do rối loạn di truyền này. Ngoài ra, những phụ nữ mắc bệnh này và tăng huyết áp từng mang thai 3 lần cũng có nguy cơ bị suy thận.
Kiểu
Các loại bệnh thận đa nang là gì?
Bệnh thận đa nang có hai loại được phân chia dựa trên độ tuổi của bệnh nhân và hình thức lây lan trong gia đình, cụ thể như sau.
Thận đa nang chiếm ưu thế trong tử cung
Loại bệnh này thường được gọi là "PKD người lớn" vì nó có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi bạn ở độ tuổi từ 30 đến 50. Là loại phổ biến nhất, bệnh trội autosomal có nhiều nguy cơ hơn ở trẻ em có cha mẹ mắc bệnh này.
Thận đa nang lặn trong tử cung
Ngược lại với thận đa nang trội trên NST thường, thận lặn có thể gây ra u nang phát triển ở thận và gan. Ngoài ra, đây là loại bệnh khá hiếm gặp vì có thể xảy ra khi hai người mang gen bệnh có con với nhau.
Do đó, tính trạng lặn trên NST thường chỉ xảy ra ở một phần tư số trẻ em đến từ các đối tác mang gen bệnh.
Các dấu hiệu và triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của thận đa nang là gì?
Hầu hết những người tôi sống cùng bệnh thận đa nang không có triệu chứng vì nó phụ thuộc vào kích thước của u nang. Ngoài ra, yếu tố tuổi tác cũng ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của bệnh này.
Dưới đây là một số dấu hiệu và triệu chứng của bệnh này dựa trên loại.
Thận đa nang chiếm ưu thế trong tử cung
Thận đa nang chi phối khối u thường gây ra hai triệu chứng, đó là đau đầu và đau ở lưng và hai bên cơ thể. Cơn đau sẽ khác nhau ở mỗi người. Dưới đây là các triệu chứng khác cần chú ý:
- máu trong nước tiểu (tiểu máu),
- huyết áp cao (có thể xảy ra trước khi u nang phát triển),
- đau bụng,
- nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI),
- sỏi thận,
- rối loạn van tim, và
- suy giảm chức năng thận gây suy thận.
Thận đa nang lặn trong tử cung
Các triệu chứng gây ra bởi loại PKD này thường xảy ra ở trẻ sơ sinh, ngay cả trước khi chúng được sinh ra. Trẻ mắc bệnh này thường gặp các triệu chứng sau.
- Giảm lượng nước ối xung quanh em bé trong bụng mẹ.
- Khuôn mặt của em bé có hình dạng bất thường do không đủ nước ối.
- Bụng to ở trẻ em do thận, gan hoặc lá lách to.
- Đi tiểu thường xuyên.
- Huyết áp cao.
- Các vấn đề về phổi.
- Suy thận thời thơ ấu.
Mức độ nghiêm trọng của bệnh thận do rối loạn di truyền này thay đổi đáng kể. Nếu không được điều trị ngay, nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh là khá cao.
Khi nào tôi nên gặp bác sĩ?
Chẩn đoán và điều trị sớm bệnh thận có thể làm giảm mức độ nghiêm trọng của thận đa nang. Trên thực tế, điều trị càng sớm càng tốt có thể ngăn ngừa các bệnh lý khác.
Nếu bạn gặp bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào được liệt kê ở trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ ngay lập tức. Lý do là, cơ thể mỗi người phản ứng khác nhau.
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Nguyên nhân gây ra thận đa nang là gì?
Bất thường về gen, hay còn gọi là khuyết tật di truyền, là nguyên nhân chính gây ra căn bệnh này. Nói cách khác, đó là một căn bệnh hoành hành trong gia đình. Mặc dù hiếm gặp, nhưng đột biến gen cũng có thể khiến u nang xuất hiện trong căn bệnh này.
Nếu bạn có người thân mắc bệnh PKD, bạn rất có thể bị tình trạng này hoặc ít nhất là mang gen gây ra bệnh này.
Trong khi đó, nếu bạn mang gen gây bệnh PKD nhưng không mắc bệnh, bạn được gọi là vận chuyển . Đây là điều làm cho một người nào đó có thể mắc PKD thuộc loại lặn trên NST thường.
Điều gì khiến một người gặp nhiều rủi ro hơn?
Đây là một bệnh di truyền. Điều này có nghĩa là nếu không thành viên nào trong gia đình bạn mắc bệnh này thì bạn không có khả năng mắc bệnh này.
Chẩn đoán và điều trị
Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?
Có một số xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán bệnh này. Việc khám này nhằm mục đích phát hiện kích thước và số lượng của các nang thận mà bạn có. Ngoài ra, các xét nghiệm được thực hiện để có thể phân tích lượng mô thận khỏe mạnh.
Dưới đây là một số xét nghiệm thận để phát hiện PKD.
Kiểm tra hình ảnh
Xét nghiệm hình ảnh siêu âm được sử dụng với sự hỗ trợ của một thiết bị giống như cây đũa phép được gọi là đầu dò. Sau đó, thiết bị sẽ được đặt trên cơ thể và phát ra sóng âm thanh, sau đó sẽ cho thấy hình ảnh về cấu trúc của cơ thể.
Siêu âm được sử dụng để bác sĩ có thể nhìn thấy các u nang trên thận. Ngoài siêu âm, chụp CT và MRI cũng được sử dụng để đo thể tích của u nang và giúp bác sĩ phân tích sự tiến triển của bệnh.
Xét nghiệm máu
Trong một số trường hợp, xét nghiệm máu cũng được thực hiện để phân tích các gen bất thường gây ra bệnh thận đa nang. Xét nghiệm di truyền không được khuyến khích cho tất cả mọi người vì nó khá tốn kém và đôi khi không phát hiện được PKD ở khoảng 15% bệnh nhân.
Tuy nhiên, cách khám này khá hiệu quả khi được hỗ trợ bởi một số yếu tố sau.
- Có chẩn đoán kết quả xét nghiệm hình ảnh không chắc chắn.
- Có tiền sử gia đình mắc bệnh PKD và muốn hiến thận.
- Tuổi dưới 30 với tiền sử PKD âm tính và siêu âm.
Các phương pháp điều trị thận đa nang là gì?
Bệnh nhân bị thận đa nang không hồi phục hoàn toàn. Tuy nhiên, các loại thuốc và phương pháp điều trị đều nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng của bệnh.
Sau đây là một số phương pháp điều trị mà bệnh nhân sẽ trải qua dựa trên các triệu chứng mà họ đang gặp phải.
Thuốc giảm đau
Nói chung, thuốc giảm đau không kê đơn có thể giúp giảm đau bụng. Tuy nhiên, bạn cần hỏi ý kiến bác sĩ trước về việc lựa chọn loại thuốc giảm đau sẽ sử dụng. Lý do là, một số loại thuốc giảm đau như ibuprofen có thể gây hại cho thận.
Ngoài ra, cũng có thể phẫu thuật hoặc phẫu thuật để thu nhỏ u nang để giảm đau.
Thuốc kháng sinh
Một trong những triệu chứng khá thường thấy ở bệnh nhân PKĐK là nhiễm trùng đường tiết niệu. Do đó, bác sĩ có thể kê đơn thuốc kháng sinh nếu bạn gặp các triệu chứng của nhiễm trùng tiểu, chẳng hạn như tiểu buốt.
Ngoài hai loại thuốc trên, có một số phương pháp điều trị khác mà bệnh nhân thận đa nang có thể thực hiện như sau.
- Kiểm soát huyết áp bằng chế độ ăn ít muối và thuốc điều trị huyết áp.
- Thuốc lợi tiểu (thuốc nước) để loại bỏ chất lỏng dư thừa ra khỏi cơ thể.
- Lọc máu và ghép thận nếu bạn đã bước sang giai đoạn suy thận.
Các biến chứng
Các biến chứng của bệnh thận đa nang là gì?
Nếu bệnh này không được điều trị đúng cách, có một số biến chứng có thể làm xấu đi sức khỏe của thận của bạn, đó là:
- huyết áp cao,
- suy thận mãn tính,
- các biến chứng thai kỳ, chẳng hạn như tiền sản giật,
- sự xuất hiện của một u nang trong gan,
- phát triển chứng phình động mạch trong não,
- van tim bất thường,
- các vấn đề về ruột kết như bệnh diverticulosis, và
- đau mãn tính ở một bên hoặc phía sau của cơ thể.
Phòng ngừa
Tôi có thể làm gì ở nhà để điều trị thận đa nang?
PKD (bệnh thận đa nang) không thể được ngăn ngừa hoặc chữa khỏi. Tuy nhiên, bạn vẫn có thể sống khỏe mạnh trong tình trạng bệnh thận.
Bạn có thể duy trì sức khỏe của thận bằng cách thay đổi lối sống để lành mạnh hơn, cụ thể như sau.
- Từ bỏ hút thuốc.
- Theo dõi chế độ ăn uống của bạn và hỏi ý kiến chuyên gia dinh dưỡng.
- Thực hiện theo chế độ ăn ít muối, ít protein.
- Hạn chế uống rượu bia.
- Tập thể dục thường xuyên, ít nhất 30 phút mỗi ngày.
- Thực hiện theo lời khuyên y tế từ bác sĩ của bạn.
Nếu bạn có câu hỏi hoặc tình trạng cụ thể, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để hiểu được giải pháp tốt nhất.