Thiếu máu nguyên bào khổng lồ: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Định nghĩa

Thiếu máu nguyên bào khổng lồ là gì?

Thiếu máu nguyên bào khổng lồ là một loại thiếu máu đặc trưng bởi hình dạng bất thường của dải hồng cầu và kích thước lớn hơn.

Các tế bào hồng cầu bình thường phải là những đĩa tròn, dẹt và hơi lõm ở giữa. Tuy nhiên, trong trường hợp thiếu máu này, các mảnh hồng cầu có hình bầu dục.

Hình dạng và kích thước bất thường này xảy ra do các tế bào hồng cầu không phân chia và không phát triển hoàn thiện. Kết quả là, số lượng các tế bào hồng cầu bình thường và khỏe mạnh là không đủ.

Rối loạn máu này cũng khiến tủy xương tạo ra ít tế bào hơn. Các tế bào hồng cầu bình thường thường tồn tại khoảng 90-120 ngày trước khi bị cơ thể phá hủy để được thay thế bằng các tế bào mới.

Tuy nhiên, trong trường hợp này, các tế bào hồng cầu đôi khi bị phá hủy hoặc chết sớm hơn bình thường.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Thiếu máu Megaloblastic là một tình trạng có thể xảy ra ở nam giới hoặc phụ nữ thuộc bất kỳ nguồn gốc chủng tộc hoặc dân tộc nào. Tuy nhiên, không chắc có bao nhiêu người trên thế giới mắc loại bệnh thiếu máu này.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu nguyên bào khổng lồ là gì?

Các đặc điểm của bệnh thiếu máu nguyên bào khổng lồ tương tự như các triệu chứng của bệnh thiếu máu nói chung, chẳng hạn như suy nhược và mệt mỏi và chóng mặt và da xanh xao. Mặt khác, một số người có thể không xuất hiện các triệu chứng rõ ràng.

Trích dẫn từ Mayo Clinic, các triệu chứng phổ biến của bệnh thiếu máu nguyên bào khổng lồ là:

• Khó thở
• Tê ở mỗi đầu của cơ thể; ví dụ đầu ngón tay và ngón chân
• Sưng lưỡi
• Bệnh tiêu chảy
• Buồn nôn
• Chuột rút cơ bắp
• Da trông nhợt nhạt
• Chán ăn và sụt cân nghiêm trọng.
• Nhịp tim
• Run tay và chân

Một số triệu chứng của bệnh thiếu máu nguyên bào khổng lồ liên quan đến các vấn đề tiêu hóa có thể gây tổn thương thần kinh. Nếu không được điều trị trong thời gian dài, tình trạng này có thể dẫn đến giảm mật độ xương và phát triển thành ung thư dạ dày.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu nguyên bào khổng lồ?

Các nguyên nhân gây thiếu máu có thể khác nhau tùy thuộc vào loại. Nguyên nhân chính của bệnh thiếu máu nguyên bào khổng lồ là do thiếu vitamin B12 và axit folic (vitamin B9).

Vitamin B12 và axit folic được bao gồm như những thành phần chính để tạo ra các tế bào hồng cầu. Thiếu hai chất dinh dưỡng này có thể dẫn đến tủy xương không thể sản xuất các thành phần máu bình thường và khỏe mạnh với số lượng đủ.

Điều này cũng dẫn đến kết quả là các tế bào hồng cầu có hình dạng và kích thước không bình thường. Những tế bào hồng cầu bị hư hỏng hoặc không có hình dạng hoàn chỉnh này sẽ chết nhanh hơn những tế bào khỏe mạnh.

Thiếu hồng cầu khiến nồng độ hemoglobin chứa trong máu ít hơn. Trên thực tế, hemoglobin đóng một vai trò quan trọng trong việc liên kết oxy và chất dinh dưỡng với các tế bào máu và sau đó lưu thông chúng đi khắp cơ thể.

Không chỉ có hồng cầu, thiếu máu nguyên bào khổng lồ còn làm giảm bạch cầu hạt (tế bào bạch cầu có hạt trong tế bào chất của chúng) và tiểu cầu.

Báo cáo từ Trung tâm Thông tin Công nghệ Sinh học Quốc gia, trong một số trường hợp hiếm hơn, loại thiếu máu này xảy ra do di truyền, chẳng hạn như:

• Hội chứng thiếu máu nguyên bào khổng lồ đáp ứng với thiamine (vitamin B1), một căn bệnh đặc trưng bởi thiếu máu nguyên bào khổng lồ liên quan đến mất thính giác và đái tháo đường.
• Hội chứng Imerslund-Grasbeck, là sự thiếu hụt các yếu tố bên trong hoặc các thụ thể trong ruột.
• Lỗi trong quá trình hấp thụ folate được truyền lại ở trẻ sơ sinh.

Gây nên

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc tình trạng này?

Một trong những nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu khổng lồ là sự thiếu hụt vitamin B12 và axit folic. Ngoài ra, có một số yếu tố khiến bạn có nhiều nguy cơ mắc bệnh thiếu máu nguyên bào khổng lồ, đó là:

1. Thiếu ăn thực phẩm giàu vitamin B12

Thiếu vitamin B12 có thể khiến tủy sống không sản xuất ra các tế bào máu khỏe mạnh. Những người hiếm khi ăn thịt đỏ, thịt gà, cá, trứng và sữa, hoặc những người ăn chay, có nguy cơ mắc bệnh thiếu máu hồng cầu khổng lồ.

2. Thiếu folate

Thiếu ăn các loại rau xanh như rau bina hoặc cải xanh, hoặc các sản phẩm từ động vật có thể khiến cơ thể bị thiếu folate. Các phương pháp nấu ăn không đúng cách, chẳng hạn như luộc rau quá lâu trên lửa quá nóng có thể làm hỏng hàm lượng folate.

3. Suy giảm khả năng hấp thụ chất dinh dưỡng

Sự hấp thụ suy giảm có thể khiến bạn thiếu chất dinh dưỡng ngay cả sau khi ăn thực phẩm có chứa vitamin B12 và folate và gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu khổng lồ. Điều này là do cơ thể bạn không thể hấp thụ vitamin đúng cách.

Thông thường tình trạng này có thể được gây ra do giảm protein trong dạ dày giúp hấp thu vitamin B12. Các tình trạng tự miễn dịch, nhiễm trùng do vi khuẩn và nhiễm giun ký sinh cũng sẽ khiến lượng vitamin B12 khó hấp thụ hơn. Cụ thể hơn, bệnh thiếu máu hồng cầu khổng lồ do thiếu vitamin B12 được gọi là bệnh thiếu máu ác tính.

Trong khi đó, axit folic có thể có xu hướng khó hấp thụ hơn đối với cơ thể do một số yếu tố. Ví dụ, vì bạn có tiền sử uống quá nhiều rượu hoặc đang mang thai.

4. Điều kiện y tế

Có một số tình trạng y tế khác có thể gây ra bệnh thiếu máu nguyên bào khổng lồ. Bao gồm những điều sau đây:

• Bệnh bạch cầu
• nhiễm HIV
• Hội chứng loạn sản tủy
• Bệnh xơ hóa tủy
• Sử dụng thuốc chống động kinh
• Sử dụng thuốc hóa trị liệu

Chẩn đoán

Làm thế nào để chẩn đoán tình trạng này?

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu có thể làm giảm chất lượng cuộc sống và sức khỏe của người mắc phải theo thời gian. Vì vậy, không được để xảy ra tình trạng thiếu máu và cần phải điều trị ngay.

Có nhiều cách khác nhau để chẩn đoán tất cả các loại thiếu máu. Dưới đây là cách các bác sĩ kiểm tra và chẩn đoán bệnh thiếu máu nguyên bào khổng lồ:

1. Xét nghiệm máu hoàn chỉnh (công thức máu hoàn chỉnh)

Một xét nghiệm máu hoàn chỉnh có thể được sử dụng để chẩn đoán nhiều loại bệnh thiếu máu. Xét nghiệm này sẽ đo các thành phần khác nhau và lượng máu của bạn.

Ngoài ra, bác sĩ có thể kiểm tra số lượng và sự xuất hiện của các tế bào hồng cầu của bạn. Các tế bào máu có vẻ lớn hơn và kém phát triển hơn có thể là dấu hiệu cho thấy bạn bị thiếu máu nguyên bào khổng lồ.

Bác sĩ cũng sẽ xem xét bệnh sử của bạn và thực hiện khám sức khỏe để loại trừ các nguyên nhân khác gây ra các triệu chứng của bạn.

2. Kiểm tra mức độ vitamin

Bác sĩ sẽ cần làm thêm các xét nghiệm máu để xác định nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu của bạn.

Xét nghiệm máu bổ sung này cũng sẽ giúp bác sĩ tìm hiểu xem bạn bị thiếu máu là do thiếu vitamin B12 hay folate.

3. Kiểm tra Schilling

Xét nghiệm Schilling là một xét nghiệm máu để đánh giá khả năng hấp thụ vitamin B-12 của bạn. Đầu tiên, chúng tôi khuyến nghị bạn nên bổ sung vitamin B12 có tính phóng xạ. Sau đó, bạn sẽ được yêu cầu lấy mẫu nước tiểu để phân tích.

Bạn sẽ lại được yêu cầu uống cùng một chất bổ sung phóng xạ, kết hợp với protein "yếu tố nội tại". Yếu tố này là cần thiết cho cơ thể của bạn để có thể hấp thụ vitamin B-12.

Bác sĩ sẽ yêu cầu một lần nữa lấy mẫu nước tiểu của bạn để so sánh với mẫu đầu tiên.

Nếu nước tiểu của bạn không chứa yếu tố nội tại, điều này cho thấy cơ thể bạn chỉ hấp thụ B12 khi tiêu thụ cùng với protein yếu tố nội tại. Điều này có nghĩa là cơ thể bạn không thể hấp thụ vitamin B12 một cách tự nhiên.

Sự đối xử

Làm thế nào để điều trị bệnh thiếu máu nguyên bào khổng lồ?

Biết các triệu chứng và loại nguyên nhân có thể giúp bạn dễ dàng hơn trong việc điều trị bệnh thiếu máu phù hợp.

Mục tiêu của điều trị thiếu máu nguyên bào khổng lồ là ngăn ngừa các triệu chứng trở nên trầm trọng hơn, tránh các biến chứng do thiếu máu, cũng như khắc phục các nguyên nhân cơ bản nhất là thiếu vitamin b12 và axit folic.

Một số lựa chọn điều trị có thể có cho bệnh thiếu máu hồng cầu khổng lồ bao gồm:

1. Tăng lượng vitamin B-12 của bạn

Trong trường hợp thiếu máu nguyên bào khổng lồ do thiếu vitamin B-12, bạn có thể cần tiêm vitamin B-12 hàng tháng. Dựa trên sự cân nhắc của bác sĩ cũng như tình trạng thiếu máu của bạn, có thể tiêm cho bạn đến cả năm.

Ngoài ra, bạn cũng có thể phải bổ sung vitamin B-12 với liều lượng do bác sĩ chỉ định.

Bạn cũng có thể ăn thêm các loại thực phẩm chứa vitamin B-12 trong thực đơn hàng ngày, chẳng hạn như:

• Trứng
• Thịt gà
• Ngũ cốc tăng cường vitamin B12
• Thịt đỏ (đặc biệt là thịt bò)
• Sữa
• Động vật có vỏ

Một số người bị đột biến gen trong gen MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase). Gen này chịu trách nhiệm xử lý một số vitamin B, bao gồm B12 và folate, thành các dạng có thể sử dụng được trong cơ thể.

Những người có đột biến gen MTHFR được khuyến khích bổ sung thêm chất bổ sung methylcobalamin để ngăn ngừa tình trạng thiếu máu trở nên tồi tệ hơn.

2. Tăng lượng folate

Thiếu máu nguyên bào khổng lồ do thiếu folate có thể được điều trị bằng cách thường xuyên bổ sung axit folic hoặc truyền dịch folate.

Thực phẩm giàu folate cũng có thể giúp ngăn ngừa tình trạng thiếu máu trở nên tồi tệ hơn. Dưới đây là một số loại thực phẩm tốt để ăn để điều trị bệnh thiếu máu nguyên bào khổng lồ do thiếu folate:

• Quả cam
• Rau lá xanh đậm
• Quả hạch
• Các loại ngũ cốc

Tương tự như thiếu hụt vitamin B12, những người có đột biến gen MTHFR được khuyến khích sử dụng methylfolate ngoài việc ngăn ngừa sự thiếu hụt folate và các rủi ro của nó.

Phòng ngừa

Làm thế nào để ngăn ngừa và điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu khổng lồ tại nhà?

Bạn có thể thực hiện một số biện pháp để ngăn ngừa thiếu máu hoặc ngăn các triệu chứng tái phát. Những người bị thiếu máu nguyên bào khổng lồ do thiếu vitamin B12 hoặc folate có thể kiểm soát các triệu chứng của họ và cảm thấy tốt hơn với các phương pháp điều trị liên tục sau đây:

• Ăn nhiều thực phẩm giàu chất sắt, chẳng hạn như đậu phụ, rau xanh, thịt nạc đỏ, đậu lăng, các loại hạt, ngũ cốc tăng cường và bánh mì.
• Ăn uống các loại thức ăn, đồ uống giàu vitamin C.
• Tránh uống trà hoặc cà phê trong bữa ăn vì chúng có thể ảnh hưởng đến sự hấp thụ sắt và các vitamin khác
• Bổ sung đủ vitamin B12 và axit folic trong chế độ ăn uống của bạn.

Thiếu vitamin B12 và folate không chỉ có thể gây thiếu máu mà còn gây ra các vấn đề sức khỏe, chẳng hạn như tổn thương thần kinh, các vấn đề về thần kinh và các vấn đề về đường tiêu hóa. Những biến chứng này có thể tránh được nếu bạn được chẩn đoán và điều trị sớm.

Kiểm tra di truyền cũng có thể được thực hiện để phát hiện các đột biến có thể có của gen MTHFR. Điều này có thể được thực hiện như một bước ban đầu để phát hiện sớm bệnh thiếu máu nguyên bào khổng lồ.

Nói chuyện với bác sĩ nếu bạn thấy các dấu hiệu của thiếu máu để bạn và bác sĩ có thể đưa ra kế hoạch điều trị và giúp ngăn ngừa tổn thương vĩnh viễn.