Encephalocele: triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị • chào bạn khỏe mạnh

Định nghĩa

Encephalocele là gì?

Nguồn: CDC

Encephalocele hoặc encephalocele là một dị tật hoặc rối loạn bẩm sinh bẩm sinh khi hộp sọ của em bé chưa phát triển đầy đủ hoặc ống của bệnh nhân không đóng lại hoàn toàn trong thai kỳ.

Sự phát triển thô sơ này của hộp sọ để lại một số phần não và mô xung quanh bên ngoài hộp sọ. Vì vậy, có một lỗ mở từ mũi đến sau cổ hoặc xuyên qua giữa hộp sọ.

Tuy nhiên, các khe hở encephalocele phổ biến nhất là ở phía sau đầu (xem hình), ở đỉnh đầu và giữa trán và mũi.

Vì vậy, encephalocele hoặc encephalocele là một dị tật bẩm sinh gây ra một khối phồng hoặc hình cầu nhỏ, giống như cái túi, chui ra qua lỗ mở hộp sọ của em bé.

Đôi khi, cũng có một phần của màng bao phủ não và tủy sống (màng não) và dịch não tủy thoát ra ngoài qua lỗ mở của hộp sọ.

Thông thường, não và tủy sống của em bé phát triển trong các cấu trúc được gọi là ống thần kinh. Khi ống thần kinh của em bé không đóng lại hoàn toàn trong thai kỳ sẽ có một phần não tự bám vào bên ngoài ống thần kinh.

Encephalocele hoặc encephalocele là một tình trạng thường xảy ra trong giai đoạn đầu của thai kỳ.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Encephalocele hay còn gọi là bệnh não bộ là một dị tật bẩm sinh bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Người Mỹ gốc Phi hoặc người da đen thường trải qua những bất thường khi trẻ được sinh ra.

Dấu hiệu & Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh encephalocele là gì?

Encephalocele hay còn gọi là bệnh não bộ là một dị tật bẩm sinh với các triệu chứng dễ nhận thấy khi trẻ mới sinh ra.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp, có thể không phát hiện được sự hiện diện của một u não nhỏ trên mũi và trán cho đến khi có chẩn đoán chính xác.

Các triệu chứng khác nhau của bệnh encephalocele mà em bé gặp phải như sau:

• Bị rối loạn hệ thần kinh (các vấn đề về thần kinh)
• Trải qua sự tích tụ của dịch não tủy trong não (não úng thủy)
• Trải qua chứng tê liệt chân tay
• Có chu vi đầu nhỏ bất thường (đầu nhỏ)
• Trải qua các chuyển động cơ không phối hợp (mất điều hòa)
• Gặp phải sự chậm trễ trong quá trình phát triển
• Bị rối loạn thị giác
• Gặp vấn đề hoặc khó thở khi u não ở trong mũi
• Khó nuốt
• Đau xung quanh vết sưng não
• Em bé bị co giật
• Trẻ sơ sinh chậm phát triển trí tuệ

Các triệu chứng Encephalocele là tình trạng có nhiều triệu chứng khác nhau. Như đã trình bày chi tiết ở trên, các triệu chứng của bệnh não tủy có thể bao gồm não úng thủy hoặc sưng não của em bé do tích tụ dịch não tủy.

Ngoài ra, một số trẻ sơ sinh cũng có dấu hiệu chậm phát triển, cụ thể là đạt đến các mốc phát triển thành công nhưng trong thời gian dài hơn.

Sự phát triển có xu hướng chậm hơn, chẳng hạn khi bé đã có thể tự ngồi, bé bò, bé đứng dậy và bé tập đi.

Trên thực tế, tư thế cơ thể của những em bé mắc chứng bệnh não này có thể nhỏ hơn những em bé khác cùng tuổi.

Trẻ sơ sinh cũng có thể có khả năng học tập thấp khi chúng lớn lên. Mặt khác, các triệu chứng của bệnh encephalocele cũng có thể khiến trẻ sơ sinh bị co giật và các vấn đề về thị lực.

Tuy nhiên, hóa ra cũng có những em bé bị u não không gặp bất kỳ triệu chứng nào khác ngoài một khối u trên hộp sọ. Nếu tình trạng này xảy ra, cha mẹ thường chọn phương pháp cắt bỏ u não.

Điều này là do sự cải thiện ngoại hình của em bé và lo lắng rằng con bạn sẽ bị thương trong tương lai, chẳng hạn như khi chơi, tập thể dục và hoạt động.

Khi nào đến gặp bác sĩ?

Encephalocele là một khiếm khuyết bẩm sinh có thể dễ dàng quan sát thấy từ trẻ sơ sinh. Nếu bạn thấy trẻ có các triệu chứng trên hoặc các câu hỏi khác, hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ ngay lập tức.

Tình trạng sức khỏe của mỗi người là khác nhau, kể cả trẻ sơ sinh. Luôn hỏi ý kiến ​​bác sĩ để được điều trị tốt nhất về tình trạng sức khỏe của bé.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh encephalocele?

Trong quá trình phát triển ban đầu, não và tủy sống của em bé phát triển như những cấu trúc được gọi là ống thần kinh. Ống thần kinh nên có hai đầu, mỗi đầu mở.

Hai lỗ hở này sau đó sẽ đóng lại trong vài tuần đầu tiên của thai kỳ. Mặc dù lỗ mở ở cuối ống thần kinh đóng lại, ống thần kinh vẫn sẽ phát triển cho đến khi hình thành não và tủy sống.

Quá trình này cũng liên quan đến ống thần kinh hoặc kênh đóng hẹp để hỗ trợ sự hình thành của não và tủy sống.

Nếu quá trình đóng ống thần kinh không hoạt động tốt, một vấn đề được gọi là khiếm khuyết ống thần kinh sẽ phát sinh. Nguyên nhân chính xác của bệnh encephalocele vẫn chưa được biết chắc chắn.

Tuy nhiên, các chuyên gia y tế tin rằng có nhiều yếu tố liên quan đến nguyên nhân gây ra bệnh u não. Các yếu tố di truyền hoặc di truyền được coi là có liên quan đến nguyên nhân gây ra bệnh encephalocele.

Điều này có nghĩa là di truyền từ cha mẹ sang con cái có thể làm cho đứa trẻ sinh ra mắc bệnh não mô cầu.

Trên thực tế, nếu có các thành viên trong gia đình không phải là cha và mẹ, ví dụ như ông bà, hoặc anh chị em khác có gen di truyền bệnh não, thì đứa trẻ cũng có thể mắc bệnh này.

Theo Bệnh viện Great Ormond Street dành cho trẻ em, u não có thể là một đặc điểm của nhiều hội chứng khác nhau. Những hội chứng khác nhau bao gồm hội chứng Dandy Walker, dị tật Chiari và những hội chứng khác.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ mắc bệnh u não?

Dựa trên Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), có một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ trẻ mắc bệnh não mô cầu.

Các yếu tố nguy cơ khác nhau đối với encephalocele như sau:

• Trẻ sinh non
• Trẻ nhẹ cân (LBW)
• Có các dị tật bẩm sinh khác
• Người da đen
• Người Mỹ gốc Phi

CDC khuyến cáo rằng các bà mẹ nên đáp ứng nhu cầu về axit folic của mình trước khi mang thai. Không chỉ trước khi mang thai, nhu cầu về axit folic trong thai kỳ cũng không được ít hơn.

Ngoài ra, nhu cầu dinh dưỡng khác mà người mẹ cần đáp ứng trước và trong khi mang thai là vitamin B phức hợp khác.

Điều này là do bổ sung đầy đủ vitamin B-complex, bao gồm cả axit folic, trước và trong khi mang thai có thể giúp giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.

Điều này có thể làm giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh ở não và cột sống của em bé, chẳng hạn như trong trường hợp mắc chứng liệt não này.

Nếu bạn đang mang thai hoặc dự định có thai và muốn giảm các yếu tố nguy cơ mà bạn và con bạn có thể mắc phải, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ ngay lập tức.

Chẩn đoán & Điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn.

Các xét nghiệm thông thường để chẩn đoán bệnh u não là gì?

Encephalocele hay encephalocele là một tình trạng mà các bác sĩ có thể dễ dàng chẩn đoán là trẻ sơ sinh bằng cách nhìn vào một khối phồng ở đầu, khe hở trong hộp sọ hoặc xương mặt.

Trong một số trường hợp, encephalocele cũng có thể được chẩn đoán khi trẻ được vài tuổi. Đôi khi, u não mà bác sĩ chẩn đoán có thể nhỏ, chẳng hạn như xung quanh mũi và trán của em bé.

Trên thực tế, u não ở vùng mũi và trán rất nhỏ nên có thể không bị phát hiện. Chẩn đoán Encephalocele cũng có thể được thực hiện khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ bằng cách kiểm tra siêu âm (USG).

Encephalocele có thể dễ dàng được chẩn đoán trong thời kỳ mang thai khi nó đủ lớn để được phát hiện trên siêu âm.

Sau khi tìm thấy u não, bác sĩ sẽ xác nhận nó bằng cách thực hiện kiểm tra MRI (chụp cộng hưởng từ) ở trẻ sơ sinh.

Việc kiểm tra MRI sẽ giúp bác sĩ nhìn rõ hơn tình trạng hộp sọ của bé cũng như ảnh hưởng của các túi bổ sung lên màng và mô não.

Bác sĩ sẽ kiểm tra cẩn thận tình trạng của em bé vì encephalocele cũng có thể liên quan đến các vấn đề sức khỏe khác.

Các lựa chọn điều trị cho bệnh u não là gì?

Điều trị Encephalocele thường được thực hiện bằng phẫu thuật hoặc phẫu thuật. Phẫu thuật Encephalocele nhằm mục đích sửa chữa phần não bị nhô ra ngoài hộp sọ để nó có thể trở về vị trí cũ và sau đó đóng lỗ thủng trên hộp sọ.

Ca mổ được bác sĩ giải phẫu thần kinh thực hiện trong vài tháng đầu sau khi đứa trẻ chào đời. Nếu lớp da bao phủ não của bé giúp bảo vệ hộp sọ, bác sĩ có thể đề nghị hoãn phẫu thuật thêm vài tháng nữa.

Trong khi đó, nếu không có lớp da bảo vệ não bộ, có thể phẫu thuật ngay khi trẻ mới chào đời.

Trong những trường hợp phức tạp hơn, bé có thể được phẫu thuật dần dần thậm chí đến vài tuổi để dễ thực hiện hơn.

Điều trị cho trẻ sơ sinh bị viêm não có thể được điều chỉnh để phù hợp với nhu cầu của trẻ. Chỉ là, rối loạn thần kinh thực vật hoặc rối loạn thần kinh do encephalocele thường vẫn sẽ ở đó. Bác sĩ sẽ điều trị lâu dài tùy theo tình trạng của bé.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.

Hello Health Group không cung cấp lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị y tế.