Hội chứng Ehlers danlos, một căn bệnh làm cho các khớp quá linh hoạt

Cơ thể con người bao gồm nhiều loại mô khác nhau, một trong số đó là mô liên kết. Như tên cho thấy, mô này có chức năng liên kết, hỗ trợ và giữ da, gân, dây chằng, các cơ quan nội tạng và xương. Chà, mạng lưới quan trọng này thực sự có thể có một chứng rối loạn được gọi là hội chứng Ehlers Danlos (EDS). Bị hấp dẫn bởi căn bệnh này? Nào, cùng tìm hiểu lý giải trong bài đánh giá sau đây.

Hội chứng Ehlers Danlos là một chứng rối loạn các mô liên kết trong cơ thể

Hội chứng Ehlers Danlos là một căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến các mô liên kết trong cơ thể. Đặc biệt là trên da, khớp và thành mạch máu. Mô này được tạo thành từ một hỗn hợp các tế bào, sợi, protein được gọi là collagen và các chất khác cung cấp sức mạnh và độ đàn hồi cho các cấu trúc trong cơ thể. Sự phá vỡ các mô liên kết do rối loạn di truyền khiến chức năng của mô không được tối ưu.

Những người mắc hội chứng này thường có khớp quá linh hoạt và da dễ gãy. Khi cơ thể bị thương và cần phải khâu, da thường bị rách vì không đủ vững chắc để giữ cố định.

Trong nhiều trường hợp, hội chứng EDS có thể xảy ra trong gia đình. Tuy nhiên, bệnh này cũng có thể xảy ra mà không di truyền. Điều này có nghĩa là có một khiếm khuyết trong gen hình thành collagen khiến mô liên kết được hình thành trở nên không hoàn hảo. Báo cáo từ Health Line, theo tài liệu tham khảo tại nhà về di truyền học của Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, hội chứng EDS là một căn bệnh khá hiếm gặp, ảnh hưởng đến 1 trong 5.000 người trên toàn thế giới.

Các triệu chứng của hội chứng EDS là gì?

Hội chứng EDS có nhiều loại và triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào phần nào của mô liên kết bị ảnh hưởng. Dưới đây là các loại hội chứng EDS phổ biến nhất và các triệu chứng bao gồm chúng.

1. EDS siêu di động

Hypermobility EDS (hEDS) là một EDS ảnh hưởng và ảnh hưởng đến các khớp. Các triệu chứng của hội chứng Ehlers hypermobility and Losses là:

• Dễ bị bong gân vì các khớp lỏng lẻo và không ổn định
• Cơ thể rất linh hoạt vượt quá giới hạn bình thường
• Thường cảm thấy đau và áp lực ở các khớp
• Cơ thể cực kỳ mệt mỏi
• Da dễ bị bầm tím
• Bị rối loạn tiêu hóa như trào ngược axit hoặc táo bón
• Chóng mặt và tăng nhịp tim khi đứng
• Kiểm soát bàng quang có vấn đề; luôn muốn đi vệ sinh

2. EDS cổ điển

EDS cổ điển (cEDS) là một EDS ảnh hưởng đến da và gây ra các triệu chứng, chẳng hạn như:

• Cơ thể rất linh hoạt vượt quá giới hạn bình thường
• Dễ bị bong gân vì các khớp lỏng lẻo và không ổn định
• Da căng
• Da dễ bị giòn, đặc biệt là ở trán, đầu gối, khuỷu tay và ống chân
• Da mềm mại và dễ bị bầm tím
• Vết thương lâu lành hơn và để lại sẹo khá rộng
• Thoát vị

3. EDS mạch máu

EDS mạch máu (vEDS) là loại EDS hiếm nhất và được coi là nghiêm trọng nhất. Vì tình trạng này ảnh hưởng đến mạch máu và các cơ quan nội tạng, bất cứ lúc nào cũng có thể gây chảy máu và nguy hiểm đến tính mạng. Các triệu chứng của hội chứng danlos mạch máu Ehlers là:

• Da dễ bị bầm tím
• Da mỏng và có thể nhìn thấy các mạch máu nhỏ, đặc biệt là ở phần trên ngực và chân
• Các mạch máu giòn có thể sưng và rách, dẫn đến chảy máu bên trong nghiêm trọng
• Các vấn đề về nội tạng, chẳng hạn như rách ruột hoặc tử cung hoặc rơi nội tạng khỏi vị trí ban đầu
• Khó chữa lành vết thương
• Các ngón tay rất linh hoạt, mũi và môi mỏng, mắt to và dái tai nhỏ hơn
  

4. Kyphoscoliotic EDS

EDS kyphoscoliotics rất ảnh hưởng đến xương, các triệu chứng bao gồm:

• Cột sống cong, bắt đầu từ thời thơ ấu và thường xấu đi ở tuổi thiếu niên
• Cơ thể rất linh hoạt vượt quá giới hạn bình thường
• Dễ bị bong gân vì các khớp lỏng lẻo và không ổn định
• Suy nhược thời thơ ấu (giảm trương lực cơ) gây chậm khả năng ngồi, đi lại hoặc đi lại khó khăn
• Da căng, sờ mềm, dễ bị thâm

Làm thế nào để điều trị hội chứng EDS?

Để được chẩn đoán chính xác căn bệnh này, bệnh nhân phải trải qua một loạt các xét nghiệm y tế, chẳng hạn như xét nghiệm di truyền, sinh thiết da (kiểm tra các bất thường về collagen), siêu âm tim (biết tình trạng của tim và mạch máu), xét nghiệm máu, và Xét nghiệm DNA.

Để điều trị hội chứng EDS, người bệnh phải tuân thủ điều trị theo khuyến cáo của bác sĩ. Các phương pháp điều trị hiện tại cho hội chứng EDS bao gồm:

• Vật lý trị liệu để giữ cho khớp và cơ ổn định
• Thủ tục phẫu thuật để sửa chữa các khớp bị hư hỏng
• Uống thuốc để giảm đau

Trong khi đó, để bảo vệ cơ thể khỏi nguy cơ chấn thương, người bệnh phải tránh các hoạt động gắng sức. Chẳng hạn như tránh các môn thể thao tiếp xúc (va chạm cơ thể với đối thủ, ví dụ như bóng đá) hoặc nâng vật nặng. Sau đó, chăm sóc da bằng cách sử dụng kem chống nắng và chọn loại xà phòng dịu nhẹ cho da.