Bệnh u xơ thần kinh loại 1: triệu chứng, nguyên nhân, thuốc, v.v. • xin chào bạn khỏe mạnh

Định nghĩa

Bệnh u xơ thần kinh loại 1 là gì?

U sợi thần kinh loại 1 (NF1), còn được gọi là bệnh Recklinghausen, là một trong hai loại khối u trên sợi thần kinh (NF1 và NF2). NF2 xảy ra ít thường xuyên hơn NF1.

NF1 là một rối loạn di truyền gây ra các rối loạn về da và xương và gây ra các khối u hình thành từ các mô thần kinh. Những khối u này có thể nhỏ hoặc lớn và có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể như não, tủy sống, dây thần kinh và các dây thần kinh lớn hoặc nhỏ.

U xơ thần kinh loại 1 phổ biến như thế nào?

Neurofibromatosis loại 1 là một bệnh di truyền hiếm gặp với tỷ lệ mắc khoảng 1 / 3.000. Bệnh này thường xuất hiện từ khi mới sinh và các triệu chứng hoặc phàn nàn thường không xuất hiện trước 10 tuổi.

Neurofibromatosis type 1 là căn bệnh có thể xảy ra với bất kỳ ai. Bạn có thể giảm nguy cơ phát triển tình trạng này nếu bạn tránh các yếu tố nguy cơ. Vui lòng thảo luận với bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.

Dấu hiệu và triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh u xơ thần kinh loại 1 là gì?

Triệu chứng điển hình nhất của bệnh u xơ thần kinh loại 1 là xuất hiện các đốm màu cà phê, đặc biệt là trên ngực, lưng và dạ dày. Các cục máu đông thường xuất hiện từ khi mới sinh và có kích thước khác nhau.

Một số khối u khác nhau phát triển trong và dưới da. Những khối u này thường xuất hiện lần đầu ở tuổi thiếu niên, và có kích thước từ 2,5 cm trở lên. Khối u lớn có thể gây biến chứng thành khối u ác tính (ung thư).

Các triệu chứng khác của bệnh u xơ thần kinh loại 1 là các nốt xuất hiện trên những vùng cơ thể ít tiếp xúc với ánh sáng mặt trời (như nách hoặc bẹn), khuyết tật học tập, chỉ số thông minh thấp, cong vẹo cột sống, dễ gãy xương và huyết áp cao.

Các khối u ở các vị trí khác nhau trên cơ thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau. Các khối u phát triển trên đầu hoặc cột sống có thể gây co giật, mờ mắt hoặc yếu chân (tê liệt).

Ngoài ra, cũng có một số đặc điểm và triệu chứng không được đề cập ở trên. Nếu bạn có cùng một phàn nàn, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn.

Khi nào tôi nên gặp bác sĩ?

Nếu bạn gặp bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào ở trên, hãy liên hệ với bác sĩ của bạn ngay lập tức. Các rối loạn thần kinh thường lành tính và phát triển chậm. Tình trạng và tình trạng bệnh có thể khác nhau ở mỗi người, vì vậy hãy luôn thảo luận với bác sĩ về phương pháp chẩn đoán, điều trị và điều trị tốt nhất cho bạn.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh u xơ thần kinh loại 1?

U xơ thần kinh loại 1 là một bệnh di truyền, nhưng khoảng 50 phần trăm xảy ra do đột biến tự phát và xảy ra trong các gia đình không có tiền sử mắc bệnh.

Neurofibromatosis loại 1 xảy ra do đột biến ở nhiễm sắc thể 17. Thông thường, gen này tạo ra một loại protein gọi là neurofibromin để giúp nhân lên và điều chỉnh sự phát triển của tế bào thần kinh. Các đột biến trên nhiễm sắc thể số 17 sẽ gây ra sự thiếu hụt neurofibromin, và dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của tế bào.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1?

Yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với u xơ thần kinh loại 1 là di truyền, có nghĩa là một thành viên trong gia đình mắc bệnh. Khoảng một nửa số trường hợp mắc bệnh này là do di truyền từ cha mẹ. Các trường hợp còn lại là do đột biến gen xảy ra một cách tự phát khi thụ thai.

Không có rủi ro không có nghĩa là bạn không có khả năng gặp phải chứng rối loạn này. Các tính năng và triệu chứng được liệt kê chỉ mang tính chất tham khảo. Bạn cần tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để biết thêm thông tin.

Thuốc & Thuốc

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn.

Các lựa chọn điều trị của tôi cho bệnh u xơ thần kinh loại 1 là gì?

Không có phương pháp điều trị đã được chứng minh, nhưng có một số phương pháp điều trị cụ thể để điều trị tình trạng này. Bác sĩ sẽ theo dõi và điều trị các biến chứng như:

• Trẻ em có vấn đề về học tập cần có các chương trình đặc biệt. Bạn có thể sử dụng vật lý trị liệu và liệu pháp vận động. Vật lý trị liệu để hỗ trợ điều trị bệnh nhân bị cong vẹo cột sống và gãy xương. Liệu pháp nghề nghiệp dạy bệnh nhân thực hiện các hoạt động hàng ngày.
• Phẫu thuật có thể giúp điều trị các biến dạng xương. Chứng vẹo cột sống có thể phải phẫu thuật và đeo băng tay để hỗ trợ. Khối u đau có thể phẫu thuật nhưng vẫn có khả năng tái phát. Ngoài ra, các khối u ác tính còn phải phẫu thuật, xạ trị, hoặc hóa trị tùy từng trường hợp.

Kiểm tra u xơ thần kinh loại 1

Bác sĩ sẽ xem xét bệnh sử gia đình, khám lâm sàng và kiểm tra thị lực. Bác sĩ sẽ yêu cầu bạn làm xét nghiệm điện (EEG) để ghi lại sóng não để theo dõi bệnh động kinh. Trẻ em sẽ được yêu cầu kiểm tra chỉ số IQ.

Sinh thiết cũng có thể được thực hiện nếu có nguy cơ ung thư. Sinh thiết là một thủ tục được thực hiện để loại bỏ một mẫu nhỏ của khối u để kiểm tra bằng kính hiển vi.

Các biện pháp khắc phục tại nhà

Một số thay đổi lối sống hoặc biện pháp điều trị tại nhà cho bệnh u xơ thần kinh loại 1 là gì?

Một số thay đổi lối sống lành mạnh và biện pháp điều trị tại nhà có thể giúp bạn đối phó với bệnh u xơ thần kinh loại 1 là:

• Thường xuyên đi khám sức khỏe để theo dõi sự phát triển của các triệu chứng và sức khỏe của bạn
• Làm theo hướng dẫn của bác sĩ, luôn làm theo khi bác sĩ yêu cầu bạn dùng hoặc ngừng dùng thuốc đã được kê cho bạn
• Nếu bạn thấy các đốm / đốm màu cà phê hoặc tàn nhang trên nách hoặc bẹn; hoặc có vấn đề về hệ thần kinh (mất thính giác, yếu cơ hoặc đi lại khó khăn và mất thăng bằng), hãy gọi cho bác sĩ của bạn ngay lập tức

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.