Thalassemia thể nặng: triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Định nghĩa

Thalassemia thể nặng là gì?

Thalassemia là một rối loạn di truyền làm tổn thương các tế bào hồng cầu, do đó máu không thể phân phối oxy đi khắp cơ thể một cách chính xác. Thalassemia thể nặng là một trong những loại bệnh này, còn có tên gọi khác là bệnh thiếu máu Cooley.

Sự khác biệt giữa thalassemia thể nặng và các loại thalassemia khác là mức độ nghiêm trọng của nó. Đây là loại bệnh thalassemia được xếp vào loại nặng và cần điều trị tích cực.

Loại còn lại, thalassemia thể nhẹ, thường có mức độ nhẹ đến trung bình.

Bệnh này có tính chất di truyền, hay còn gọi là di truyền. Đó là, nó có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái. Đó là lý do tại sao những người có thành viên trong gia đình mắc bệnh thalassemia cũng có nguy cơ gặp phải tình trạng này cao hơn.

Thalassemia có thể được chia thành hai loại dựa trên loại gen bị tổn thương. Hai loại thalassemia là alpha và beta thalassemia. Vì vậy, một người có thể bị thalassemia thể nặng alpha hoặc beta nặng.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Theo trang web của Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia, khoảng 100.000 trẻ sinh ra mắc bệnh thalassemia thể nặng mỗi năm. Bệnh này phổ biến hơn ở những người gốc Ý, Hy Lạp, Trung Đông, Nam Á và Châu Phi.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia thể nặng

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia thể nặng thường bắt đầu xuất hiện khi trẻ được 2 tuổi.

Một số dấu hiệu xuất hiện khi một người mắc bệnh thalassemia thể nặng, đó là:

• Da nhợt nhạt
• Giảm sự thèm ăn
• Tăng trưởng còi cọc
• Mắt hơi vàng (vàng da)
• Xương mỏng và giòn

Có thể có các dấu hiệu và triệu chứng khác của bệnh này chưa được đề cập. Để biết thêm thông tin đầy đủ, hãy thảo luận với bác sĩ của bạn.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh thalassemia thể nặng?

Như đã đề cập trước đây, bệnh thalassemia là bệnh do yếu tố di truyền gây ra. Điều này có nghĩa là, có một đột biến hoặc tổn thương các gen trong cơ thể.

Gen có vấn đề có chức năng tạo ra hemoglobin. Trong hemoglobin, có các chuỗi alpha và beta có thể bị ảnh hưởng do tổn thương các gen này.

Trong bệnh thalassemia, mức độ nghiêm trọng của bệnh này có thể được nhìn thấy từ số lượng gen bị hư hỏng, cả ở các bộ giả của chuỗi alpha và beta. Thalassemia thể nặng chỉ ra rằng nhiều gen bị tổn thương, do đó, mức độ nghiêm trọng của bệnh này được xếp vào loại nặng.

Bệnh alpha thalassemia nghiêm trọng xảy ra khi 3 trong số 4 gen bị hư hỏng. Thông thường, một chuỗi alpha khỏe mạnh cần có 4 gen bình thường.

Trong khi đó, bệnh thalassemia thể nặng chuỗi beta có thể xảy ra nếu tổn thương cả hai gen. Không giống như chuỗi alpha, sự hình thành chuỗi beta trong hemoglobin chỉ cần 2 gen bình thường.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh này của tôi là gì?

Yếu tố nguy cơ đóng vai trò lớn nhất trong bệnh thalassemia thể nặng là tiền sử gia đình mắc bệnh. Nếu một người mắc bệnh thalassemia, bệnh này có thể truyền sang con của họ thông qua gen hemoglobin có vấn đề.

Nếu cả hai người đều có nhà cung cấp dịch vụ (vận chuyển), nguy cơ phát triển bệnh thalassemia thể nặng của bạn thậm chí còn lớn hơn.

Ngoài di truyền, chủng tộc cũng được cho là có ảnh hưởng đến sự xuất hiện của bệnh thalassemia. Có những người thuộc một số chủng tộc nhất định có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn, chẳng hạn như người gốc Trung Đông, châu Á và châu Phi.

Chẩn đoán và điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn.

Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?

Hầu hết các trường hợp thalassemia thể nặng sẽ được phát hiện khi trẻ được 2 tuổi. Dựa trên các triệu chứng xuất hiện, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm máu để xác nhận sự xuất hiện của bệnh.

Thông qua xét nghiệm máu, các bác sĩ có thể tìm ra những bất thường về hình dạng của các tế bào hồng cầu và các gen đột biến.

Chẩn đoán Thalassemia cũng có thể được thực hiện khi trẻ còn trong bụng mẹ. Thông thường, xét nghiệm được thực hiện ở tuần thứ 11 hoặc 16 của thai kỳ, tùy thuộc vào loại xét nghiệm được thực hiện.

Điều trị bệnh thalassemia thể nặng như thế nào?

Thalassemia thể nặng là một loại được xếp vào loại nặng. Đó là lý do tại sao, điều trị được đưa ra sẽ chuyên sâu hơn. Một trong những phương pháp điều trị phổ biến cho bệnh nhân thalassemia thể nặng là truyền máu định kỳ, cách vài tuần một lần.

Ngoài ra, còn có phương pháp điều trị bệnh thalassemia bằng liệu pháp thải sắt nhằm mục đích giảm lượng sắt dư thừa trong máu. Các loại thuốc được cung cấp trong liệu pháp thải sắt này là deferasirox hoặc deferiprone.

Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, bệnh nhân thalassemic cũng có thể cần ghép tủy xương. Tuy nhiên, rủi ro của thủ tục này cũng cao.

Phòng ngừa

Tôi có thể làm gì để ngăn ngừa hoặc giảm bớt tình trạng này?

Những người mắc bệnh thalassemia thể nặng cũng có thể thực hiện một số thay đổi lối sống để họ có thể sống một cuộc sống bình thường, cụ thể là bằng cách làm theo các phương pháp sau:

• Tránh thực phẩm, đồ uống hoặc chất bổ sung có nhiều chất sắt
• Chọn một chế độ ăn uống giàu canxi, vitamin D và axit folic
• Duy trì sức khỏe tổng thể để tránh nhiễm trùng

Mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng bạn có thể giảm khả năng sinh con mắc bệnh thalassemia bằng cách làm một số xét nghiệm. Bạn có thể khám sàng lọc tiền sản hoặc hỏi ý kiến ​​bác sĩ sản khoa để lên kế hoạch mang thai.