Beta thalassemia: triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Định nghĩa

Bệnh beta thalassemia là gì?

Thalassemia là một bệnh rối loạn di truyền làm tổn thương các tế bào hồng cầu. Một trong những loại phổ biến nhất là bệnh beta thalassemia.

Trong hồng cầu có huyết sắc tố có chức năng vận chuyển oxy. Hemoglobin chính nó bao gồm hai chuỗi globin, được gọi là chuỗi alpha và beta.

Những người mắc bệnh beta thalassemia là những người bị tổn thương chuỗi beta trong huyết sắc tố của họ. Trong khi đó, những người mắc bệnh alpha thalassemia có hemoglobin với các vấn đề về chuỗi alpha.

Căn bệnh di truyền này khiến người mắc phải gặp các triệu chứng giống như bệnh thiếu máu. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia tùy thuộc vào từng loại.

Mức độ phổ biến của bệnh này như thế nào?

Đây là loại bệnh thalassemia phổ biến nhất ở Đông Nam Á. Theo Bộ Y tế Cộng hòa Indonesia, ước tính có 9.121 trường hợp mắc bệnh thalassemia thể nặng được phát hiện ở Indonesia vào năm 2016.

Dấu hiệu và triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh beta thalassemia là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh beta thalassemia phụ thuộc phần lớn vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Dựa trên thông tin từ Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp, bệnh beta thalassemia có thể được chia thành nhiều loại khi nhìn từ mức độ nghiêm trọng của nó, đó là thể nhẹ, thể trung gian và thể nặng.

1. Nhỏ

Những người mắc bệnh beta thalassemia thể nhẹ thường sẽ không gặp bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào. Mặc dù vậy, cũng có những người cảm thấy các triệu chứng thiếu máu nhẹ.

Bởi vì chúng thường không có triệu chứng, những người mắc bệnh thalassemia thể nhẹ thường không biết rằng họ mắc bệnh.

2. Đa phương tiện

Bệnh nhân với mức độ trung gian có thể gặp các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau từ trung bình đến nặng. Sau đây là những đặc điểm thường thấy ở bệnh thalassemia mức độ trung gian:

• Da trông nhợt nhạt
• Vàng da hoặc da và nhãn cầu hơi vàng
• Các vấn đề về xương
• Có sỏi mật

3. Chuyên ngành

Beta thalassemia thể nặng, còn được gọi là thiếu máu Cooley, là dạng nặng nhất. Trẻ sinh ra với tình trạng này thường sẽ xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng trong 2 năm đầu đời.

Các triệu chứng phổ biến nhất là thiếu máu trầm trọng, bao gồm:

• Cảm giác mệt mỏi tuyệt vời
• Cơ thể suy yếu
• Khó thở
• Chóng mặt
• Đau đầu
• Các vấn đề về xương, chẳng hạn như xương giòn hơn hoặc có hình dạng bất thường
• Da và mắt vàng
• Rối loạn tăng trưởng
• Giảm sự thèm ăn

Nhìn chung, do mức độ khá nặng nên bệnh nhân cần được chăm sóc tích cực hơn. Thật không may, ngay cả những phương pháp điều trị này đôi khi cũng làm tăng khả năng mắc các biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe.

Khi nào tôi nên gặp bác sĩ?

Thalassemia là bệnh di truyền. Nếu bạn có gia đình bị tình trạng này hoặc lo lắng về một số triệu chứng trên, hãy đi khám ngay.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh beta thalassemia?

Bệnh beta thalassemia là do sự phá vỡ các chuỗi beta trong hemoglobin. Thiệt hại này là do đột biến gen hoặc tổn thương gen.

Trong bệnh beta thalassemia, có hai gen sẽ hình thành chuỗi beta trong hemoglobin. Mỗi gen đều được di truyền từ bố mẹ có đặc điểm bệnh thalassemia.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia có thể được xác định từ số lượng gen bị tổn thương. Nếu chỉ có một gen khiếm khuyết, bạn sẽ mắc bệnh beta thalassemia thể nhẹ (hoặc người mang / tính trạng). vận chuyển). Điều này xảy ra khi gen chỉ được truyền lại từ một người cha hoặc mẹ.

Tuy nhiên, nếu tổn thương xảy ra ở cả hai gen, bạn sẽ mắc bệnh thalassemia thể trung gian hoặc thể nặng. Bạn sẽ bị thalassemia thể nặng nếu bạn nhận gen thalassemia từ cha mẹ.

Điều tương tự cũng áp dụng cho các dạng thalassemia khác, cụ thể là alpha thalassemia. Sự khác biệt giữa hai loại này là số lượng gen cần thiết để hình thành chuỗi alpha trong hemoglobin.

Sự hình thành chuỗi alpha bình thường cũng cần có 4 gen khỏe mạnh. Mức độ nghiêm trọng của bệnh alpha thalassemia bị ảnh hưởng bởi số lượng gen bị tổn thương. Đây là lời giải thích:

• 1 trong 4 gen chuỗi alpha bị lỗi: Bạn có thể trở thành người mang hoặc vận chuyển bệnh thalassemia mà không có bất kỳ triệu chứng nào.
• 2 trong số 4 gen khiếm khuyết: Bạn có thể mắc bệnh thalassemia thể nhẹ alpha.
• 3 trong 4 gen khiếm khuyết: Bạn có thể mắc bệnh thalassemia thể trung gian alpha.
• Tất cả các gen bị hư hỏng: Bạn có thể mắc bệnh thalassemia thể nặng.

Gây nên

Điều gì khiến tôi có nguy cơ mắc bệnh beta thalassemia?

Có nhiều yếu tố khiến bạn có nguy cơ mắc bệnh beta thalassemia, chẳng hạn như:

1. Lịch sử gia đình / di truyền

Nếu trong gia đình có người thân hoặc bố mẹ mắc bệnh này hoặc mang gen đặc điểm bệnh thalassemia thì khả năng mắc bệnh này càng lớn.

2. Cuộc đua cụ thể

Những người có nguồn gốc chủng tộc nhất định, chẳng hạn như Đông Nam Á, Địa Trung Hải hoặc Châu Phi, có nguy cơ cao mắc các bệnh di truyền như bệnh beta thalassemia.

Các biến chứng

Những biến chứng có thể xảy ra ở người bệnh beta thalassemia là gì?

Bệnh beta thalassemia nếu không được xử lý đúng cách sẽ gây ra nhiều biến chứng khác nhau có thể đe dọa đến tình trạng sức khỏe của bệnh nhân.

Theo Mayo Clinic, một số biến chứng của bệnh thalassemia bao gồm:

• Sự tích tụ sắt dư thừa trong cơ thể
• Dễ bị nhiễm trùng
• Các vấn đề về xương
• Lá lách to
• Tăng trưởng còi cọc
• Vấn đề về tim

Chẩn đoán và điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn.

Tình trạng này được chẩn đoán như thế nào?

Beta thalassemia là một bệnh có thể được chẩn đoán thông qua xét nghiệm máu. Thông qua xét nghiệm máu, các bác sĩ có thể tìm ra tình trạng của các tế bào hồng cầu cũng như bất kỳ đột biến nào trong gen.

Một số loại xét nghiệm được thực hiện để kiểm tra máu là:

• công thức máu hoàn chỉnh (CBC)
• xét nghiệm huyết sắc tố

Ngoài ra, bệnh này cũng có thể được chẩn đoán bằng cách làm xét nghiệm máu trên em bé của bạn hoặc thậm chí từ khi mang thai. Xét nghiệm này còn được gọi là xét nghiệm trước khi sinh.

Xét nghiệm trước khi sinh rất quan trọng đối với những cặp vợ chồng có một hoặc cả hai người bị bệnh thalassemia. Điều này rất hữu ích để biết tình trạng bệnh thalassemia của thai nhi trong bụng mẹ như thế nào.

Điều trị bệnh beta thalassemia như thế nào?

Cả bệnh nhân beta và alpha thalassemia sẽ được điều trị tùy theo mức độ nghiêm trọng của nó. Một số lựa chọn điều trị bệnh thalassemia có sẵn bao gồm:

• Truyền máu
• Liệu pháp thải sắt
• Cấy ghép tủy xương
• Phẫu thuật lách (cắt lách)

Phòng ngừa

Tôi có thể làm gì để khắc phục hoặc giảm bớt nó?

Dưới đây là một số bước bạn có thể thực hiện để điều trị bệnh beta thalassemia:

• Gặp bác sĩ thường xuyên để tái khám và làm theo hướng dẫn của bác sĩ về các xét nghiệm và điều trị.
• Tránh tiêu thụ vitamin có hàm lượng sắt.
• Uống bổ sung axit folic, nếu được bác sĩ hoặc y tá đề nghị.

Luôn tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.