Hội chứng Angelman: triệu chứng, cách điều trị, v.v. & bò đực; chào bạn khỏe mạnh

x

Định nghĩa

Hội chứng Angelman (Hội chứng Angelman) là gì?

Hội chứng Angelman hay còn gọi là hội chứng Angelman là một chứng rối loạn di truyền phức tạp từ khi sinh ra có ảnh hưởng đến hệ thần kinh.

Hội chứng Angelman hay còn gọi là hội chứng Angelman là một chứng rối loạn bẩm sinh có thể khiến trẻ bị chậm phát triển và trưởng thành về tâm thần vận động, đặc biệt là các vấn đề về trí tuệ.

Trẻ mắc hội chứng Angelman cũng thường gặp các vấn đề trong phát triển giọng nói cũng như các vấn đề về cử động thăng bằng (mất điều hòa).

Hội chứng Angelman hay còn gọi là hội chứng Angelman là tình trạng ngay từ khi sinh ra đã khiến trẻ em thường hay cười, hay cười và có tính cách vui vẻ, sôi nổi.

Tình trạng chậm phát triển liên quan đến hội chứng Angelman thường bắt đầu vào khoảng 6 tháng tuổi hoặc 24 tuần tuổi cho đến khi trẻ được 12 tháng tuổi.

Trẻ phát triển muộn là dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Angelman hay còn gọi là hội chứng Angelman.

Theo thời gian, trẻ sơ sinh có thể bị co giật bắt đầu từ 2 đến 3 tuổi.

Trẻ sinh ra với hội chứng này có xu hướng có tuổi thọ bình thường như mọi người nói chung, nhưng bệnh này không thể chữa khỏi.

Việc điều trị sẽ tập trung vào điều trị các vấn đề y tế và sự phát triển của trẻ.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Hội chứng Angelman hay còn gọi là hội chứng Angelman là một dị tật hoặc rối loạn bẩm sinh có thể khiến trẻ tăng động và khó ngủ.

Trên thực tế không có con số chính xác được biết về các trường hợp hội chứng Angelman hoặc hội chứng Angelman. Chỉ là, theo Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, tình trạng này có thể gặp ở khoảng 1 trong 12.000-20.000 trẻ sơ sinh.

Hội chứng Angelman có thể được điều trị bằng cách giảm các yếu tố nguy cơ. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.

Dấu hiệu và triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Angelman (hội chứng Angelman) là gì?

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Angelman thường xuất hiện bình thường khi mới sinh. Tuy nhiên, trẻ sơ sinh thường gặp vấn đề về bú hoặc khó ăn trong vài tháng đầu sau khi sinh.

Chậm phát triển còn được nhận thấy khi trẻ được 6-12 tháng tuổi. Lấy ví dụ em bé có thể bò, em bé có thể ngồi, và em bé có thể đứng dậy nhưng hơi muộn.

Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Angelman có thể bị co giật tái phát và kích thước đầu nhỏ (tật đầu nhỏ).

Ngoài ra, hội chứng Angelman hay còn gọi là hội chứng Angelman cũng là một chứng rối loạn bẩm sinh thường khiến trẻ khó ngủ.

Các dấu hiệu và triệu chứng chung của hội chứng Angelman có thể khác nhau ở từng trẻ. Nói chung, các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau của hội chứng Angelman hoặc hội chứng Angelman như sau:

• Suy giảm phát triển nhận thức và trí tuệ.
• Hiếm khi nói hoặc hoàn toàn không nói.
• Khó khăn khi đi bộ, di chuyển hoặc giữ thăng bằng tốt (mất điều hòa).
• Hãy cười và cười thường xuyên.
• Có một tính cách vui vẻ và đam mê.
• Bị rối loạn giấc ngủ, chẳng hạn như mất ngủ và thiếu ngủ.
• Lên cơn co giật.
• Hàm dưới chìa ra ngoài.
• Cứng chân.
• Quá hiếu động hoặc quá tích cực di chuyển.
• Các cử động cứng hoặc giật đột ngột.
• Chu vi đầu nhỏ với lưng phẳng (peyang).
• Lưỡi đẩy ra (giống như cắn lưỡi với răng trên và dưới).
• Tóc, da và mắt sáng màu (giảm sắc tố).
• Hành vi bất thường, chẳng hạn như vỗ tay và giơ tay khi đi bộ.
• Sắc tố nhẹ trên tóc, da và mắt.

Về cơ bản, các triệu chứng của hội chứng Angelman hoặc hội chứng Angelman có thể được nhìn thấy khi còn bé hoặc trong thời kỳ trẻ đang lớn.

Để rõ ràng, các triệu chứng của hội chứng Angelman hoặc hội chứng Angelman như sau:

Mất điều hòa

Mất điều hòa là một rối loạn dưới dạng thiếu sự phối hợp giữa các bộ phận cơ thể.

Trẻ em mắc hội chứng Angelman thường gặp khó khăn khi thực hiện các cử động đòi hỏi sự phối hợp của một số bộ phận trên cơ thể.

Ví dụ như lấy đồ vật, cầm đồ vật, đi bộ, thậm chí nhai và nuốt thức ăn.

Run và bồn chồn

Do sự phát triển của các cơ trên cơ thể bị gián đoạn, những người mắc hội chứng này có thể bị run (lắc).

Ngoài ra, một số nghiên cứu cho thấy những người mắc bệnh có xu hướng bồn chồn và hiếu động.

Vẹo cột sống

Hầu hết những người mắc phải cũng có một bên cột sống cong được gọi là cong vẹo cột sống.

Một trong những dấu hiệu dễ nhận thấy là sự khác biệt rõ rệt về chiều cao của vai phải và trái.

Đau mắt

Trong giới y học, mắt lé còn được gọi là mắt lé. Hiện tượng này xảy ra do các cơ xung quanh mắt bị suy yếu khiến vị trí của hai nhãn cầu không song song với nhau.

Rối loạn tăng trưởng và phát triển

Mặc dù chúng có thể sống đến tuổi trưởng thành, các rối loạn phát triển vẫn xảy ra ở trẻ mắc hội chứng này do có những trở ngại phát triển trong hệ thần kinh của trẻ.

Không hiếm trường hợp trẻ bị co giật khi mới vài tháng tuổi.

Chân tay cứng nhắc

Hầu hết các bé đều bị cứng cả tứ chi do cơ vùng đó dư thừa sức mạnh.

Khi lớn hơn, trẻ mắc hội chứng Angelman trở nên ít hào hứng hơn. Tuy nhiên, chứng rối loạn giấc ngủ của trẻ em thường có xu hướng được cải thiện.

Trẻ em mắc hội chứng Angelman thường vẫn gặp các vấn đề về trí tuệ, các vấn đề nghiêm trọng về khả năng nói và co giật.

Các triệu chứng khác của hội chứng Angelman hay còn gọi là hội chứng Angelman là da và tóc có màu sáng.

Có thể có các triệu chứng khác không được liệt kê ở trên. Nếu bạn có những lo lắng khác liên quan đến tình trạng của con mình, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.

Khi nào đến gặp bác sĩ?

Hội chứng Angelman hoặc hội chứng Angelman là một rối loạn hoặc khiếm khuyết bẩm sinh có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau.

Nếu bạn thấy trẻ có các triệu chứng trên hoặc các câu hỏi khác, hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ ngay lập tức.

Tình trạng sức khỏe của mỗi người là khác nhau, kể cả trẻ sơ sinh. Luôn hỏi ý kiến ​​bác sĩ để được điều trị tốt nhất về tình trạng sức khỏe của bé.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Angelman (Hội chứng Angelman)?

Hội chứng Angelman hay còn gọi là hội chứng Angelman là một dị tật hoặc rối loạn bẩm sinh mắc phải do di truyền.

Hội chứng Angelman hay còn gọi là hội chứng Angelman là do vấn đề với gen nằm trên nhiễm sắc thể số 15.

Gen này được gọi là ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A). Thông thường, con cái sẽ được thừa hưởng một bản sao gen từ cha và mẹ.

Vì vậy, tổng số hai bản sao của gen mà đứa trẻ nhận được có liên quan đến nhiều thứ trên khắp cơ thể.

Nói cách khác, đứa trẻ nhận một cặp gen từ cả bố và mẹ, một bản sao từ mẹ (bản sao của mẹ) và một bản sao từ bố (bản sao của người cha).

Các tế bào trong cơ thể của trẻ thường sử dụng thông tin từ cả hai bản sao. Hội chứng Angelman hay còn gọi là hội chứng Angelman là một rối loạn di truyền có thể xảy ra khi chỉ có một bản sao của gen UBE3A hoạt động trong một vùng nhất định của não.

Dẫn nguồn từ trang Mayo Clinic, phần lớn nguyên nhân gây ra hội chứng Angelman là do một phần bản sao gen di truyền từ mẹ bị hư hỏng.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp khác, nguyên nhân của hội chứng Angelman là do hai bản sao của gen cha được di truyền chứ không phải từ cha hoặc mẹ một bản.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Angelman (Hội chứng Angelman)?

Không chắc tại sao những thay đổi về gen có thể gây ra hội chứng Angelman. Hầu hết trẻ em sinh ra với hội chứng Angelman nói chung không có tiền sử gia đình mắc hội chứng này.

Nhưng trong một số trường hợp nhất định, hội chứng Angelman có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Vì vậy, nguy cơ em bé gặp phải hội chứng Angelman hoặc hội chứng Angelman tăng lên nếu nó được sinh ra từ cha mẹ cũng mắc chứng rối loạn này.

Nếu bạn muốn giảm các yếu tố nguy cơ mà bạn và thai nhi có thể mắc phải, hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ ngay lập tức.

Chẩn đoán & Điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.

Làm thế nào để chẩn đoán hội chứng Angelman (hội chứng Angelman)?

Hội chứng Angelman hoặc hội chứng Angelman có thể được chẩn đoán theo những cách sau:

Chẩn đoán trước khi sinh

Chẩn đoán hội chứng Angelman khi trẻ còn trong bụng mẹ có thể được thực hiện bằng cách kiểm tra nước ối của thai phụ.

Việc kiểm tra có thể được tiếp tục bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể để có thể tìm ra một số rối loạn di truyền nhất định. Nếu phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể 15 thì nghi ngờ con bạn mắc hội chứng này.

Chẩn đoán sau sinh

Nếu bác sĩ nghi ngờ rằng bạn hoặc con bạn mắc phải tình trạng này, bác sĩ và đội ngũ chuyên gia sẽ thực hiện khám sức khỏe khi trẻ được sinh ra.

Ngoài việc quan sát các bất thường về thể chất và truy tìm lịch sử phát triển của trẻ dẫn đến bệnh này, chẩn đoán có thể được thực hiện bằng cách thực hiện phân tích nhiễm sắc thể.

Phân tích hoặc xét nghiệm nhiễm sắc thể có thể giúp chỉ ra liệu có bất thường ở nhiễm sắc thể số 15. Xét nghiệm này cũng giúp xem liệu có bị thiếu nhiễm sắc thể nào không.

Việc chẩn đoán hội chứng Angelman thường luôn được thực hiện bằng xét nghiệm máu. Xét nghiệm máu, ví dụ với các xét nghiệm di truyền, có thể tìm ra các bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ em dẫn đến hội chứng Angelman.

Kết quả xét nghiệm di truyền nói chung cho thấy có vấn đề về nhiễm sắc thể liên quan đến hội chứng Angelman. Các xét nghiệm di truyền có thể cho thấy các kết quả sau:

• Methyl hóa DNA, để cho biết liệu vật chất di truyền trên nhiễm sắc thể của cả mẹ và bố có hoạt động hay không.
• Mất nhiễm sắc thể, để hiển thị một phần không hoàn toàn của nhiễm sắc thể.
• Phân tích đột biến gen UBE3A, được sử dụng để xem liệu mã di truyền trong bản sao UBE3A của mẹ có thay đổi hay không.

Các phương pháp điều trị hội chứng Angelman (hội chứng Angelman) là gì?

Trên thực tế, không có phương pháp điều trị nào thực sự có thể chữa khỏi hội chứng Angelman. Phương pháp điều trị dành cho trẻ em nhằm mục đích điều trị các vấn đề y tế, theo dõi sự tiến triển của trẻ và làm giảm các triệu chứng.

Điều trị hội chứng Angelman thường phụ thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng bạn đang gặp phải.

Các phương pháp điều trị khác nhau cho hội chứng Angelman hoặc hội chứng Angelman như sau:

• Thuốc chống động kinh để điều trị co giật.
• Vật lý trị liệu để giúp đỡ những khó khăn trong việc đi lại và vận động.
• Liệu pháp giao tiếp và ngôn ngữ có thể bao gồm ngôn ngữ ký hiệu và giao tiếp qua hình ảnh.
• Liệu pháp hành vi để giúp trẻ đối phó với những trẻ hiếu động, khó tập trung, cũng như giúp ích cho sự phát triển của trẻ.
• Sử dụng nẹp Phẫu thuật lưng hoặc cột sống có thể được khuyến nghị để ngăn cột sống ngày càng bị cong.
• Orthosis (nẹp cẳng chân) mắt cá chân hoặc lòng bàn chân có thể được khuyến khích để hỗ trợ việc tự đi lại.

Nếu có thể, bạn có thể rủ con tham gia các hoạt động như bơi lội, cưỡi ngựa và trị liệu bằng âm nhạc để giúp hỗ trợ sự phát triển của trẻ.

Tuy nhiên, là cha mẹ bạn không cần quá lo lắng vì sức khỏe cơ thể của trẻ mắc hội chứng này nhìn chung là tốt.

Theo thời gian, được thực hành thường xuyên và được sự hỗ trợ từ những người xung quanh, các khả năng và kỹ năng của trẻ có thể phát triển đúng cách.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.

Hello Health Group không cung cấp lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị y tế.