Bệnh Von willebrand: triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Định nghĩa

Bệnh Von Willebrand là gì?

Bệnh Von Willebrand là một chứng rối loạn máu bẩm sinh khiến máu khó đông. Những người bị tình trạng này bị thiếu hụt một loại protein đông máu được gọi là yếu tố von Willebrand.

Chức năng của yếu tố Von Willebrand là giúp đông máu khi có chảy máu. Tuy nhiên, những người mắc bệnh này có yếu tố Von Willebrand quá ít hoặc không hoạt động bình thường.

Nói chung, bệnh này được di truyền từ một hoặc cả hai bố mẹ mắc bệnh giống nhau. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng sẽ không xuất hiện cho đến vài năm sau đó.

Mức độ phổ biến của bệnh này như thế nào?

Von Willebrand là một trong những rối loạn máu phổ biến nhất khi so sánh với các loại rối loạn máu khác. Theo trang web của CDC, người ta ước tính rằng căn bệnh này hiện diện ở 1% tổng dân số nói chung.

Tỷ lệ mắc bệnh ở bệnh nhân nam và nữ không cho thấy sự khác biệt nhiều. Tuy nhiên, thông thường những bệnh nhân nữ sẽ bị bệnh này nặng hơn vì hiện tượng ra máu khi hành kinh và khi sinh nở.

Trong năm 2012-2016, hơn 14.600 người đã phải điều trị căn bệnh này, và khoảng 2/3 trong số đó là trẻ em gái và phụ nữ.

Kiểu

Các loại bệnh Von Willebrand khác nhau là gì?

Căn bệnh này được chia thành 3 loại, tùy theo mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Dưới đây là các bộ phận:

• Loại 1
  Bệnh Von Willebrand loại 1 có mức độ nghiêm trọng nhẹ nhất. Tỷ lệ mắc bệnh là một trong những tỷ lệ cao nhất, khoảng 70-80% của tất cả các trường hợp mắc bệnh này, những người mắc bệnh này có nồng độ yếu tố Von Willebrand trong máu thấp. Các triệu chứng phổ biến nhất là chảy máu nhẹ, chẳng hạn như chảy máu cam, bầm tím và chảy máu kinh nguyệt quá nhiều ở phụ nữ.
• Loại 2
  Loại 2 được tìm thấy trong 20% ​​trường hợp mắc bệnh này. Thông thường, các yếu tố đông máu trong máu ở mức bình thường, nhưng có thể không hoạt động như bình thường. Một số bệnh nhân loại 2 có nguy cơ bị giảm mức độ tiểu cầu trong máu (giảm tiểu cầu). Ngoài ra, bệnh nhân sẽ bị chảy máu nhiều hơn sau khi trải qua quá trình phẫu thuật.
• Loại 3
  Loại 3 là dạng nặng nhất của bệnh Von Willebrand. Tỷ lệ mắc bệnh ít gặp hơn, chỉ khoảng 5% trong tổng số các trường hợp mắc bệnh này, ở loại 3, bệnh nhân có rất ít yếu tố đông máu Von Willebrand trong máu, ngay cả khi không có. Người bệnh có thể gặp các triệu chứng chảy máu nhiều, chảy máu ở khớp và cơ, cơ bị tổn thương, thường xuyên bị bầm tím.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh Von Willebrand là gì?

Hầu hết những người mắc bệnh này đều có các triệu chứng nhẹ, ngay cả khi chúng gần như không tồn tại. Tuy nhiên, sự xuất hiện của các triệu chứng chắc chắn sẽ phụ thuộc vào loại bệnh mà anh ta đang mắc phải.

Sau đây là các triệu chứng phổ biến của bệnh Von Willebrand:

• Chảy máu quá nhiều sau chấn thương, phẫu thuật hoặc nhổ răng
• Chảy máu cam không dứt trong 10 phút
• Chảy máu nhiều trong kỳ kinh nguyệt
• Máu xuất hiện khi đi tiểu hoặc đại tiện
• Dễ có vết bầm tím, đôi khi kèm theo vết sưng
• Các triệu chứng của thiếu máu, chẳng hạn như mệt mỏi và khó thở

Nếu bạn gặp các triệu chứng kể trên, đừng trì hoãn thời gian đến gặp bác sĩ hoặc dịch vụ y tế gần nhất.

Nguyên nhân & yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân gây ra bệnh Von Willebrand?

Nguyên nhân phổ biến của tình trạng này là do đột biến hoặc tổn thương gen kiểm soát yếu tố đông máu Von Willebrand. Những gen đột biến này thường được di truyền từ bố mẹ mang cùng một gen. Nói cách khác, bệnh của Von Willebrand là do di truyền.

Máu người có nhiều loại yếu tố đông máu khác nhau, đóng vai trò trong quá trình đông máu khi bị chảy máu. Mục đích của quá trình đông máu này là để cơ thể bạn không bị mất quá nhiều máu khi bị thương.

Nếu bạn có nồng độ yếu tố đông máu thấp, hoặc yếu tố đông máu không hoạt động bình thường, máu có thể không đông hoặc đông lại đúng cách khi chảy máu. Kết quả là máu chảy lâu hơn và vết thương khó lành hơn.

Nhiều người bị bệnh Von Willebrand cũng thiếu yếu tố đông máu VIII, một loại protein khác có vai trò trong quá trình đông máu.

Yếu tố đông máu thấp VIII thường liên quan đến một rối loạn máu khác, cụ thể là bệnh máu khó đông. Tuy nhiên, trái ngược với bệnh máu khó đông phổ biến hơn ở nam giới thì khả năng mắc bệnh của nam và nữ là như nhau.

Chẩn đoán và điều trị

Làm thế nào để bác sĩ chẩn đoán bệnh này?

Bệnh Von Willebrand ở mức độ nhẹ, chẳng hạn như loại 1, có thể khó chẩn đoán hơn. Lý do là, các triệu chứng có thể tương tự như chảy máu thông thường, người mắc phải thậm chí có thể không cảm thấy bất cứ điều gì khác lạ khi bị chảy máu.

Tuy nhiên, nếu bác sĩ nghi ngờ rối loạn chảy máu, bạn sẽ được giới thiệu đến bác sĩ chuyên về rối loạn máu (bác sĩ huyết học).

Một số bài kiểm tra bạn có thể trải qua bao gồm:

• Kháng nguyên yếu tố Von Willebrand : Xét nghiệm này sẽ đo mức độ yếu tố đông máu của bạn bằng cách kiểm tra một số loại protein.
• Hoạt động của yếu tố Von Willebrand : xét nghiệm này sẽ kiểm tra xem các yếu tố đông máu của bạn đang hoạt động tốt như thế nào.
• Hoạt động đông máu của Yếu tố VIII : Xét nghiệm này sẽ kiểm tra hiệu suất và số lượng yếu tố VIII đông máu.

Bệnh của Von Willebrand được điều trị như thế nào?

Cho đến thời điểm hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này. Phương pháp điều trị hiện tại nhằm mục đích giảm các triệu chứng chảy máu nhiều và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Loại điều trị sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh Von Willebrand của bạn. Sau đây là các lựa chọn điều trị thường được khuyến nghị:

• Desmopressin: thuốc desmopressin là một loại hormone tổng hợp giúp cơ thể sản xuất thêm yếu tố Von Willebrand vào máu.
• Liệu pháp thay thế yếu tố đông máu: Bạn sẽ nhận được một IV có chứa một nồng độ yếu tố Von Willebrand để chảy vào máu của bạn.
• Thuốc uống tránh thai hoặc thuốc tránh thai: mục tiêu của việc uống thuốc tránh thai là để kiểm soát tình trạng ra máu quá nhiều trong kỳ kinh nguyệt.
• Thuốc chống tiêu sợi huyết: các loại thuốc như axit aminocaproic và axit tranexamic có thể giúp làm chậm quá trình phá vỡ các cục máu đông đã hình thành trước đó để có thể cầm máu.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ để tìm ra giải pháp tốt nhất cho tình trạng của bạn.