Tại sao phụ nữ mang thai cần làm sàng lọc gen & bull; chào bạn khỏe mạnh

Nói chung, phụ nữ mang thai được cung cấp nhiều loại xét nghiệm sàng lọc di truyền trong suốt tháng đầu tiên đến tháng thứ ba của thai kỳ. Tại sao xét nghiệm sàng lọc di truyền lại được thực hiện? Các xét nghiệm sàng lọc di truyền có thể đánh giá thai nhi của bạn xem thai nhi của bạn có nguy cơ bị rối loạn di truyền hay không. Các xét nghiệm sàng lọc thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 10-13 của thai kỳ. Ngoài ra, các xét nghiệm sàng lọc di truyền cũng có thể được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai.

Thông tin từ kết quả của xét nghiệm sàng lọc, kết hợp với các yếu tố nguy cơ khác như tuổi mẹ và tiền sử bệnh di truyền, được sử dụng để tính toán khả năng thai nhi sinh ra bị rối loạn di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down, xơ nang., bệnh Tay-Sachs , hoặc thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Dị tật thai nhi có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong thai kỳ, nhưng thông thường nó xảy ra trong tam cá nguyệt đầu tiên, khi các cơ quan của em bé bắt đầu hình thành.

Xét nghiệm sàng lọc này có thể giúp các bậc cha mẹ tương lai biết được con họ có nguy cơ mắc nhiễm sắc thể bất thường thấp hay cao. Tuy nhiên, cách duy nhất để biết chắc chắn con bạn có bị rối loạn di truyền hay không là làm xét nghiệm chẩn đoán di truyền.

Ưu và nhược điểm của sàng lọc di truyền cho phụ nữ mang thai

Khi một người mẹ sắp làm mẹ đang đối mặt với tình huống tiến thoái lưỡng nan có nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc hay không, đây là những câu hỏi bạn cần tự hỏi:

• Đầu tiên, "Tôi có muốn biết trước khi sinh con tôi có thể có nhiễm sắc thể bất thường không?"
• Thứ hai, "Nếu kết quả xét nghiệm là dương tính, tôi sẽ làm gì?"

Một trong những lợi thế của việc thực hiện sàng lọc di truyền là các bậc cha mẹ tương lai có thể tìm ra liệu con bạn có khả năng mắc chứng rối loạn di truyền sau này hay không.

Nhưng mặt khác, nếu kết quả của xét nghiệm này là dương tính, bạn phải biết mình sẽ phản ứng với nó như thế nào. Bạn có thể đi đến cố vấn di truyền để làm xét nghiệm chẩn đoán di truyền có thể cho kết quả chính xác hơn.

Hãy nhớ rằng sàng lọc di truyền có thể trả về kết quả dương tính giả. Có nghĩa là, có thể kết quả dương tính giả này đưa ra kỳ vọng sai lầm của các bậc cha mẹ tương lai, họ nghĩ rằng con mình sẽ bị khuyết tật bẩm sinh khi không phải như vậy. Tuy nhiên, sàng lọc di truyền có thể không phát hiện ra các bất thường về nhiễm sắc thể khi chúng tồn tại.

Vì vậy, không khuyến khích phụ nữ mang thai thực hiện các bước nạo hút thai do kết quả dương tính từ các xét nghiệm sàng lọc di truyền. Các xét nghiệm khác là cần thiết để xác nhận chẩn đoán của xét nghiệm này.

Các loại xét nghiệm sàng lọc thường được thực hiện trên phụ nữ mang thai

1. Màn hình tuần tự

Sàng lọc tuần tự là một xét nghiệm sàng lọc kết hợp 3 thông tin thu được từ 2 thời kỳ thai nghén khác nhau để tìm ra thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down, tam nhiễm sắc thể 18 và hở ống thần kinh (ví dụ như tật nứt đốt sống). Màn hình tuần tự đầu tiên được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên, khoảng 10-13 tuần tuổi thai. Khi sẽ nhận được hành động màn hình tuần tự, bạn sẽ gặp cố vấn di truyền . Sau đó, bạn sẽ sống siêu âm . Với siêu âm, chất lỏng ở sau cổ thai nhi được đo (độ trong suốt của nuchal). Sau khi siêu âm, máu của mẹ sẽ được lấy ra. Thông tin từ kết quả siêu âm và từ máu của người mẹ sẽ được kết hợp để đưa ra kết quả giai đoạn đầu tiên, kết quả này thường có thể được nhìn thấy sau đó một tuần. Những kết quả này sẽ cho bạn kết quả cụ thể về nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down và tam nhiễm sắc thể 18.

Nếu kết quả cho thấy nguy cơ đủ cao và khiến bạn không thoải mái, bạn có thể ngay lập tức được đề nghị xét nghiệm chẩn đoán di truyền để đưa ra câu trả lời chắc chắn. Tuy nhiên, nếu bạn không chọn làm xét nghiệm chẩn đoán di truyền sau khi có kết quả đầu tiên, thì bạn sẽ trở lại khám nghiệm tuần tự trong tam cá nguyệt thứ hai, thường là khoảng 16-18 tuần tuổi thai. Tuy nhiên, lúc này bạn chỉ cần lấy máu mà thôi. Sau đó, thông tin về máu của người mẹ này và kết quả siêu âm của tam cá nguyệt đầu tiên được kết hợp lại, và kết quả cuối cùng của xét nghiệm này sẽ được công bố sau đó một tuần. Với kết quả cuối cùng này, bạn sẽ tìm ra khả năng con bạn mắc hội chứng Down, tam nhiễm sắc thể 18 và dị tật ống thần kinh hở như tật nứt đốt sống. Từ những kết quả này, bạn có thể quyết định xem mình có trải qua các bài kiểm tra tiếp theo hay không.

2. Màn hình quad huyết thanh mẹ

Màn hình quad huyết thanh mẹ, hoặc thường được viết tắt là màn hình bốn, là một loại xét nghiệm sàng lọc để xem xét mức độ của một số protein xuất hiện trong thai kỳ, được tìm thấy trong máu của người mẹ trong tam cá nguyệt thứ hai. Việc sàng lọc tứ chỉ yêu cầu một mẫu máu của người mẹ, thường được lấy khi tuổi thai được 15-21 tuần. Từ kết quả bạn nhận được, bạn có thể quyết định xem bạn có làm các xét nghiệm tiếp theo hay không. Màn hình bốn không chính xác bằng màn hình tuần tự. Thông thường, khám sàng lọc quad được áp dụng cho những phụ nữ mang thai chưa trải qua sàng lọc tuần tự trong ba tháng đầu của thai kỳ.

3. Siêu âm 20 tuần.

Siêu âm 20 tuần là siêu âm được thực hiện trong giai đoạn 3 tháng giữa thai kỳ, thường là 18-22 tuần tuổi thai. Xin lưu ý rằng siêu âm này khác với siêu âm được thực hiện để xác định giới tính. Lần siêu âm này được thực hiện để tìm hiểu xem thai nhi có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh hay không. Thông qua siêu âm, bạn sẽ thấy sự hiện diện của các cấu trúc cho thấy con bạn sẽ bị khuyết tật bẩm sinh, chẳng hạn như tim bất thường, các vấn đề về thận, tứ chi bất thường và cách thức bất thường khi não bắt đầu hình thành. Bên cạnh việc có thể nhìn thấy các dấu hiệu đã được đề cập, siêu âm này cũng có thể dùng như một xét nghiệm sàng lọc để xem một số rối loạn di truyền như hội chứng Down. Nếu phát hiện ra bất kỳ dấu hiệu bất thường nào, bác sĩ hoặc cố vấn di truyền sẽ thảo luận về những kết quả này với bạn để giúp bạn hiểu về những rủi ro đối với thai kỳ của bạn dựa trên kết quả của xét nghiệm này và nói chuyện với bạn về khả năng xét nghiệm thêm bằng phương pháp chọc ối (một loại xét nghiệm chẩn đoán di truyền).

Đặc biệt, hầu hết những đứa trẻ trông "bất thường" trên siêu âm đều được sinh ra khỏe mạnh và không có bất thường về gen. Ngược lại, những đứa trẻ trông "bình thường" trên siêu âm thay vào đó được sinh ra với các khuyết tật hoặc mắc các rối loạn di truyền mà siêu âm không thể phát hiện được.