Hemochromatosis: triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Định nghĩa

Bệnh huyết sắc tố là gì?

Hemochromatosis hoặc bệnh huyết sắc tố là một chứng rối loạn khiến cơ thể hấp thụ quá nhiều sắt từ thức ăn, khiến cơ thể bị dư thừa lượng sắt.

Trong điều kiện bình thường, sắt thực sự là một trong những chất dinh dưỡng quan trọng có công việc là giúp hemoglobin trong tế bào hồng cầu vận chuyển oxy đến các cơ quan và mô.

Quá trình hấp thụ sắt từ thức ăn để đáp ứng nhu cầu của cơ thể được thực hiện bởi ruột. Lượng sắt được hấp thụ rất hữu ích để thay thế lượng sắt nhỏ trong cơ thể bị mất đi hàng ngày.

Tuy nhiên, nếu một người bị rối loạn hemochromatosis, lượng sắt được cơ thể hấp thụ sẽ nhiều hơn những gì có thể sử dụng.

Lượng sắt dư thừa sẽ được lưu trữ trong các cơ quan của bạn như gan, tim và tuyến tụy. Nếu dư thừa, lượng sắt này có thể gây ra độc tố cho các mô và cơ quan trong cơ thể.

Trên thực tế, quá nhiều sắt có thể đe dọa đến tính mạng. Ra mắt trang Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), bệnh huyết sắc tố có thể gây ra các bệnh như ung thư gan, rối loạn nhịp tim, viêm khớp, tiểu đường và xơ gan.

Căn bệnh này có thể chia thành 2 loại dựa vào nguyên nhân là nguyên phát và thứ phát. Trong bệnh hemochromatosis nguyên phát, bệnh do một đột biến gen có tính chất di truyền. Trong khi đó, các loại thứ cấp thường xảy ra do bệnh tật hoặc các tình trạng sức khỏe khác.

Mức độ phổ biến của bệnh này như thế nào?

Hemochromatosis là một tình trạng có thể xảy ra với bất kỳ ai. Tuy nhiên, nam giới có xu hướng trải qua điều này thường xuyên hơn phụ nữ và nó xảy ra ở độ tuổi 50-60.

Hầu hết những người mắc bệnh hemochromatosis không biết liệu họ có thực sự mắc bệnh hay không, đặc biệt là nếu căn bệnh này xuất hiện ngay từ khi mới sinh ra.

Mặc dù hemochromatosis là một rối loạn di truyền có thể có các triệu chứng ban đầu, nhưng cũng có những người mắc chứng này không gặp bất kỳ triệu chứng hoặc biến chứng nào.

Bạn có thể giảm thiểu nguy cơ phát triển bệnh huyết sắc tố bằng cách giảm các yếu tố nguy cơ. Vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.

Dấu hiệu và triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh huyết sắc tố là gì?

Như đã đề cập trước đây, các triệu chứng của bệnh huyết sắc tố không phải lúc nào cũng xuất hiện. Các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu của bệnh này thường giống với các triệu chứng thông thường khác.

Các triệu chứng phổ biến của bệnh huyết sắc tố như sau:

• Đau bụng
• Cơ thể mệt mỏi, bủn rủn chân tay
• Da xám đen
• Đau khớp
• Thiếu năng lượng
• Rụng tóc và lông trên cơ thể
• Mất ham muốn tình dục
• Giảm cân
• Bị suy tim
• Trải qua suy gan

Các triệu chứng mà phụ nữ mắc bệnh huyết sắc tố gặp phải thường bắt đầu xuất hiện sau khi mãn kinh vì cơ thể họ không còn mất chất sắt qua thời kỳ kinh nguyệt và mang thai.

Hemochromatosis là một rối loạn bẩm sinh thường gây ra các triệu chứng ban đầu dưới dạng mệt mỏi nghiêm trọng, đau khớp, đau bụng, giảm cân và mất ham muốn tình dục.

Khi bệnh này trở nên tồi tệ hơn, một người cũng có thể bị viêm khớp, bệnh gan (xơ gan), ung thư gan, tiểu đường, bệnh tim và đổi màu da.

Theo Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, các triệu chứng nhẹ hoặc nặng của bệnh huyết sắc tố có thể bị ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường và lối sống.

Có thể có các dấu hiệu và triệu chứng khác không được liệt kê ở trên. Nếu bạn lo lắng về một triệu chứng, hãy liên hệ với bác sĩ của bạn ngay lập tức.

Khi nào bạn nên gặp bác sĩ?

Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ ngay lập tức nếu bạn gặp các dấu hiệu và triệu chứng trên của bệnh huyết sắc tố. Nếu gia đình bạn có người mắc bệnh hemochromatosis, hãy hỏi bác sĩ về việc xét nghiệm di truyền.

Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định xem bạn có gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh huyết sắc tố hay không.

Cơ thể của mỗi người phản ứng khác nhau, vì vậy hãy ngay lập tức tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được điều trị tốt nhất tùy theo tình trạng của bạn.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh huyết sắc tố?

Như đã đề cập trước đây, căn bệnh này có thể được chia thành 2 loại dựa trên nguyên nhân, đó là nguyên phát và thứ phát.

Bệnh huyết sắc tố nguyên phát

Nguyên nhân của bệnh huyết sắc tố nguyên phát là do đột biến hoặc thay đổi gen kiểm soát lượng sắt trong cơ thể từ thức ăn. Những gen đột biến này nói chung là di truyền.

Các đột biến gây ra bệnh huyết sắc tố được truyền từ cha mẹ sang con cái. Có một số loại đột biến gen trong bệnh huyết sắc tố, cụ thể là bệnh huyết sắc tố loại một, loại hai, loại ba và loại bốn.

Thông thường, các protein được tạo ra bởi các gen khác nhau này đóng một vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh sự hấp thụ, vận chuyển và dự trữ sắt của cơ thể.

Nếu có đột biến hoặc thay đổi trong các gen này, việc kiểm soát sự hấp thụ sắt trong cơ thể sẽ bị phá hủy. Kết quả là, sắt tích tụ trong các mô và cơ quan để nó có thể cản trở chức năng bình thường của chúng.

Bạn chỉ có thể phát triển tình trạng này nếu bạn có cả hai gen bất thường và có thể di truyền chúng cho con bạn. Tuy nhiên, không phải ai có hai gen đều có thể gặp phải các triệu chứng của bệnh huyết sắc tố liên quan đến lượng sắt dư thừa trong cơ thể.

Trong khi đó, nếu bạn chỉ có một gen bất thường thì rất khó có khả năng mắc bệnh hemochromatosis.

Bạn có thể chỉ là người chịu đựng (vận chuyển) một đột biến gen có thể truyền cho thế hệ tiếp theo.

Con của bạn sẽ có cơ hội phát triển bệnh huyết sắc tố sau này, nhưng nếu trẻ cũng thừa hưởng gen bất thường từ bạn đời của bạn.

Bệnh huyết sắc tố thứ phát

Bệnh huyết sắc tố thứ phát cũng có thể xảy ra như một biến chứng của bệnh hoặc tình trạng sức khỏe khác gây ra sự tích tụ sắt trong cơ thể.

Sau đây là một số ví dụ về các bệnh và tình trạng sức khỏe có thể gây ra bệnh hemachromatosis:

• Thiếu máu
• Thalassemia
• Các bệnh di truyền hiếm gặp, chẳng hạn như bệnh thiếu máu và bệnh hoa nhài
• Nhiễm viêm gan C mãn tính
• Tổn thương gan do nghiện rượu
• Viêm gan nhiễm mỡ

Các tình trạng sức khỏe khác cũng gây ra lượng sắt dư thừa trong cơ thể bao gồm:

• Truyền máu
• Uống thuốc hoặc chất bổ sung sắt cùng với lượng vitamin C cao (vitamin C có thể giúp hấp thụ sắt trong cơ thể)
• Lọc máu ở bệnh nhân bị bệnh thận

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ phát triển bệnh huyết sắc tố?

Các yếu tố làm tăng nguy cơ phát triển bệnh huyết sắc tố là:

1. Tiền sử gia đình

Nếu bạn có cha mẹ hoặc anh chị em mắc bệnh huyết sắc tố, bạn có xu hướng có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

Nếu bạn có tiền sử gia đình nghiện rượu, bệnh gan, viêm khớp hoặc bất lực, nguy cơ mắc bệnh này cũng lớn hơn.

2. Giới tính nam

Nam giới có nhiều nguy cơ mắc các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh huyết sắc tố khi còn trẻ. Trong khi đó, đối với phụ nữ, nguy cơ tăng lên khi bước vào thời kỳ mãn kinh và sau phẫu thuật cắt bỏ tử cung (cắt bỏ tử cung).

Điều này là do phụ nữ thường mất sắt trong thời kỳ kinh nguyệt và mang thai. Tuy nhiên, nếu bạn đã trải qua thời kỳ mãn kinh và cắt bỏ tử cung, lượng sắt có thể tích tụ trong cơ thể.

3. Trải qua một thủ thuật truyền máu

Những người thường xuyên làm thủ thuật truyền máu cũng có nguy cơ mắc bệnh này. Một số người trong số họ là những người mắc bệnh thalassemia và thiếu máu.

Vì vậy, không có gì lạ khi bệnh huyết sắc tố được gọi là một biến chứng của bệnh thalassemia, đặc biệt là hậu quả của quá trình truyền máu liên tục.

Thuốc & Thuốc

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn.

Các xét nghiệm thông thường để chẩn đoán tình trạng này là gì?

Đội ngũ y tế sẽ chuẩn bị cho việc chẩn đoán, bắt đầu từ hồ sơ bệnh án, xét nghiệm máu và khám sức khỏe.

Chẩn đoán cuối cùng phụ thuộc vào việc tìm kiếm các tế bào bạch cầu cụ thể trong tế bào máu.

Kết quả sẽ được nộp cho một chuyên gia máu (bác sĩ huyết học). Sinh thiết tủy xương cũng có thể được thực hiện.

Trong sinh thiết này, bác sĩ sán sẽ lấy một mẫu tủy xương để nghiên cứu dưới kính hiển vi và thực hiện các xét nghiệm bổ sung trên mẫu tủy xương.

Các lựa chọn điều trị cho bệnh huyết sắc tố là gì?

Cách điều trị tốt nhất là loại bỏ sắt bằng cách lấy máu một hoặc hai lần mỗi tuần cho đến khi lượng sắt đạt mức bình thường. Thủ tục này được gọi là phlebotomy.

Nếu thủ thuật cắt bỏ tĩnh mạch không hiệu quả trong việc giảm lượng sắt dư thừa, bạn cũng có thể dùng các loại thuốc như deferoxamine.

Bác sĩ thường khuyên bạn không nên uống rượu, đặc biệt nếu gan của bạn đã bị tổn thương.

Tránh bổ sung sắt và sử dụng đồ nấu nướng có chứa sắt.

Bạn cũng nên tránh ăn hải sản sống (tốt nhất là nấu chín kỹ) và thực phẩm làm từ sắt, chẳng hạn như ngũ cốc ăn sáng có hàm lượng sắt cao.

Các biện pháp khắc phục tại nhà

Một số thay đổi lối sống hoặc biện pháp khắc phục tại nhà để điều trị tình trạng này là gì?

Thay đổi lối sống có thể giúp điều trị bệnh huyết sắc tố bao gồm:

• Tránh các chất bổ sung và vitamin tổng hợp có chứa sắt. Điều này có thể làm tăng lượng sắt trong cơ thể.
• Tránh rượu. Rượu làm tăng nguy cơ tổn thương gan. Nếu bạn bị bệnh gan và bệnh huyết sắc tố di truyền, hãy tránh uống rượu hoàn toàn.
• Tránh ăn động vật có vỏ sống. Những người mắc bệnh hemochromatosis di truyền dễ bị nhiễm trùng, đặc biệt là những bệnh do một số vi khuẩn trong động vật có vỏ sống gây ra.
• Uống trà. Uống trà được cho là có thể ức chế việc lưu trữ sắt do hàm lượng hợp chất tannin hoạt động trong đó.

Nếu bạn có thêm bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được hiểu cặn kẽ và đưa ra giải pháp tốt nhất cho bạn.