Craniosynostosis: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị, v.v.

x

Định nghĩa

Craniosynostosis là gì?

Craniosynostosis là một dị tật bẩm sinh gây ra hình dạng bất thường của đầu trẻ do bất thường trong hộp sọ.

Xương sọ không phải là một xương hoàn chỉnh đứng riêng lẻ mà là sự kết hợp của bảy mảng xương khác nhau.

Bảy xương được kết nối với nhau bằng một mạng gọi là chỉ khâu. Các đường khâu mềm dẻo cho phép xương sọ mở rộng khi thể tích não lớn lên.

Theo thời gian, các vết khâu ngày càng cứng hơn và cuối cùng đóng lại, nối bảy mảng xương lại với nhau thành một hộp sọ hoàn chỉnh.

Trẻ sơ sinh được cho là mắc bệnh craniosynostosis nếu một hoặc nhiều mô khâu đóng lại nhanh hơn bình thường.

Kết quả là não của em bé không thể phát triển tối ưu vì nó bị cản trở bởi các xương hộp sọ hợp nhất.

Tình trạng này rất nguy hiểm vì nó có thể dẫn đến một số rối loạn và rối loạn. Hình dạng không cân xứng của các xương hộp sọ có thể gây đau đầu kéo dài, các vấn đề về thị lực và các vấn đề tâm lý sau này trong cuộc sống.

Craniosynostosis là tình trạng rối loạn xương hộp sọ của trẻ, sẽ trở nên trầm trọng hơn nếu không được điều trị nhanh chóng.

Các loại bệnh craniosynostosis là gì?

Craniosynostosis là một tình trạng có thể được chia thành bốn loại tùy thuộc vào loại chỉ khâu liên quan đến quá trình đóng nhanh của hộp sọ.

Các loại craosynostosis khác nhau như sau:

Sagittal

Đây là một loại Dính khớp sọ được tìm thấy thường xuyên nhất. Như tên của nó, rối loạn này xảy ra khi phần Mũi khâu kéo dài từ phía trước đến phía sau của hộp sọ trên (khu vực thân răng) và đóng lại quá sớm.

Rối loạn này khiến đầu phát triển dài ra và hơi dẹt.

Coronal

Đường khâu hậu môn kéo dài từ tai phải và trái đến đỉnh hộp sọ. Việc đóng sớm vùng này có thể khiến trán trở nên không đồng đều và gợn sóng.

Dị vật

Đường khâu tử cung kéo dài từ mũi qua đường giữa trán đến thân răng và được nối với đường khâu sagittal ở đỉnh hộp sọ.

Việc đóng sớm đường khâu này khiến trán tạo thành hình tam giác với phần sau của đầu mở rộng.

Lambdoid

Sự đóng sớm xảy ra ở đường khâu lambdoid chạy từ phải sang trái ở phía sau hộp sọ.

Điều này làm cho đầu của trẻ có vẻ phẳng một phần và vị trí của một bên tai cao hơn bên kia.

Lambdoid craniosynostosis là một loại cực kỳ hiếm.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Craniosynostosis là một tình trạng hiếm gặp. Với việc xử lý và kiểm soát đúng cách và nhanh chóng, sự phát triển của trẻ mắc chứng rối loạn này vẫn có thể chạy tốt.

Dấu hiệu & Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh craniosynostosis là gì?

Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh craniosynostosis thường xuất hiện khi mới sinh và trở nên rõ ràng hơn sau một vài tháng. Các triệu chứng này bao gồm:

• Vương miện trên đỉnh đầu của em bé không nhìn thấy được
• Hình dạng hộp sọ của em bé trông kỳ lạ (không cân xứng)
• Sự xuất hiện của áp lực gia tăng bên trong hộp sọ của em bé
• Đầu của trẻ không phát triển theo độ tuổi

Trong một số trường hợp, bệnh craniosynostosis gây xáo trộn hoặc tổn thương não, cũng như ức chế quá trình tăng trưởng nói chung. Dưới đây là những triệu chứng bạn cần lưu ý.

• Nôn mửa đột ngột, không có cảm giác buồn nôn.
• Rối loạn thính giác. Bác sĩ sẽ thường xuyên theo dõi sự phát triển đầu của con bạn sau mỗi lần khám.
• Sưng hoặc khó cử động vấn đề về mắt.
• Ngủ nhiều hơn và chơi ít hơn.
• Âm thanh thở to và không đều
• Dễ khóc hơn bình thường.

Khi nào tôi nên gặp bác sĩ?

Bác sĩ sẽ theo dõi sự phát triển của não và hộp sọ của bé thường xuyên mỗi khi kiểm tra.

Hãy ngay lập tức tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu bạn có bất kỳ mối quan tâm hoặc thắc mắc nào liên quan đến sự phát triển và hình dạng của đầu bé.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh craniosynostosis?

Nguyên nhân của craniosynostosis là không chắc chắn. Mặc dù vậy, đôi khi tình trạng này có liên quan đến rối loạn di truyền và tiếp xúc với hóa chất khi mang thai và yếu tố di truyền.

Được đưa ra từ trang Mayo Clinic, nguyên nhân gây ra bệnh craniosynostosis thường tùy thuộc vào loại bệnh, có thể là một tình trạng hội chứng hoặc không có triệu chứng.

Hội chứng craniosynostosis

Syndromic craniosynostosis là một tình trạng gây ra bởi một số hội chứng di truyền như hội chứng Apert, hội chứng Pfeiffer hoặc hội chứng Crouzon.

Những hội chứng khác nhau này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của hộp sọ, các cơ quan vật lý khác của em bé, đến các vấn đề sức khỏe.

Nonsyndromic craniosynostosis

Nonsyndromic craniosynostosis là loại phổ biến nhất, nhưng người ta không biết nguyên nhân gây ra nó.

Tuy nhiên, bệnh craniosynostosis nonsyndromic được cho là sự kết hợp của các yếu tố di truyền hoặc di truyền và các yếu tố môi trường.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ phát triển bệnh craniosynostosis?

Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) mô tả một số điều có thể là yếu tố nguy cơ của bệnh craniosynostosis:

Mẹ bị bệnh tuyến giáp

Phụ nữ mang thai mắc bệnh tuyến giáp có khả năng sinh con mắc bệnh craniosynostosis cao hơn.

Ngược lại với những phụ nữ mang thai không mắc bệnh tuyến giáp, cơ hội nhỏ hơn nhiều.

Thuốc mẹ đã uống

Những phụ nữ đã dùng clomiphene citrate (một loại thuốc hỗ trợ sinh sản) trước hoặc sớm hơn trong thời kỳ mang thai có nhiều khả năng sinh con mắc bệnh craniosynostosis.

Trong khi đó, phụ nữ mang thai không sử dụng các loại thuốc này thì ít hơn.

Chẩn đoán và điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn.

Các xét nghiệm thông thường để chẩn đoán tình trạng này là gì?

Craniosynostosis là một rối loạn phải được điều trị bởi các bác sĩ và chuyên gia, chẳng hạn như bác sĩ phẫu thuật thần kinh nhi khoa hoặc bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ.

Một số xét nghiệm để chẩn đoán craniosynostosis như sau:

Kiểm tra thể chất

Trong lần khám sức khỏe này, bác sĩ thường sẽ đo vòng đầu của em bé. Bác sĩ cũng có thể sờ thấy toàn bộ bề mặt của đầu để kiểm tra tình trạng của chỉ khâu và mão răng.

Quét

Khám nghiệm này bao gồm chụp CT, MRI hoặc chụp X-quang đầu. Thử nghiệm này nhằm mục đích xem có mô khâu nào đóng nhanh hơn bình thường hay không.

Quét laser cũng có thể được thực hiện để có được các phép đo chính xác của đầu và hộp sọ.

Xét nghiệm DNA

Nếu nghi ngờ có mối liên hệ với một chứng rối loạn di truyền khác, xét nghiệm ADN có thể được thực hiện để xác định loại rối loạn di truyền đang gây ra nó.

Các lựa chọn điều trị cho bệnh craiosynostosis là gì?

Craniosynostosis ở mức độ nhẹ hoặc trung bình không cần điều trị nghiêm trọng.

Bác sĩ thường sẽ khuyên bé đội mũ bảo hiểm đặc biệt có chức năng làm gọn hình hộp sọ và giúp phát triển trí não.

Nếu bệnh craniosynostosis nặng thì phải phẫu thuật để giảm và ngăn áp lực lên não, tạo không gian cho não phát triển và làm thẳng hình dạng của hộp sọ.

Có hai loại phẫu thuật có thể được thực hiện để điều trị craniosynostosis, đó là:

Phẫu thuật nội soi

Phẫu thuật xâm lấn tối thiểu này thích hợp cho trẻ sơ sinh dưới sáu tháng tuổi với điều kiện chỉ có một vết khâu là có vấn đề.

Trong ca mổ này, các vết khâu có vấn đề được mở ra để não có thể phát triển bình thường.

Mổ hở

Loại phẫu thuật này được thực hiện cho trẻ sơ sinh trên sáu tháng. Không chỉ để điều trị các vết khâu có vấn đề, mà còn để cải thiện hình dạng không cân đối của xương sọ.

Thời gian hồi phục sau mổ hở lâu hơn mổ nội soi. Liệu pháp đội mũ bảo hiểm có thể được thực hiện để làm thẳng hộp sọ sau khi phẫu thuật nội soi, nhưng trong phẫu thuật mở, liệu pháp này không bắt buộc.

Các biến chứng

Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh craniosynostosis là gì?

Nhiều điều có thể dẫn đến nếu bệnh craniosynostosis ở trẻ sơ sinh không được điều trị kịp thời như sau:

• Các khuyết tật vĩnh viễn của đầu và mặt
• Sự tự tin của trẻ giảm sút

Nếu trường hợp craniosynostosis nhẹ, nguy cơ tổn thương hộp sọ có xu hướng nhỏ miễn là vết khâu và hình dạng đầu được điều chỉnh ngay lập tức bằng phẫu thuật.

Chỉ là, trẻ sơ sinh bị craniosynostosis và kèm theo một số hội chứng nhất định có thể bị tăng áp lực nội sọ.

Tình trạng này xảy ra khi sự phát triển của hộp sọ của em bé không đủ tốt để nhường chỗ cho bộ não đang phát triển của nó.

Nếu không được điều trị nhanh chóng, tăng áp lực nội sọ trong hộp sọ của trẻ có thể gây ra nhiều nguyên nhân khác nhau, cụ thể là:

• Các vấn đề với sự phát triển nhận thức của em bé
• Mù lòa
• Phát triển muộn
• Cơ thể lờ đờ, mềm nhũn
• Rối loạn chuyển động mắt
• Cơ thể của em bé bị co thắt

Ngay cả trong một số trường hợp hiếm hoi, tình trạng này có thể gây tử vong cho em bé.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.