Thiếu máu được đặc trưng bởi sự giảm số lượng hồng cầu, hematocrit, hoặc nồng độ hemoglobin> 2 SD dưới mức trung bình của một độ tuổi nhất định. Thiếu máu ở trẻ sơ sinh có thể do tăng số lượng hồng cầu bị mất hoặc sản xuất không đủ hồng cầu. Trường hợp này là duy nhất, đủ để thảo luận.
Sự phát triển của hệ thống tạo máu phải được hiểu để đánh giá trẻ bị thiếu máu. Quá trình sinh trứng bắt đầu trong túi noãn hoàng khi thai được 2 tuần tuổi, tạo ra các tế bào ngăn chặn hemoglobin của phôi thai. Khi thai được 6 tuần, gan là nơi sản xuất hồng cầu chính và các tế bào được sản xuất ngăn chặn hemoglobin của thai nhi. Sau 6 tháng tuổi thai, tủy xương trở thành nơi chính để tạo máu. Trong suốt thời kỳ bào thai, hồng cầu giảm kích thước và tăng số lượng: hematocrit tăng từ 30% -40% trong tam cá nguyệt thứ hai lên 50% -63%. Vào cuối thai kỳ và sau khi sinh, các tế bào hồng cầu chuyển dần từ sản xuất hemoglobin của thai nhi sang sản xuất hemoglobin của người lớn.
Sau khi một đứa trẻ được sinh ra, khối lượng hồng cầu thường giảm cùng với sự gia tăng oxy và giảm erythropoietin. Các tế bào hồng cầu giảm cho đến khi cơ thể bị thiếu oxy để trao đổi chất và quá trình sản xuất erythropoietin được kích thích trở lại. Ở trẻ bình thường, điểm thấp của hồng cầu, một phản ứng sinh lý sau sinh, không phải là một rối loạn huyết học. Thông thường tình trạng này xảy ra khi em bé được 8-12 tuần tuổi và mức hemoglobin của em bé vào khoảng 9-11 g / dL.
Trẻ sinh non cũng có nồng độ hemoglobin giảm sau khi sinh, mức giảm thường đột ngột và nghiêm trọng hơn so với trẻ sinh thường. Mức hemoglobin của trẻ sinh non là 7-9 g / dL khi trẻ được 3-6 tuần tuổi. Thiếu máu do sinh non được kích hoạt bởi nồng độ hemoglobin thấp hơn khi sinh, giảm tuổi thọ của tế bào hồng cầu và phản ứng erythropoietin dưới mức tối ưu. Thiếu máu khi sinh non có thể trầm trọng hơn do các yếu tố sinh lý, bao gồm việc lấy mẫu máu thường xuyên và có thể có các triệu chứng lâm sàng đi kèm đáng kể.
Mất máu, một nguyên nhân phổ biến gây thiếu máu ở giai đoạn sơ sinh, có thể là cấp tính hoặc mãn tính. Tình trạng này có thể do bất thường về dây rốn, nhau tiền đạo, nhau bong non, sinh mổ chấn thương hoặc chảy máu ở em bé. Có tới 12 trường hợp mang thai, chảy máu thai-mẹ có thể được chứng minh bằng cách xác định các tế bào của thai nhi trong tuần hoàn máu của mẹ. Máu cũng có thể được truyền từ thai nhi này sang thai nhi khác trong các trường hợp song thai đơn đôi. Trong một số trường hợp mang thai, tình trạng này có thể trở nên tồi tệ hơn.
Sự phá hủy nhanh chóng của các tế bào hồng cầu có thể được kích hoạt bởi hệ thống miễn dịch hoặc không miễn dịch. Thiếu máu tan máu không miễn dịch là do ABO, Rh, hoặc các nhóm máu nhỏ không phù hợp giữa mẹ và thai nhi. Các kháng thể immunoglobulin G của mẹ và các kháng nguyên của thai nhi có thể kết nối qua nhau thai và đi vào máu của thai nhi, gây ra hiện tượng tán huyết. Rối loạn này có tác động lâm sàng rộng rãi, từ nhẹ, hạn chế đến gây chết người. Bởi vì các kháng thể của người mẹ mất vài tháng để phục hồi, trẻ sơ sinh đã bị nhiễm bệnh sẽ bị tán huyết kéo dài.
Không tương thích ABO thường xảy ra khi người mẹ loại O mang thai nhi loại A hoặc B. Do kháng nguyên A và B lưu hành rộng rãi trong cơ thể nên tình trạng tương kỵ ABO thường ít nghiêm trọng hơn bệnh Rh và không bị ảnh hưởng khi sinh. Ngược lại, bệnh tan máu Rh hiếm khi xảy ra trong lần mang thai đầu tiên vì hiện tượng nhạy cảm thường do người mẹ tiếp xúc với tế bào thai nhi có RH dương tính trước khi sinh. Với việc sử dụng rộng rãi các globulin miễn dịch Rh, các trường hợp không tương thích Rh hiện nay rất hiếm.
Sự bất thường trong cấu trúc tế bào hồng cầu, hoạt động của enzym hoặc sản xuất hemoglobin cũng có thể gây ra bệnh thiếu máu huyết tán vì các tế bào bất thường bị loại bỏ nhanh hơn khỏi tuần hoàn. Bệnh viêm tế bào xơ vữa di truyền là một chứng rối loạn gây ra bởi các khiếm khuyết trong protein tế bào khiến hình dạng của nó trở nên giòn và không linh hoạt. Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase, một rối loạn enzym liên kết X, thường gây ra thiếu máu tan máu từng đợt xảy ra khi phản ứng với nhiễm trùng hoặc stress oxy hóa. Thalassemia là một rối loạn di truyền do sự tổng hợp hemoglobin bị khiếm khuyết và được phân loại là alpha hoặc beta theo chuỗi globin bị nhiễm bệnh. Mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào loại bệnh thalassemia, số lượng gen bị nhiễm, số lượng sản xuất globin và tỷ lệ alpha và beta-globin được tạo ra.
Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một rối loạn sản xuất hemoglobin khác. Trẻ em sinh ra với đặc điểm hình liềm có thể không nhất thiết mắc bệnh, trong khi trẻ em mắc bệnh hồng cầu hình liềm có thể bị thiếu máu tán huyết có liên quan đến các tác dụng lâm sàng khác nhau. Các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm được đặc trưng bởi sự giảm lượng hemoglobin của thai nhi và sự gia tăng bất thường của hemoglobin S, thường xuất hiện sau khi trẻ được 4 tháng tuổi.
Trẻ sơ sinh và trẻ em có thể bị nhiễm trùng do vi khuẩn nghiêm trọng, viêm bao quy đầu, rối loạn gan hoặc lá lách, bất sản, rối loạn co mạch, hội chứng ngực cấp tính, chứng priapism, đột quỵ và các biến chứng khác. Các bệnh hemoglobin khác bao gồm hemoglobin E, bệnh hemoglobin phổ biến nhất trên toàn thế giới. Thiếu máu tan máu cũng có thể do nhiễm trùng, u máu, thiếu vitamin E và đông máu nội mạch lan tỏa.
Suy giảm sản xuất hồng cầu có thể là một tình trạng di truyền. Thiếu máu Diamond-Blackfan là một bệnh thiếu máu hồng cầu vĩ mô bẩm sinh hiếm gặp, trong đó tủy xương biểu hiện một số tiền chất hồng cầu, mặc dù số lượng tế bào máu và tiểu cầu thường bình thường hoặc tăng nhẹ. Thiếu máu Fanconi là một hội chứng suy tủy xương bẩm sinh, mặc dù nó hiếm khi được phát hiện khi còn nhỏ. Các bệnh thiếu máu bẩm sinh khác bao gồm thiếu máu do lỵ bẩm sinh và thiếu máu nguyên bào phụ.
Thiếu sắt là nguyên nhân phổ biến của thiếu máu vi hồng cầu ở trẻ sơ sinh và trẻ em, và thường đạt đỉnh điểm khi trẻ được 12-24 tháng. Trẻ sinh non dự trữ sắt ít hơn nên dễ bị thiếu chất sớm. Em bé bị mất sắt do thường xuyên lấy mẫu xét nghiệm, thủ thuật phẫu thuật, chảy máu hoặc bất thường giải phẫu cũng khiến em bé bị thiếu sắt nhanh chóng hơn. Mất máu trong ruột do tiêu thụ sữa bò cũng có thể khiến em bé có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Nhiễm độc chì có thể là nguyên nhân gây ra thiếu máu vi hồng cầu, tương tự như thiếu máu do thiếu sắt.
Thiếu vitamin B12 và folate có thể gây ra bệnh thiếu máu macrocytic. Vì sữa mẹ, sữa bò tiệt trùng và sữa công thức dành cho trẻ sơ sinh chứa đủ axit folic nên việc thiếu hụt vitamin này là rất hiếm ở Hoa Kỳ. Theo ghi chép, sữa dê không phải là nguồn cung cấp folate lý tưởng. Mặc dù hiếm gặp, nhưng tình trạng thiếu hụt vitamin B12 có thể xảy ra ở trẻ uống sữa mẹ từ những bà mẹ có lượng dự trữ B12 thấp. Nguyên nhân là do người mẹ ăn kiêng rau quả nghiêm ngặt hoặc mắc bệnh thiếu máu ác tính. Hội chứng kém hấp thu, viêm ruột hoại tử và các rối loạn đường ruột khác, chẳng hạn như một số loại thuốc hoặc rối loạn bẩm sinh, có thể khiến trẻ có nguy cơ mắc bệnh cao.
Các rối loạn sản xuất hồng cầu khác có thể được kích hoạt bởi bệnh mãn tính, nhiễm trùng, bệnh ác tính hoặc thiếu máu mãn tính, thoáng qua và bệnh thiếu máu nhiễm sắc thể do virus gây hại cho các tiền thân hồng cầu. Mặc dù trẻ sơ sinh có thể phát triển các rối loạn trên, nhưng hầu hết các trường hợp xảy ra ở độ tuổi 2-3 tuổi.
Kiểm tra tình trạng thiếu máu ở trẻ sơ sinh nên bao gồm tiền sử bệnh và khám sức khỏe, tình trạng tim mạch, vàng da, cơ thể to và các bất thường về thể chất. Đánh giá ban đầu trong phòng thí nghiệm nên bao gồm công thức máu đầy đủ với chỉ số hồng cầu, số lượng hồng cầu lưới, và xét nghiệm trực tiếp antiglobulin (xét nghiệm Coombs). Kết quả của cuộc kiểm tra có thể giúp xác định các xét nghiệm bổ sung. Loại điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng lâm sàng của tình trạng thiếu máu và bệnh lý có từ trước. Có thể cần phải truyền máu để khôi phục oxy cho các mô. Một số điều kiện lâm sàng có thể yêu cầu trao đổi truyền máu .
Bình luận: Trẻ sinh non có nguy cơ thiếu sắt vì chúng không được hưởng lợi từ 3 tháng cuối của thai kỳ, trong thời gian trẻ sinh ra bình thường nhận đủ sắt từ mẹ (trừ khi mẹ thiếu sắt) để dự phòng cho đến khi trẻ nặng gấp đôi. cân nặng lúc sinh. Ngược lại với trẻ sinh non, trẻ bình thường (trừ trẻ bị chảy máu) không có nguy cơ cao bị thiếu máu do thiếu sắt trong những tháng đầu tiên.
Khi cơ thể cạn kiệt dự trữ sắt, hậu quả sẽ nặng nề hơn là thiếu máu. Sắt là chất có vai trò rất quan trọng đối với chức năng sinh lý, ngoài vai trò của hemoglobin là chất vận chuyển oxy. Vận chuyển điện tử ti thể, chức năng dẫn truyền thần kinh và giải độc, cũng như catecholamine, axit nucleic và chuyển hóa lipid đều phụ thuộc vào sắt. Thiếu sắt gây ra những rối loạn hệ thống để lại hậu quả lâu dài, đặc biệt là trong giai đoạn não bộ của trẻ đang phát triển.
x
