Hội chứng Kallmann, một căn bệnh khiến trẻ em không dậy thì

Dậy thì hay dậy thì là một giai đoạn chuyển tiếp mà thông thường mỗi đứa trẻ sẽ trải qua khi lớn lên. Giai đoạn này rất quan trọng vì một con người có rất nhiều thay đổi cả về thể chất lẫn tâm lý. Tuy nhiên, hóa ra không phải tất cả trẻ em đều sẽ trải qua tuổi dậy thì do rối loạn di truyền, cụ thể là hội chứng Kallmann. Dưới đây là những thông tin chi tiết về tình trạng di truyền hiếm gặp này.

Hội chứng Kallmann là gì?

Một tập hợp các rối loạn trong căn bệnh này lần đầu tiên được đưa ra bởi một nhà di truyền học tên là Franz Josef Kallmann vào năm 1944. Hội chứng Kallmann là một căn bệnh do đột biến gen liên quan đến rối loạn hormone sinh sản kèm theo rối loạn mùi. Người ta ước tính rằng bệnh này xảy ra ở một trong 50.000 đến 100.000 người.

Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Kallmann

Không hoặc dậy thì muộn

Bởi vì rối loạn này có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ, các triệu chứng lâm sàng phụ thuộc vào giới tính của trẻ bị ảnh hưởng. Trong hội chứng Kallmann, có sự gián đoạn trong sản xuất hormone ở một số bộ phận của não, nơi hormone được sử dụng để kích thích sản xuất hormone sinh dục từ tinh hoàn (testosterone) hoặc buồng trứng (estrogen và progesterone).

Kết quả là, mức độ testosterone ở nam giới và estrogen và progesterone ở phụ nữ bị giảm số lượng trong cơ thể. Suy giảm phát triển giới tính thứ phát xảy ra ở mỗi giới, bao gồm suy giảm chức năng sản xuất tinh trùng ở nam giới và rối loạn phát triển vú và kinh nguyệt ở phụ nữ. Hơn nữa, điều này sẽ dẫn đến vô sinh hoặc hiếm muộn khi đứa trẻ lớn lên.

Anosmia

Anosmia là tình trạng các dây thần kinh khứu giác không có khả năng tiếp nhận các kích thích mùi nhất định, do đó một người không thể phân biệt giữa các mùi khác nhau. Trong hội chứng Kallmann, có sự xáo trộn trong vùng não có chức năng sản xuất hormone sinh dục cũng như tiếp nhận và xử lý các loại mùi khác nhau. Kết quả là, những người mắc phải cũng bị rối loạn khứu giác.

Một sự khó chịu khác

Ngoài hai triệu chứng chính ở trên, đôi khi bạn có thể tìm thấy một số rối loạn khác ở người mắc phải. Những rối loạn này bao gồm, trong số những rối loạn khác, hình thành thận không hoàn hảo, sứt môi, khiếm thính và các bất thường về răng miệng.

Làm thế nào để đối phó với căn bệnh này?

Do sự gián đoạn lượng hormone trong hội chứng Kallmann, liệu pháp chính cho bệnh này là liệu pháp thay thế hormone (liệu pháp thay thế hormone). Tùy thuộc vào độ tuổi của người bệnh khi được chẩn đoán, lượng hormone thay thế được điều chỉnh để mức độ hormone sinh dục bình thường trong độ tuổi đó.

Phương pháp điều trị này được thực hiện lâu dài nhằm tạo sự cân bằng nồng độ hormone sinh dục trong cơ thể trẻ. Các liệu pháp khác được điều chỉnh cho phù hợp với các triệu chứng xuất hiện và cảm nhận của bệnh nhân.

Còn tuổi thọ của anh ấy thì sao?

Người mắc hội chứng Kallmann có tuổi thọ lớn, trung bình người bệnh có thể sống sót đến già. Chỉ là, thông thường bệnh nhân phụ thuộc vào việc điều trị nội tiết tố lâu dài với chi phí đáng kể để có thể sống như những người bình thường.

x