Mục lục:
- Nguyên nhân của chứng atresia ani ở trẻ sơ sinh
- 1. Gen trội
- 2. Các gen lặn
- 3. Nhiễm sắc thể X
- Dấu hiệu của chứng atresia ani ở trẻ sơ sinh
Atresia ani là một dạng dị tật bẩm sinh mà trẻ sinh ra không có hậu môn. Nguyên nhân chính gây ra chứng mất kinh ở trẻ sơ sinh xuất phát từ thời điểm thai nhi phát triển, tức là khi thai được 5-7 tuần tuổi. Vậy, những nguyên nhân nào gây ra chứng mất ngủ ở trẻ sơ sinh?
Nguyên nhân của chứng atresia ani ở trẻ sơ sinh
Hậu môn là một bộ phận quan trọng của hệ tiêu hóa vì đây là nơi cơ thể loại bỏ chất thải thức ăn dưới dạng phân.
Sự phát triển của ruột già và đường tiết niệu bắt đầu trong ba tháng đầu của thai kỳ. Có một số bước phải được thông qua để tách trực tràng và hậu môn khỏi đường tiết niệu.
Tuy nhiên, đôi khi các giai đoạn này không diễn ra một cách hoàn hảo. Trực tràng và hậu môn cuối cùng không phát triển và không hình thành bình thường cho đến khi em bé được sinh ra.
Người ta vẫn chưa biết những gì gây ra chứng atresia ani ở trẻ sơ sinh. Tình trạng trẻ sinh ra không có hậu môn thậm chí có thể xảy ra một cách ngẫu nhiên.
Trong một số trường hợp, atresia ani có thể được truyền từ cha mẹ qua một số gen nhất định theo ba khả năng sau:
1. Gen trội
Tính trạng di truyền của thai nhi có được từ gen của bố và mẹ. Một trong những gen mà cha hoặc mẹ có có thể mang bệnh.
Nếu bệnh xuất phát từ một gen trội, gen đó sẽ chi phối (kiểm soát) các gen khác khỏe mạnh hơn.
Nguy cơ mắc bệnh bắt nguồn từ gen trội của cha mẹ có thể lên tới 50%. Điều này có nghĩa là mỗi khi bạn mang thai, có 50% khả năng con bạn sinh ra sẽ mắc bệnh.
2. Các gen lặn
Các nhà nghiên cứu tin rằng nguyên nhân gây ra chứng bất thường ở trẻ sơ sinh cũng có thể liên quan đến gen lặn, hay còn gọi là gen yếu hơn. Giống như gen trội, gen lặn có ở cả gen của bố và gen của mẹ.
Nếu thai nhi thừa hưởng gen lặn bệnh chỉ từ bố hoặc mẹ thì bệnh sẽ không xuất hiện. Bệnh mới sẽ xuất hiện khi cả bố và mẹ đều truyền gen lặn bệnh cho thai nhi.
3. Nhiễm sắc thể X
Con đực có nhiễm sắc thể XY, trong khi con cái có nhiễm sắc thể XX. Nhiễm sắc thể X ở cả nam và nữ đôi khi có thể mang mầm bệnh. Tuy nhiên, các điều kiện có thể khác nhau ở mỗi giới tính.
Vì con đực chỉ có 1 nhiễm sắc thể X nên bất kỳ bệnh nào do nhiễm sắc thể này mang theo sẽ xuất hiện trong cơ thể chúng. Ngược lại, bệnh không nhất thiết phải xuất hiện trên cơ thể nữ giới vì có thể bị nhiễm sắc thể X bình thường bao phủ.
Dấu hiệu của chứng atresia ani ở trẻ sơ sinh
Mặc dù chưa biết rõ nguyên nhân gây bệnh apxe hậu môn ở trẻ sơ sinh nhưng bạn có thể nhận biết các dấu hiệu để tránh biến chứng. Các dấu hiệu của chứng mất ngủ thường có thể được nhìn thấy ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra, bao gồm:
- Không có lỗ hậu môn
- Lỗ hậu môn không đúng vị trí hoặc quá nhỏ
- Bụng của em bé trông sưng lên
- Trẻ sơ sinh không đi tiêu trong 24-48 giờ sau khi sinh
- Phân đi từ niệu đạo, âm đạo hoặc phần dưới của dương vật
- Có một loại lỗ thông nối được gọi là lỗ rò giữa trực tràng và niệu đạo (niệu đạo), bàng quang hoặc âm đạo.
- Một cục máu đông được hình thành, đó là khi trực tràng, niệu đạo và âm đạo kết hợp với nhau để tạo thành cùng một lỗ.
Điều trị atresia ani phụ thuộc vào các triệu chứng, mức độ nghiêm trọng, tuổi tác và tình trạng sức khỏe chung của trẻ. Hầu hết chúng được điều trị bằng phẫu thuật.
Phẫu thuật có nguy cơ gây ra các tác dụng phụ như chảy máu và nhiễm trùng. Tuy nhiên, bạn có thể ngăn ngừa điều này bằng cách áp dụng các chế độ chăm sóc hậu phẫu theo khuyến cáo của bác sĩ.
x