Bệnh quả lựu: triệu chứng, nguyên nhân, cách điều trị, v.v. & bò đực; chào bạn khỏe mạnh

x

Định nghĩa

Bệnh Pompe là gì?

Bệnh Pompe hay bệnh Pompe là một dị tật bẩm sinh còn được gọi là sự thiếu hụt GAA (axit alpha glucosidase) hay còn gọi là bệnh tích tụ glycogenesis loại 2.

Bệnh Pompe hoặc bệnh Pompe là một rối loạn hoặc khiếm khuyết ở trẻ sơ sinh xảy ra do thiếu sản xuất enzym GAA. Enzyme GAA có nhiệm vụ phân hủy các loại đường phức tạp trong cơ thể.

Khi sản xuất enzyme ít hơn mức tối ưu, sẽ có sự tích tụ tự động của đường phức trong các cơ quan và mô, đặc biệt là cơ bắp.

Tình trạng này có thể làm cho các cơ quan và mô trong cơ thể bị tổn thương và hoạt động không bình thường.

Bệnh hạt lựu có thể khiến các cơ trở nên yếu và khó thở. Tuy nhiên, một số cơ quan thường bị ảnh hưởng bởi bệnh Pompe hoặc bệnh Pompe là gan, tim và cơ.

Các loại bệnh Pompe là gì?

Theo Phòng khám Cleveland, bệnh Pompe hoặc bệnh Pompe có thể được chia thành ba loại. Các loại bệnh Pompe hoặc bệnh Pompe như sau:

Dạng cổ điển của bệnh Pompe (khởi phát cổ điển ở trẻ sơ sinh)

Bệnh Pompe hay loại bệnh Pompe cổ điển là một chứng rối loạn bắt đầu vài tháng sau khi trẻ được sinh ra.

Loại này phải được điều trị ngay lập tức. Bởi vì nếu không được điều trị, loại bệnh Pompe này có thể khiến trẻ sơ sinh bị suy tim trong năm đầu đời hoặc có thể gây tử vong.

Dạng không phân loại của bệnh Pompe (khởi phát trẻ sơ sinh không cổ điển)

Dạng không cổ điển này thường xuất hiện khi trẻ được 12 tháng hoặc 1 tuổi. Trẻ sơ sinh mắc loại bệnh Pompe này có thể bị yếu cơ, có thể dẫn đến các vấn đề về hô hấp nghiêm trọng.

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc loại bệnh này có khả năng sống sót khi còn nhỏ.

Dạng chậm của bệnh Pompe (khởi phát muộn)

Không giống như hai loại bệnh Pompe trước, loại cuối cùng này là một dạng không rõ ràng khi trẻ mới sinh ra nhưng bắt đầu xuất hiện ở thời thơ ấu, thanh thiếu niên hoặc trưởng thành.

Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của dạng này nhìn chung ít nghiêm trọng hơn dạng cổ điển và ít ảnh hưởng đến tim mạch.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Bệnh Pompe hoặc bệnh Pompe là một dị tật hoặc rối loạn bẩm sinh hiếm gặp.

Mặc dù vậy, khuyết tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền này có thể khiến tình trạng yếu cơ trở nên trầm trọng hơn theo thời gian.

Trên thực tế, không loại trừ, rối loạn bẩm sinh này có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến cơ thể của trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Pompe là gì?

Các triệu chứng xuất hiện, khi các triệu chứng xuất hiện và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của bệnh Pompe có thể khác nhau đối với từng em bé và trẻ em trải qua bệnh này.

Các triệu chứng khác nhau của bệnh Pompe hoặc bệnh Pompe dựa trên loại như sau:

Các triệu chứng của dạng cổ điển (khởi phát cổ điển ở trẻ sơ sinh)

Một số triệu chứng của bệnh Pompe cổ điển là:

• Yếu cơ (bệnh cơ)
• Yếu cơ hoặc co rút (giảm trương lực cơ)
• Mở rộng gan (gan to)
• Bất thường ở các cơ quan tim
• Khó ăn
• Trẻ sơ sinh khó tăng cân
• Trải qua thất bại để phát triển
• Gặp vấn đề về hô hấp
• Nghe kém

Các triệu chứng của dạng không cổ điển (khởi phát trẻ sơ sinh không cổ điển)

Một số triệu chứng của bệnh Pompe không cổ điển là:

• Kỹ năng vận động chậm phát triển. Lấy ví dụ một em bé có thể ngồi, một em bé có thể lăn lộn, một em bé có thể đứng, một em bé có thể bò, một em bé có thể đi, v.v.
• Cơ bắp trở nên yếu hơn theo tuổi tác.
• Tim to lên bất thường (tim to), nhưng trẻ sơ sinh thường không bị suy tim.
• Trẻ sơ sinh có vấn đề về hô hấp.

Các triệu chứng dạng chậm (khởi phát muộn)

Một số triệu chứng của chứng pompe chậm là:

• Các cơ ngày càng yếu, đặc biệt là ở chân
• Rối loạn hô hấp
• Sự mở rộng kích thước của trái tim
• Khó đi
• Đau cơ
• Thường rơi
• Nhiễm trùng phổi thường xuyên
• Nhức đầu vào buổi sáng
• Ban ngày cơ thể mềm nhũn
• Giảm cân
• Khó nuốt
• Rối loạn thính giác
• Nhịp tim không đều
• Hàm lượng cao creatine kinase (CK), là các enzym giúp cơ thể hoạt động và cung cấp năng lượng cho các tế bào cơ thể

Có thể có các triệu chứng không được liệt kê ở trên. Nếu bạn nghi ngờ em bé và con của bạn có các triệu chứng nhất định, hãy liên hệ với bác sĩ của bạn ngay lập tức.

Khi nào đến gặp bác sĩ?

Bệnh Pompe hoặc bệnh Pompe là một khuyết tật hoặc rối loạn bẩm sinh có thể gây ra các triệu chứng tùy theo loại bệnh.

Nếu bạn thấy trẻ có các triệu chứng trên hoặc các câu hỏi khác, hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ ngay lập tức.

Tình trạng sức khỏe của mỗi người là khác nhau, kể cả trẻ sơ sinh. Luôn hỏi ý kiến ​​bác sĩ để được điều trị tốt nhất về tình trạng sức khỏe của bé.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh pompe?

Nguyên nhân của bệnh Pompe hay bệnh Pompe là do đột biến (thay đổi) trong gen GAA. GAA là một gen có chức năng sản xuất enzym axit alpha glucosidase.

Được ra mắt từ Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, nhiệm vụ của enzym axit alpha glucosidase là phân hủy glycogen thành đường đơn gọi là glucose.

Glucose là nguồn cung cấp năng lượng chính cho các tế bào cơ thể. Khi việc sản xuất enzyme axit alpha glucosidase không diễn ra tốt và đúng cách, glycogen có thể tích tụ trong các tế bào của cơ thể.

Sự tích tụ glycosan trong tế bào cơ thể có thể làm hỏng chức năng của các cơ quan và mô, đặc biệt là cơ, gây ra các triệu chứng của bệnh Pompe.

Bệnh hạt lựu hoặc bệnh Pompe là một rối loạn di truyền có thể di truyền theo kiểu lặn trên NST thường.

Điều này có nghĩa là một đứa trẻ có thể phát triển một khuyết tật bẩm sinh này nếu đứa con của nó mắc bệnh do một bản sao có vấn đề của gen GAA từ mỗi bố và mẹ.

Nói cách khác, đứa trẻ phải thừa hưởng hai gen GAA, một từ cha và một từ mẹ. Trẻ em cũng có thể chỉ thừa hưởng một gen từ cha hoặc mẹ, nhưng điều này không làm cho đứa trẻ gặp phải các triệu chứng của bệnh Pompe.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ mắc bệnh Pompe?

Nguy cơ trẻ mắc bệnh sẽ tăng lên nếu chúng có hai bản sao khiếm khuyết của gen GAA từ cả cha và mẹ.

Nếu bạn muốn giảm các yếu tố nguy cơ mà bạn và thai nhi có thể mắc phải, hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ ngay lập tức.

Chẩn đoán và điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn.

Làm thế nào để chẩn đoán tình trạng này?

Một số triệu chứng của bệnh Pompe thoạt nhìn tương tự như các tình trạng sức khỏe khác. Do đó, bác sĩ có thể hỏi những câu hỏi sau để xác nhận tình trạng của bé:

• Trẻ có thường xuyên cảm thấy yếu, thường xuyên bị ngã, đi lại khó khăn, chạy, leo cầu thang hoặc đứng dậy không?
• Trẻ có khó thở, đặc biệt là vào ban đêm hoặc khi nằm không?
• Trẻ bị đau đầu thường xuyên vào buổi sáng?
• Trẻ có thường cảm thấy yếu trong ngày không?
• Trẻ em đã trải qua những bệnh gì từ khi còn nhỏ?
• Có ai trong gia đình bạn trải qua những triệu chứng này không?

Việc khám để được chẩn đoán liên quan đến bệnh Pompe không chỉ liên quan đến trẻ sơ sinh và trẻ em mắc bệnh này mà còn cả các thành viên khác trong gia đình.

Bác sĩ thường sẽ làm xét nghiệm máu để tìm ra enzym axit alpha glucosidase trong máu. Ngoài ra, xét nghiệm máu cũng có thể giúp xem liệu có đột biến hoặc thay đổi trong gen GAA gây ra bệnh này hay không.

Nói chung, nếu bác sĩ nghi ngờ trẻ mắc bệnh Pompe, một số xét nghiệm có thể được thực hiện như sau:

• Kiểm tra mẫu cơ để kiểm tra mức glycogen
• Kiểm tra mẫu máu để kiểm tra những thay đổi trong gen
• Kiểm tra DNA để xác định các rối loạn di truyền gây ra bệnh

Trong khi đó, việc chẩn đoán căn bệnh này thực sự có thể được thực hiện trước khi đứa trẻ được sinh ra. Tuy nhiên, điều này chỉ có thể được thực hiện nếu có các thành viên trong gia đình trải qua nó hoặc các đột biến gen (thay đổi) được tìm thấy.

Các lựa chọn điều trị cho bệnh Pompe là gì?

Chăm sóc sớm nhất có thể, đặc biệt là cho trẻ sơ sinh, là chìa khóa chính để ngăn ngừa tổn thương thêm cho cơ thể do bệnh Pompe.

Cung cấp thuốc có thể giúp cải thiện sức khỏe của cơ thể em bé đồng thời kéo dài tuổi thọ.

Điều trị cho trẻ sơ sinh và trẻ em bị rối loạn bẩm sinh thường được thực hiện bởi đội ngũ y tế. Đội ngũ y tế bao gồm bác sĩ tim mạch, bác sĩ thần kinh, bác sĩ dinh dưỡng, bác sĩ vật lý trị liệu, bác sĩ trị liệu nghề nghiệp, đến bác sĩ trị liệu để giúp thở.

Ngoài ra, trẻ sơ sinh và trẻ em bị rối loạn di truyền cũng thường được khuyên nên trải qua liệu pháp thay thế enzym bí danh liệu pháp thay thế enzym (ERT).

Liệu pháp hỗ trợ bổ sung cũng có thể được thực hiện để giúp giảm các triệu chứng và biến chứng của bệnh.

Tuy nhiên, các bác sĩ vẫn sẽ điều chỉnh phương pháp điều trị chính tùy theo tình trạng sức khỏe và mức độ bệnh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Biện pháp khắc phục hậu quả tại nhà

Thay đổi lối sống để khắc phục bệnh Pompe là gì?

Cũng như các căn bệnh khác, cuộc sống với Pompe Misesage có thể không dễ dàng đối với trẻ em.

Vì vậy, là cha mẹ, bạn có thể gặp chuyên gia tư vấn hoặc tham gia cộng đồng có người mắc bệnh này để giúp đỡ bạn và con bạn.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.

Hello Health Group không cung cấp lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị y tế.