Nhận biết các loại thalassemia thể nhẹ và thể nặng, và sự khác biệt giữa hai loại bệnh này

Thalassemia là một bệnh rối loạn máu có tính di truyền. Căn bệnh này khiến người mắc phải gặp phải các triệu chứng thiếu máu hoặc thiếu máu. Các loại thalassemia phổ biến nhất là thể nặng và thể nhẹ. Sự khác biệt giữa thalassemia thể nặng và thalassemia thể nhẹ là gì? Cái nào trong hai cái nặng hơn?

Các loại bệnh thalassemia là gì?

Thalassemia là do đột biến gen sản xuất hemoglobin. Hemoglobin là chất có trong hồng cầu với chức năng mang oxy đi khắp cơ thể. Hemoglobin này bao gồm một chuỗi sắp xếp được gọi là alpha và beta.

Nói chung, có một số phân chia các loại bệnh thalassemia. Căn cứ vào mức độ nghiêm trọng, bệnh này được chia thành thalassemia thể nặng, thể trung gian và thể nhẹ.

Dựa trên sự sắp xếp của chuỗi bị tổn thương, bệnh thalassemia được chia thành alpha thalassemia và beta thalassemia. Mức độ tổn thương xảy ra xác định mức độ nghiêm trọng và là sự khác biệt giữa bệnh thalassemia thể nặng và thalassemia thể nhẹ.

1. Thalassemia thể nhẹ

Thalassemia thể nhẹ là tình trạng số lượng chuỗi alpha hoặc beta chỉ giảm nhẹ. Do đó, các triệu chứng thiếu máu của người mắc bệnh thalassemia thể nhẹ thường nhẹ, thậm chí không có trong một số trường hợp.

Mặc dù Thalassemia thể nhẹ có các triệu chứng thiếu máu nhẹ, hoặc thậm chí không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào, những người mắc bệnh này vẫn có thể truyền bệnh hoặc các gen có vấn đề cho con cái của họ trong tương lai. Vì vậy, cần phải có những biện pháp phòng ngừa nhất định để giảm thiểu khả năng trẻ mắc bệnh thalassemia.

Alpha thalassemia thể nhẹ

Trong trường hợp mắc bệnh alpha, thalassemia có thể được xếp vào loại nhẹ nếu thiếu hai gen trong việc hình thành chuỗi alpha trong hemoglobin. Trong điều kiện bình thường, cơ thể phải có 4 gen để hình thành chuỗi alpha.

Bệnh thalassemia thể nhẹ beta

Trong khi đó, số lượng gen thông thường cần thiết để tạo ra chuỗi beta là 2. Nếu một trong hai gen hình thành chuỗi beta có vấn đề, tình trạng này được phân loại là bệnh thalassemia loại nhẹ.

2. Thalassemia thể trung gian

Thalassemia thể trung gian là tình trạng bệnh nhân gặp phải các triệu chứng thiếu máu ở mức độ trung bình.

Theo Bác sĩ Gia đình Hoa Kỳ, bệnh nhân alpha thalassemia thể trung gian mất 3 trong số 4 gen chuỗi alpha của họ. Trong khi đó, bệnh beta thalassemia thể trung gian xảy ra khi 2 trong số 2 gen chuỗi beta bị hư hỏng.

Bệnh này thường chỉ được phát hiện ở trẻ lớn. Hầu hết bệnh nhân thalassemia thể trung gian cũng không cần truyền máu thường xuyên. Họ vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường như những bệnh nhân thalassemia thể nhẹ.

3. Thalassemia thể nặng

Thalassemia thể nặng liên quan đến việc có bao nhiêu gen có vấn đề trong việc hình thành chuỗi alpha và beta trong máu. Tuy nhiên, sự khác biệt nổi bật giữa loại thalassemia này với loại nhẹ và thể trung gian là các triệu chứng của bệnh thalassemia có xu hướng nghiêm trọng hơn.

Alpha thalassemia thể nặng

Trong bệnh alpha thalassemia thể nặng, số lượng gen có vấn đề là 3 trong 4, hoặc thậm chí tất cả chúng. Với nhiều gen bị lỗi, tình trạng này có thể dẫn đến các biến chứng gây tử vong.

Thalassemia dạng chính xảy ra trong chuỗi alpha còn được gọi là thuyết vận mệnh HYDROPS hoặc hội chứng Hb Bart. Theo trang web của Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia, hầu hết trẻ sinh ra với tình trạng này đều chết trước khi sinh (thai chết lưu) hoặc ngay sau khi sinh.

Beta thalassemia thể nặng

Trong khi đó, không khác nhiều so với chuỗi alpha, bệnh beta thalassemia thể nặng cũng xảy ra khi tất cả các gen hình thành chuỗi beta gặp vấn đề. Tình trạng này, còn được gọi là thiếu máu Cooley, có thể gây ra các triệu chứng thiếu máu trầm trọng hơn.

Những người bị thalassemia thể nặng thường được bác sĩ chẩn đoán khi 2 tuổi. Bệnh nhân có thể gặp các triệu chứng thiếu máu trầm trọng kèm theo các triệu chứng sau:

• trông nhợt nhạt
• nhiễm trùng thường xuyên
• giảm sự thèm ăn
• vàng da (bóng mắt và da hơi vàng)
• mở rộng các cơ quan

Nếu bạn thấy một số dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia thể nặng ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ em của bạn, hãy nói với bác sĩ của bạn ngay lập tức. Nhiều khả năng bệnh nhân sẽ được chuyển đến một bác sĩ chuyên khoa về rối loạn máu (bác sĩ huyết học) và sẽ được truyền máu thường xuyên.

Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh thalassemia là gì?

Thalassemia là căn bệnh khá khó chữa. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị bệnh thalassemia hiện nay có thể làm giảm nguy cơ biến chứng và các triệu chứng.

Dưới đây là một số biến chứng của bệnh thalassemia có thể xảy ra:

• Sắt dư thừa. Những người mắc bệnh thalassemia có thể nhận được quá nhiều sắt trong cơ thể, do chính căn bệnh này hoặc do truyền máu. Quá nhiều chất sắt có thể dẫn đến tổn thương tim, gan và hệ thống nội tiết, bao gồm các tuyến sản xuất hormone điều chỉnh các quá trình trong cơ thể bạn.
• Sự nhiễm trùng. Những người mắc bệnh thalassemia có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn. Điều này đặc biệt đúng nếu bạn đã cắt bỏ lá lách.

Trong trường hợp thalassemia thể nặng hoặc nặng, các biến chứng sau có thể xảy ra:

• Biến dạng xương. Thalassemia có thể làm cho tủy xương của bạn mở rộng, khiến xương của bạn rộng ra. Điều này có thể dẫn đến cấu trúc xương bất thường, đặc biệt là ở mặt và hộp sọ. Tủy xương bị giãn ra cũng làm cho xương mỏng và dễ gãy, làm tăng khả năng gãy xương.
• Lá lách to (lách to). Lá lách giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng và lọc các vật chất không mong muốn, chẳng hạn như các tế bào máu cũ hoặc bị hư hỏng. Thalassemia thường đi kèm với việc phá hủy một số lượng lớn các tế bào hồng cầu, khiến lá lách phải làm việc nhiều hơn bình thường, khiến lá lách to ra. Lách to có thể làm cho tình trạng thiếu máu trầm trọng hơn, và có thể làm giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu được truyền. Nếu lá lách phát triển quá lớn, nó có thể cần phải được cắt bỏ.
• Tốc độ tăng trưởng chậm lại. Thiếu máu có thể khiến sự phát triển của trẻ chậm lại. Trẻ em mắc bệnh thalassemia cũng có thể bị chậm dậy thì.
• Vấn đề về tim. Các vấn đề về tim, chẳng hạn như suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim), có thể liên quan đến bệnh thalassemia nghiêm trọng.