Tại sao có đứa trẻ sinh ra với trái tim đập bên ngoài cơ thể?

Bạn đã bao giờ tưởng tượng nếu trái tim mình đập ngoài lồng ngực? Tất nhiên nó sẽ nghe đáng sợ. Lý do là, bạn chỉ có thể cảm nhận được nhịp tim khi ấn vào lồng ngực. Có một chứng rối loạn làm cho tim đập bên ngoài cơ thể để có thể thấy rõ nhịp tim thực tế như thế nào. Rối loạn này được gọi là Ngũ chứng của Cantrell . Vì vậy, nó đã xảy ra như thế nào?

Nhận biết Ngũ chứng của Cantrell , khi trái tim đập bên ngoài khung ngực

Ngũ chứng của Cantrell là một bệnh rất hiếm và phức tạp. Trong điều kiện bình thường, tim nằm sau khoang ngực được bảo vệ bởi các xương sườn. Tuy nhiên, rối loạn này khiến tim của bệnh nhân nằm ngay dưới da, cả tim hoặc chỉ nằm một phần ngoài khung lồng ngực.

Thuật ngữ 'penta' từ tiếng Hy Lạp có nghĩa là 'năm' chỉ ra rằng rối loạn này bao gồm năm sự kết hợp của các dị tật bẩm sinh, có thể liên quan đến xương ức (xương ức), cơ hoành, màng mỏng bao quanh tim (màng ngoài tim), thành bụng và trái tim của chính nó. Tuy nhiên, hầu hết trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn này không phải lúc nào cũng có năm dị tật này, được gọi là Ngũ chứng của Cantrell chưa hoàn thiện.

Theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm muộn (NORD), căn bệnh này chỉ ảnh hưởng đến khoảng năm trẻ sơ sinh trên một triệu trẻ sinh ra sống. Thật không may, những đứa trẻ sinh ra với tình trạng này thường không kéo dài. Một nghiên cứu năm 2008 cho thấy 58 trẻ sơ sinh có Ngũ chứng của Cantrell , 64 phần trăm hoặc 34 trẻ sơ sinh chết trong vòng vài ngày sau khi sinh. Trong hầu hết các trường hợp, tình trạng này có thể gây tử vong mà không cần phẫu thuật có thể sửa chữa dị tật bẩm sinh.

Các dấu hiệu và triệu chứng Ngũ chứng của Cantrell

Các triệu chứng cụ thể và mức độ nghiêm trọng Ngũ chứng của Cantrell có thể khác nhau ở mỗi người. Một số trẻ sơ sinh có thể bị dị tật nhẹ với các dạng rối loạn không hoàn chỉnh. Tuy nhiên, dấu hiệu và hình thức nghiêm trọng nhất của chứng rối loạn này là khi em bé mắc chứng sợ thị lực và chứng liệt dây thanh (omphalocele).

Viêm dây rốn Ectopia là một tình trạng nghiêm trọng trong đó toàn bộ hoặc một phần của tim nằm ngoài khoang ngực. Trong khi omphalocele là một chứng rối loạn thành bụng khiến các bộ phận của ruột và các cơ quan khác trong ổ bụng của em bé nhô ra qua rốn. Trên thực tế, ruột và các cơ quan trong dạ dày bình thường nên được bao phủ bởi một lớp màng mỏng của dạ dày (phúc mạc).

Ngoài việc bị dị tật tim đập ngoài khung ngực, người bị Ngũ chứng của Cantrell cũng có khả năng gặp một số rối loạn khác, chẳng hạn như chức năng phổi kém phát triển, khó thở, tắc mạch và suy giảm chức năng tim. Bên cạnh đó, trẻ sơ sinh với Ngũ chứng của Cantrell nguy cơ phát triển nhiễm trùng bên trong rộng hơn của khoang bụng.

Nguyên nhân Ngũ chứng của Cantrell

Nguyên nhân của nhịp tim bất thường này bên ngoài cơ thể là không chắc chắn. Tuy nhiên, một giả thuyết cho rằng sự bất thường này có thể xảy ra do các vấn đề với sự phát triển của mô phôi trong giai đoạn đầu thai kỳ, tức là khoảng 14 đến 18 ngày sau khi thụ thai. Trong khi đó, một số nhà nghiên cứu báo cáo rằng các rối loạn di truyền đóng một vai trò trong sự phát triển của những rối loạn này, mặc dù cần phải nghiên cứu thêm.

Làm thế nào để chẩn đoán Ngũ chứng của Cantrell ?

Chẩn đoán Ngũ chứng của Cantrell có thể biết được từ tam cá nguyệt đầu tiên qua siêu âm kiểm tra. Không thể chẩn đoán pentalogy trong tử cung trước tuần thứ 12 của thai kỳ, vì thoát vị ruột của dạ dày là hiện tượng bình thường trong quá trình phát triển của thai nhi. Trong khi đó, bất thường thành bụng phổ biến của thai nhi sau tuần 12 là omphalocele, Ngũ chứng của Cantrell , và chứng liệt dạ dày.

Kiểm tra siêu âm tim cũng thường được thực hiện để đánh giá tình trạng của tim thai bằng cách sử dụng sóng âm thanh tạo ra hình ảnh của tim. Ngoài ra, việc sử dụng MRI cũng cần thiết (chụp cộng hưởng từ) để đánh giá mức độ của một số bất thường ở thành bụng và tổn thương màng ngoài tim.

Rối loạn này có thể điều trị được không?

Sự đối xử Ngũ chứng của Cantrell được thực hiện tùy thuộc vào các triệu chứng cụ thể gặp ở từng bệnh nhân, bao gồm kích thước và loại bất thường ở thành bụng, dị thường ở tim, và một số loại viễn thị nhất định. Phương pháp điều trị phổ biến là can thiệp phẫu thuật vào tim, cơ hoành và các bất thường khác trên cơ thể bệnh nhân.

Thủ tục phẫu thuật cần được thực hiện ngay sau khi sinh là sửa chữa omphalocele. Trong những trường hợp nghiêm trọng, một số bác sĩ khuyên bạn nên phẫu thuật ban đầu ngay sau khi sinh để tách khoang phúc mạc (khoang bụng) và khoang màng ngoài tim (tim). Sau đó, giai đoạn hai của cuộc phẫu thuật đã được cố gắng khôi phục lại vị trí của tim vào khoang ngực.

x