Cariotype nhiễm sắc thể & bull; chào bạn khỏe mạnh

Mục lục:

Định nghĩa
Karyotype nhiễm sắc thể là gì?
Khi nào tôi nên trải qua một mẫu kiểm tra nhiễm sắc thể?
Biện pháp phòng ngừa và cảnh báo
Tôi nên biết những gì trước khi trải qua một mẫu karyotype nhiễm sắc thể?
Quá trình
Tôi nên làm gì trước khi trải qua một mẫu karyotype nhiễm sắc thể?
Karyotype nhiễm sắc thể như thế nào?
Tôi nên làm gì sau khi trải qua một mô hình nhiễm sắc thể?
Giải thích kết quả thử nghiệm
Kết quả kiểm tra của tôi có ý nghĩa gì?

Định nghĩa

Karyotype nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể cariotype được sử dụng để kiểm tra cấu trúc nhiễm sắc thể ở một người để xác định xem có bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể hay không.

Bộ nhiễm sắc thể bình thường bao gồm 22 cặp NST thường và một cặp NST giới tính (XY đối với nam và XX đối với nữ). Những thay đổi trong nhiễm sắc thể có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải sau này. Những thay đổi về số lượng, cấu trúc, sự sắp xếp và kích thước của nhiễm sắc thể có thể gây ra các rối loạn và các bệnh khác nhau. Các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp bao gồm nhân đôi, mất đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn hoặc sắp xếp lại các gen trên nhiễm sắc thể.

Khi nào tôi nên trải qua một mẫu kiểm tra nhiễm sắc thể?

Xét nghiệm này rất hữu ích để đánh giá và chẩn đoán các khuyết tật bẩm sinh. Ví dụ:

thiểu năng trí tuệ
thiểu năng sinh dục
Vô kinh nguyên phát
bộ phận sinh dục không rõ ràng là nam hay nữ
bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (bệnh bạch cầu)
nạo phá thai, chẩn đoán trước sinh các bệnh bẩm sinh nghiêm trọng (đặc biệt đối với trường hợp thai phụ không còn trẻ) như Turner, Klinefelter, hội chứng Down, và các rối loạn di truyền khác. Bác sĩ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm để xác định nguyên nhân thai chết lưu hoặc sẩy thai.

Biện pháp phòng ngừa và cảnh báo

Tôi nên biết những gì trước khi trải qua một mẫu karyotype nhiễm sắc thể?

Bác sĩ có thể sử dụng các bộ phận khác nhau của cơ thể để lấy mẫu nhiễm sắc thể. Đặc biệt, lấy máu ngoại vi rất thích hợp để chẩn đoán các bệnh này:

bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính
ung thư bạch cầu cấp tính
bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính
bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính
bệnh bạch cầu nói chung
ung thư hạch

Điều quan trọng là bạn phải biết các cảnh báo và đề phòng trước khi thực hiện thao tác này. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để biết thêm thông tin và hướng dẫn.

Quá trình

Tôi nên làm gì trước khi trải qua một mẫu karyotype nhiễm sắc thể?

Thông thường không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi thử nghiệm. Bạn có thể hỏi bác sĩ về sự cần thiết của xét nghiệm và các biến chứng của nó. Vì kết quả xét nghiệm có thể ảnh hưởng đến cuộc sống của bạn sau này, tốt hơn hết bạn nên liên hệ trước với bác sĩ chuyên khoa ung thư liên quan đến vấn đề di truyền. Họ được đào tạo để đọc kết quả phân tích nhiễm sắc thể và có thể đưa ra lời khuyên về bệnh bạn mắc phải và nó ảnh hưởng đến bạn như thế nào và nó truyền sang con bạn như thế nào. Bác sĩ sẽ giúp bạn đưa ra quyết định đúng đắn. Vì vậy, rất nên tham khảo ý kiến của họ trước khi thử nghiệm này.

Karyotype nhiễm sắc thể như thế nào?

Các mẫu để phân tích nhiễm sắc thể có thể được lấy từ nhiều nguồn khác nhau. Bạch cầu trong các tĩnh mạch ngoại vi là phương pháp dễ dàng nhất và được sử dụng phổ biến nhất cho xét nghiệm này. Sinh thiết tủy xương và các mẫu phẫu thuật đôi khi cũng được sử dụng. Trong thời kỳ mang thai, có thể lấy mẫu phân tích bằng phương pháp chọc dò nước ối và lấy mẫu sinh học CVS. Mô bào thai hoặc các sản phẩm trong thời kỳ mang thai có thể được phân tích để xác định nguyên nhân sẩy thai.

Phân tích tế bào niêm mạc miệng ít tốn kém hơn nhưng không cung cấp kết quả chính xác trên các tế bào khác khi thực hiện phân tích này.

Tôi nên làm gì sau khi trải qua một mô hình nhiễm sắc thể?

Những gì cần phải làm sau thử nghiệm này sẽ phụ thuộc vào phương pháp hoặc mẫu. Trong trường hợp xét nghiệm máu:

Bác sĩ hoặc y tá sẽ lấy máu để xét nghiệm cholesterol và chất béo trung tính. Mức độ đau phụ thuộc vào khả năng của y tá, tình trạng của các tĩnh mạch và độ nhạy cảm của cơn đau.
Sau khi lấy máu xong, bạn sẽ cần băng và ấn nhẹ vào phần tĩnh mạch đã tiêm để cầm máu. Bạn có thể trở lại các hoạt động bình thường sau khi bài kiểm tra kết thúc

Để lấy mẫu ở các vị trí khác, bạn phải tìm một điểm cụ thể để tiêm. Kết quả xét nghiệm thường được công bố sau một vài tháng. Nếu kết quả của bạn là bất thường, vì đó là một bệnh di truyền, thì thông thường gia đình bạn cũng nên thực hiện xét nghiệm này. Ngoài ra, bạn nên nói chuyện với bác sĩ của bạn về thuốc.

Nếu bạn có thắc mắc liên quan đến quá trình xét nghiệm này, vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ để hiểu rõ hơn.