Bệnh Gaucher: triệu chứng, nguyên nhân, cách điều trị, v.v. & bull; chào bạn khỏe mạnh

x

Định nghĩa

Bệnh Gaucher là gì?

Bệnh Gaucher hay bệnh Gaucher là một dị tật hoặc rối loạn bẩm sinh bẩm sinh xảy ra do sự tích tụ của một số chất béo trong các cơ quan của cơ thể, đặc biệt là bạch huyết và gan.

Điều này khiến các cơ quan trong cơ thể trở nên to hơn bình thường, thậm chí ảnh hưởng đến chức năng của các cơ quan này.

Các chất béo liên quan đến bệnh Gaucher cũng có thể tích tụ trong mô xương.

Tình trạng này chắc chắn làm cho xương yếu và tăng nguy cơ gãy xương. Nếu tủy xương có vấn đề, quá trình đông máu của trẻ có thể bị gián đoạn.

Các loại bệnh Gaucher (bệnh Gaucher) là gì?

Bệnh Gaucher hay bệnh Gaucher là một dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến các cơ quan và mô khác nhau của cơ thể.

Một số loại bệnh Gaucher hoặc bệnh Gaucher như sau:

Loại 1

Loại 1 là loại bệnh Gaucher phổ biến nhất. Loại 1 còn được gọi là bệnh Gaucher không phải bệnh lý thần kinh vì chức năng của não và tủy sống thường không có vấn đề.

Loại 1 thường xuất hiện trong thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành.

Loại 2

Loại 2 là một loại bệnh Gaucher hoặc bệnh Gaucher ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và có thể gây tổn thương não nghiêm trọng.

Không giống như loại 1, bệnh Gaucher hoặc bệnh Gaucher loại 2 là một dạng bệnh lý thần kinh vì nó ảnh hưởng đến chức năng của não và tủy sống như hệ thống thần kinh trung ương.

Bệnh Gaucher loại 2 thường gây ra các vấn đề đe dọa tính mạng ngay từ khi còn nhỏ.

Loại 3

Cũng giống như loại 2, loại 3 là một loại bệnh Gaucher hoặc bệnh Gaucher là bệnh thần kinh vì nó ảnh hưởng đến chức năng của hệ thần kinh trung ương.

Mặc dù cả hai đều có thể can thiệp vào chức năng của hệ thần kinh trung ương, nhưng mức độ nghiêm trọng của rối loạn bẩm sinh loại ba này có xu hướng chậm hơn loại hai.

Đó là lý do tại sao một đứa trẻ mắc bệnh Gaucher loại 3 có thể có các triệu chứng trước 2 tuổi.

Tuy nhiên, sự tiến triển của bệnh Gaucher loại 3 chậm nên không phải lúc nào các triệu chứng cũng xuất hiện ngay lập tức.

Bệnh Gaucher phổ biến như thế nào?

Bệnh Gaucher hay bệnh Gaucher là một dị tật bẩm sinh bẩm sinh gây ra các vấn đề ở các cơ quan trong cơ thể, đặc biệt là bạch huyết và gan.

Trên thực tế, số trường hợp mắc bệnh Gaucher không được biết chính xác. Chỉ là, theo Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, rối loạn bẩm sinh này có thể xảy ra ở khoảng 1 trong 50.000 đến 100.000 trẻ sơ sinh và trẻ em.

Trong ba loại bệnh Gaucher, loại 1 là dạng phổ biến nhất. Bệnh Gaucher thường gặp ở trẻ em Do Thái gốc Đông và Trung Âu (Ashkenazi).

Trong khi các triệu chứng của rối loạn này có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, cho dù đó là trẻ sơ sinh, trẻ em cho đến tuổi trưởng thành.

Dấu hiệu & Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của Bệnh Gaucher (Bệnh Gaucher) là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Gaucher có thể rất khác nhau ngay cả đối với cùng một loài.

Anh chị em và thậm chí cả những cặp song sinh giống hệt nhau mắc chứng rối loạn bẩm sinh này có thể có mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Tuy nhiên, một số trẻ mắc chứng rối loạn bẩm sinh này có thể gặp các triệu chứng nhẹ hoặc thậm chí không biểu hiện triệu chứng gì.

Các triệu chứng chính ở trẻ mắc bệnh Gaucher hoặc bệnh Gaucher như sau:

• Sưng gan và lá lách (gan lách to)
• Số lượng hồng cầu thấp ở trẻ em (thiếu máu)
• Dễ bị bầm tím do lượng tiểu cầu thấp (giảm tiểu cầu)
• Trải qua bệnh xương, chẳng hạn như đau và gãy xương

Trong khi đó, các triệu chứng của bệnh Gaucher hoặc bệnh Gaucher theo loại như sau:

Các triệu chứng của loại 1

Các triệu chứng của bệnh Gaucher hoặc bệnh Gaucher loại 1 bao gồm các rối loạn về xương của trẻ và gan và lá lách to.

Trẻ em cũng có thể bị thiếu máu, giảm tiểu cầu và suy giảm chức năng phổi.

Các triệu chứng của loại 2

Các triệu chứng ở loại 2 thường liên quan đến thị lực hoặc các vấn đề về mắt, co giật ở trẻ em, làm tổn thương chức năng não.

Các triệu chứng của loại 2 thường xuất hiện từ khi còn nhỏ và có thể gây tử vong do các vấn đề về da nghiêm trọng hoặc sự tích tụ chất lỏng dư thừa (hydrops).

Các triệu chứng của loại 3

Các triệu chứng của loại 3, giống như loại 2, cũng liên quan đến rối loạn thị lực, tổn thương chức năng não và co giật.

Tuy nhiên, các triệu chứng loại 3 gây ra chuyển động mắt theo chiều ngang, hay còn gọi là nhìn sang một bên.

Hầu hết những người mắc bệnh Gaucher đều gặp phải các vấn đề sau ở các mức độ khác nhau:

• Khiếu nại chống lại dạ dày. Đó là do gan và lá lách to quá mức khiến dạ dày bị đau.
• Bất thường về xương. Bệnh Gaucher có thể làm suy yếu xương, tăng nguy cơ gãy xương. Tình trạng này cũng có thể cản trở việc cung cấp máu cho xương, khiến xương bị chết.
• Rối loạn máu. Bệnh Gaucher cũng tấn công các tế bào có vai trò đông máu, dễ gây bầm tím và chảy máu cam.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh Gaucher có thể ảnh hưởng đến chức năng não, gây ra chuyển động mắt bất thường, cứng cơ, co giật và khó nuốt.

Khi nào đến gặp bác sĩ?

Bệnh Gaucher hoặc bệnh Gaucher là một rối loạn bẩm sinh có thể gây ra các triệu chứng với mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Nếu bạn thấy trẻ có các triệu chứng trên hoặc các câu hỏi khác, hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ ngay lập tức.

Tình trạng sức khỏe của mỗi người là khác nhau, kể cả trẻ sơ sinh. Luôn hỏi ý kiến ​​bác sĩ để được điều trị tốt nhất về tình trạng sức khỏe của bé.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh Gaucher?

Nguyên nhân của bệnh Gaucher hay bệnh Gaucher là do một đột biến (thay đổi) trong một gen gọi là GBA.

Được đưa ra từ Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia, các đột biến hoặc thay đổi trong gen GBA dẫn đến lượng glucokerebrosidase rất thấp.

Điều này là do gen GBA chịu trách nhiệm đưa ra các chỉ dẫn để sản xuất một loại enzyme gọi là beta-glucokerebrosidase.

Enzyme này lý tưởng nhất là đóng một vai trò trong quá trình phân hủy các chất béo trong cơ thể. Nếu cơ thể không sản xuất đủ lượng glucocerebrosidase, cơ thể của trẻ không thể phân hủy chất béo đúng cách.

Tình trạng này có thể tạo ra sự tích tụ chất béo trong các cơ quan khác nhau của cơ thể. Bệnh Gaucher hay bệnh Gaucher là một dị tật bẩm sinh bẩm sinh được di truyền từ cha mẹ sang con cái theo kiểu lặn trên NST thường.

Điều này có nghĩa là trẻ em có thể phát triển chứng rối loạn di truyền này nếu chúng có các bản sao đột biến của gen GBA từ cha hoặc mẹ.

Nói cách khác, cả cha và mẹ đều phải là người mang gen GBA và sau đó mới có thể truyền chứng rối loạn bẩm sinh này cho con cái của họ.

Người mang gen GBA không nhất thiết khiến cha mẹ gặp phải các triệu chứng của bệnh Gaucher. Cha mẹ có thể không xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào của tình trạng này, nhưng cơ thể họ mang một bản sao đột biến của gen GBA.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ mắc bệnh Gaucher?

Nguy cơ trẻ mắc bệnh Gaucher hoặc bệnh Gaucher tăng lên nếu sinh ra là người gốc Do Thái ở Đông và Trung Âu (Ashkenazi).

Trẻ sơ sinh cũng có nguy cơ mắc bệnh Gaucher hoặc bệnh Gaucher nếu cả cha và mẹ đều mang mầm bệnh này.

Nếu bạn muốn giảm các yếu tố nguy cơ mà bạn và thai nhi có thể mắc phải, hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ ngay lập tức.

Thuốc & Thuốc

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn.

Các xét nghiệm thông thường để chẩn đoán tình trạng này là gì?

Chẩn đoán bệnh Gaucher hoặc bệnh Gaucher có thể được thực hiện bằng cách khám sức khỏe cho trẻ sơ sinh, xét nghiệm hoặc xét nghiệm hình ảnh.

Trong quá trình khám sức khỏe, bác sĩ ấn vào bụng của trẻ để ước tính sự mở rộng của các cơ quan bạch huyết và gan.

Ngoài ra, chẩn đoán cũng có thể được thực hiện nếu em bé có vấn đề về xương, thay đổi nồng độ hồng cầu, dễ bị bầm tím hoặc các dấu hiệu liên quan đến các vấn đề về hệ thần kinh.

Hơn nữa, có một xét nghiệm trong phòng thí nghiệm bằng cách lấy mẫu máu để kiểm tra mức độ của enzym glucoserebrosidase có liên quan đến bệnh Gaucher.

Nếu đứa trẻ mắc bệnh Gaucher, kết quả xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cho thấy mức độ hoạt động của enzym rất thấp.

Ngoài ra còn có các xét nghiệm hình ảnh thường xuyên cho trẻ em mắc bệnh Gaucher để xem tình trạng bệnh đang tiến triển như thế nào.

Một số xét nghiệm hình ảnh để kiểm tra bệnh Gaucher hoặc bệnh Gaucher như sau:

• Phép đo hấp thụ tia X năng lượng kép (DXA). Xét nghiệm này sử dụng tia X ở mức độ thấp để đo mật độ xương.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI). Sử dụng sóng vô tuyến và từ trường mạnh. Chụp MRI có thể cho biết liệu bạch huyết hoặc gan có mở rộng hay không và tác động của nó đến tủy xương.

Cuối cùng là kiểm tra thai nghén và xét nghiệm tiền sản. Bạn có thể cân nhắc sàng lọc di truyền trước khi bắt đầu gia đình nếu bạn hoặc bạn đời của bạn là người gốc Do Thái Ashkenazi.

Việc kiểm tra này cũng có thể được thực hiện nếu bạn hoặc đối tác của bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Gaucher.

Bác sĩ cũng có thể đề nghị các xét nghiệm trước khi sinh để xem thai nhi có nguy cơ mắc bệnh Gaucher hay không.

Bệnh Gaucher được điều trị như thế nào (bệnh Gaucher)?

Không có cách chữa khỏi bệnh Gaucher, nhưng điều trị ít nhất có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và hỗ trợ sự phát triển của trẻ.

Tuy nhiên, các triệu chứng bệnh Gaucher nhẹ thường không cần điều trị. Một số loại thuốc thường được dùng để giúp khắc phục bệnh Gaucher như sau:

Liệu pháp thay thế enzyme

Quy trình này thay thế sự thiếu hụt enzym bằng các enzym nhân tạo. Enzyme thay thế này được tiêm tĩnh mạch với liều lượng cao trong khoảng thời gian hai tuần.

Nhưng đôi khi, có những trẻ bị dị ứng hoặc phản ứng quá mẫn với các phương pháp điều trị bằng enzym.

Hạn chế một số loại thuốc

Thuốc uống, chẳng hạn như miglustate (Zavesca) và eliglustate (Cerdelga), dường như cản trở việc sản xuất các chất béo tích tụ ở những người mắc bệnh Gaucher.

Buồn nôn và tiêu chảy là những tác dụng phụ phổ biến có thể xảy ra.

Nếu các triệu chứng của trẻ nghiêm trọng và không đủ với các biện pháp trên, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật hoặc phẫu thuật, chẳng hạn như:

Cấy ghép tủy xương

Trong quy trình này, các tế bào tạo máu đã bị Gaucher làm hỏng sẽ được loại bỏ và thay thế.

Thật không may, một thủ tục cấy ghép tủy xương được xếp vào loại có rủi ro cao. Do đó, các thủ tục điều trị thay thế enzyme thường được thực hiện thường xuyên hơn so với cấy ghép tủy xương.

Loại bỏ bạch huyết

Trước khi có liệu pháp thay thế enzym, loại bỏ bạch huyết là phương pháp điều trị phổ biến cho chứng rối loạn di truyền này.

Nhưng hiện nay, thủ thuật loại bỏ bạch huyết này là lựa chọn điều trị gần đây nhất cho bệnh Gaucher.

Biện pháp khắc phục hậu quả tại nhà

Một số thay đổi lối sống hoặc biện pháp khắc phục tại nhà có thể được thực hiện để điều trị tình trạng này là gì?

Ngoài việc dùng thuốc và thực hiện chăm sóc y tế, điều trị tại nhà cũng có thể được thực hiện để giúp điều trị bệnh Gaucher ở trẻ em.

Một chế độ ăn uống lành mạnh, tập thể dục, tránh căng thẳng và thay đổi lối sống khác có thể cải thiện tình trạng sức khỏe của trẻ.

Cần biết rằng các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của tình trạng bẩm sinh này khác nhau ở mỗi trẻ.

Một số trẻ có thể có các triệu chứng nhẹ, trong khi một số trẻ có vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Cố gắng tìm gia đình và bạn bè để hỗ trợ tinh thần cho con bạn. Hỗ trợ về mặt tinh thần là rất quan trọng để giúp trẻ đối phó với các vấn đề sức khỏe do tình trạng này gây ra.

Cố gắng tìm hiểu càng nhiều càng tốt về tình trạng này. Bạn càng biết nhiều thì càng hữu ích trong việc điều trị chứng rối loạn bẩm sinh này.

Đọc càng nhiều càng tốt về bệnh và hỏi bác sĩ bất cứ điều gì bạn không hiểu về tình trạng của con bạn. Làm theo các bước có thể giúp bạn hoặc con bạn khỏe mạnh và cảm thấy tốt hơn.

Bệnh Gaucher cũng có thể gây đau xương, khiến trẻ thường khó ngủ ngon.

Chăm sóc như vậy liệu pháp thay thế enzym (ERT) cũng có thể giúp điều trị tình trạng này. Nếu trẻ kêu khó chịu trong người, hãy để trẻ nghỉ ngơi.

Một phàn nàn khác của bệnh Gaucher là mệt mỏi. Điều này là do thiếu máu hoặc thiếu các tế bào hồng cầu trong cơ thể của con bạn có thể khiến trẻ cảm thấy mệt mỏi.

Dưới đây là một số điều bạn có thể làm để điều trị bệnh thiếu máu ở trẻ em:

• Nghỉ ngơi nhiều hoặc chợp mắt
• Chia các nhiệm vụ lớn thành các nhiệm vụ nhẹ hơn
• Ngủ sớm để trẻ được đáp ứng nhu cầu ngủ
• Duy trì hoạt động

Nếu cơn đau và sự mệt mỏi khiến con bạn khó đi bộ hoặc leo cầu thang, tốt nhất bạn nên đến gặp bác sĩ vật lý trị liệu.

Các nhà vật lý trị liệu có thể dạy trẻ tập vận động dễ dàng hơn. Đừng quên, hãy tập cho trẻ thói quen vận động cơ thể bất cứ khi nào có thể.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.

Hello Health Group không cung cấp lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị y tế.