Nguyên nhân gây mất ngủ di truyền trong gia đình: mất ngủ gia đình gây tử vong (FFI)

Bạn có thể nghĩ rằng nguyên nhân mất ngủ của bạn là do căng thẳng trong công việc hoặc do uống quá nhiều cà phê trong ngày. Nhưng nếu bạn vẫn cảm thấy khó đi vào giấc ngủ mặc dù bạn đã cải thiện lối sống và thói quen ngủ, thì bạn có thể mắc chứng mất ngủ. Trong thế giới y học, tình trạng mất ngủ giảm được gọi là chứng mất ngủ gia đình gây tử vong. Loại rối loạn giấc ngủ này rất rủi ro và có thể gây tử vong. Giáo sư!

Mất ngủ gia đình gây tử vong, nguyên nhân của chứng mất ngủ chạy trong gia đình

Một người được cho là mất ngủ khi anh ta cảm thấy khó ngủ vào ban đêm và / hoặc trằn trọc suốt đêm. Những rối loạn giấc ngủ này có thể đến và đi và cũng khác nhau về thời gian một cơn kéo dài và tần suất vấn đề xảy ra. Mất ngủ cấp tính có thể kéo dài từ một đêm đến vài tuần, trong khi mất ngủ mãn tính tái phát ít nhất ba đêm trong vòng một tuần và kéo dài một tháng hoặc hơn.

Mất ngủ khiến bạn không có được giấc ngủ chất lượng mà bạn cần để thức dậy vào buổi sáng với cảm giác sảng khoái và tràn đầy sinh lực.

Như tên của nó, mất ngủ gia đình gây tử vong (FFI) là một chứng rối loạn giấc ngủ ban đêm di truyền, hay còn gọi là di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong cây gia đình.

Cái gì gây ra nó?

Mất ngủ gia đình gây tử vong (FFI) là một bệnh prion tấn công các tế bào thần kinh trong não. Một số bệnh khác thuộc nhóm bệnh prion là bệnh Kuru và bệnh Bò điên, hay còn gọi là bệnh Creutzfeldt-Jakob dịch bệnh.

FFI được coi là một trong những bệnh prion hiếm gặp nhất. Chỉ có 40 gia đình được chẩn đoán mắc bệnh này trên thế giới. Thông thường, FFI được di truyền từ các thành viên gia đình trước đó có tiền sử bệnh prion. Nếu một hoặc cả hai cha mẹ có đột biến trong gen kích hoạt FFI, thì đứa trẻ có 50% cơ hội thừa hưởng tình trạng tương tự.

Theo quan sát của các nhà khoa học, nguyên nhân dẫn đến chứng mất ngủ di truyền trong gia đình rất có thể là do đột biến gen PRNP (protein prion) gây tổn thương đồi thị trong não. Đồi thị chịu trách nhiệm về tất cả mọi thứ, bao gồm giấc ngủ, nhiệt độ cơ thể và biểu hiện cảm xúc. Tổn thương đồi thị do nhiễm prion xảy ra dần dần, khiến đồi thị mất đi các tế bào thần kinh.

Tại sao nó dẫn đến cái chết?

Báo cáo từ Health Line, FFI có thể gây tử vong từ một đến hai năm sau khi gặp các triệu chứng. Tuy nhiên, thời gian biểu hiện khác nhau ở mỗi người tùy thuộc vào tình trạng của cơ thể và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng gặp phải.

Như đã giải thích ở trên, đồi thị bị tổn thương sẽ cản trở hoạt động của não bộ. Đó là lý do tại sao các triệu chứng của bệnh prion có thể rất đa dạng, từ đổ mồ hôi nhiều, run, khó nói, táo bón, đến bất lực và sa sút trí tuệ. Tuy nhiên, triệu chứng chính là thiếu ngủ, hay còn gọi là mất ngủ.

Những người bị FFI không thể bước vào giai đoạn ngủ sâu được gọi là giấc ngủ sóng chậm, giúp phục hồi não của bạn bằng cách thải độc tố và dịch não tủy ra ngoài. Sự tích tụ của các chất lỏng độc hại dần dần gây ra tổn thương não thêm.

Những người bị FFI luôn bị mắc kẹt trong tình trạng họ không ngủ hoặc thức dậy hoàn toàn. Đối với những người mắc chứng FFI, cho dù bạn cố gắng thế nào để có một giấc ngủ ngon, thì điều đó vẫn sẽ không xảy ra. Tình trạng thiếu ngủ mãn tính sẽ dẫn đến mệt mỏi cùng cực, sa sút trí tuệ và cuối cùng là tử vong.

Các triệu chứng của bệnh FFI là gì?

Bệnh này có xu hướng xảy ra ở những người từ 32-62 tuổi, rất hiếm gặp ở những người trẻ hơn hoặc lớn hơn độ tuổi đó.

Các triệu chứng mất ngủ gia đình gây tử vong ở mỗi người là khác nhau và được chia thành hai, đó là các triệu chứng ở giai đoạn đầu và các triệu chứng ở giai đoạn nặng.

Các triệu chứng tử vong của chứng mất ngủ gia đình giai đoạn đầu bao gồm:

• Thật khó ngủ.
• Cả đêm khó đi vào giấc ngủ, lúc nào cũng thức giấc.
• Thường xuyên co giật hoặc co thắt cơ.
• Thường bị cứng cơ.
• Thường di chuyển không yên trong khi ngủ, chẳng hạn như đá hoặc đánh (Không thể ngủ ngon).
• Ăn mất ngon.
• Thường quên hoặc khó nhớ mọi thứ (triệu chứng của bệnh sa sút trí tuệ).

Trong khi đó, các triệu chứng gây tử vong của chứng mất ngủ gia đình tiến triển bao gồm:

• Không ngủ được.
• Chức năng nhận thức và tâm thần suy giảm.
• Mất phối hợp hoặc mất điều hòa (không thể kiểm soát các cử động của cơ thể).
• Đổ quá nhiều mồ hôi.
• Tăng huyết áp và nhịp tim.
• Sút cân do giảm cảm giác thèm ăn.
• Khó nói, thậm chí khó nuốt.
• Sốt.

Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?

FFI là một bệnh di truyền hiếm gặp. Nếu không ai trong gia đình bạn có tiền sử đó, thì bạn không cần phải lo lắng.

Tuy nhiên, nếu gặp các triệu chứng trên, đặc biệt là khó ngủ kéo dài, bạn nên đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Sau khi hỏi về bệnh sử cá nhân và gia đình của bạn và thực hiện khám sức khỏe cơ bản, bác sĩ sẽ khuyên bạn nên chụp PET để quét chức năng não của bạn.

Các xét nghiệm di truyền nâng cao cũng có thể giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán, vì có nhiều bệnh có thể gây mất ngủ lâu dài, chẳng hạn như chứng ngưng thở khi ngủ.

Bệnh này điều trị như thế nào?

Không có cách chữa khỏi bệnh này. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị hiệu quả có thể giúp kiểm soát và giảm các triệu chứng. Ví dụ, bằng cách kê đơn thuốc an thần hoặc thuốc ngủ trong một thời gian để ngủ ngon hơn.

Ngoài ra, kê đơn kháng sinh doxycycline có thể được sử dụng như một biện pháp phòng ngừa để ngăn ngừa FFI xảy ra ở những người có nguy cơ nhiễm prion cao hoặc những người có thành viên trong gia đình bị đột biến gen PRNP.

Điều quan trọng nhất là luôn áp dụng một lối sống lành mạnh, chẳng hạn như tập thể dục thường xuyên, ăn những thực phẩm lành mạnh, quản lý căng thẳng tốt và ngủ đủ giấc. Đừng quên luôn kiểm tra sức khỏe thường xuyên để có thể phát hiện nguy cơ mắc bệnh và điều trị trước khi bệnh trở nên trầm trọng hơn.