Nguy cơ mắc bệnh thalassemia là khá lớn ở 2 bộ tộc này ở Indonesia

Tuy vẫn là một căn bệnh hiếm gặp nhưng bệnh thalassemia gặp khá nhiều ở Indonesia. Indonesia vẫn là một trong những quốc gia có nguy cơ mắc bệnh thalassemia cao nhất thế giới. Theo số liệu do Tổ chức Y tế Thế giới hoặc WHO thu thập, cứ 100 người Indonesia thì có từ 6 đến 10 người mang gen gây bệnh thalassemia trong cơ thể.

Theo Chủ tịch Quỹ Thalassemia Indonesia, Ruswadi, trích lời từ Republika, cho đến nay, số bệnh nhân thalassemia thể nặng thường xuyên phải truyền máu thường xuyên đã lên tới 7.238 bệnh nhân. Tất nhiên, đó chỉ dựa trên dữ liệu từ các bệnh viện. Ngoài ra, có thể có một số thứ không được ghi lại để con số lớn hơn.

Theo Pustika Amalia Wahidayat, bác sĩ từ Bộ phận Huyết học-Ung thư thuộc Khoa Sức khỏe Trẻ em, Khoa Y, Đại học Indonesia, trích lời của Detik, các quốc gia ở Trung Đông, các quốc gia Địa Trung Hải, Hy Lạp và Indonesia đang trong tình trạng mắc bệnh thalassemia. khu vực vành đai. Đây là lý do tại sao số lượng bệnh nhân khá đông.

Vẫn theo Pustika, trích dẫn từ Hiệp hội Nhi khoa Indonesia, tình trạng này không được nhìn thấy dựa trên số lượng bệnh nhân. Điều này được nhìn thấy thông qua tần suất tìm thấy các bất thường gen.

Các tỉnh có tỷ lệ mắc bệnh thalassemia cao nhất ở Indonesia là Tây Java và Trung Java. Tuy nhiên, có một số nhóm dân tộc ở Indonesia được biết là có nguy cơ mắc bệnh thalassemia cao, đó là người Kajang và người Bugis.

Nhận biết bệnh thalassemia

Thalassemia là bệnh di truyền qua dòng máu trong gia đình. Đột biến gen xảy ra khiến cơ thể không thể tạo ra dạng hemoglobin hoàn hảo. Hemoglobin nằm trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy. Điều này làm cho máu không thể vận chuyển oxy đúng cách.

Nguyên nhân của bệnh thalassemia là do hai loại protein tạo nên huyết sắc tố, đó là alpha globin và beta globin. Dựa trên những protein này, có hai loại bệnh thalassemia. Đầu tiên là bệnh alpha thalassemia xảy ra do gen hình thành alpha globin bị thiếu hoặc bị đột biến. Thứ hai là bệnh beta thalassemia, xảy ra khi các gen ảnh hưởng đến việc sản xuất protein beta globin.

Thông thường, bệnh alpha thalassemia tấn công người dân ở Đông Nam Á, Trung Đông, Trung Quốc và Châu Phi. Trong khi đó, bệnh beta thalassemia được tìm thấy ở nhiều khu vực của Địa Trung Hải.

Các triệu chứng của bệnh thalassemia

Căn cứ vào sự xuất hiện của các triệu chứng, bệnh thalassemia được chia thành hai, đó là thalassemia thể nặng và thalassemia thể nhẹ. Thalassemia thể nhẹ chỉ là người mang gen thalassemia. Các tế bào hồng cầu của họ nhỏ hơn, nhưng hầu hết chúng không có triệu chứng.

Thalassemia thể nặng là bệnh thalassemia sẽ xuất hiện những triệu chứng nhất định. Nếu cha và mẹ mang gen bệnh thalassemia, thai nhi của họ có nguy cơ tử vong ở tuổi thai cuối.

Nhưng đối với những người sống sót, họ sẽ bị thiếu máu và liên tục cần truyền máu để hỗ trợ nhu cầu về hemoglobin trong máu.

Sau đây là các triệu chứng của bệnh thalassemia thường thấy.

• Bất thường xương mặt
• Mệt mỏi
• Tăng trưởng thất bại
• Hụt hơi
• Da vàng

Cách phòng ngừa tốt nhất cho bệnh thalassemia là khám sàng lọc trước khi kết hôn. Nếu cả hai người bạn đời đều mang gen bệnh thalassemia thì gần như chắc chắn một trong hai đứa con của họ sẽ mắc bệnh thalassemia thể nặng và sẽ phải truyền máu suốt đời.

Nguy cơ mắc bệnh thalassemia ở các bộ lạc Kajang và Bugis

Thật vậy, có một số nhóm dân tộc ở Indonesia có nguy cơ mắc bệnh beta thalassemia. Các bộ lạc Kajang và Bugis có tiềm năng cao. Đối với những bạn đến từ bộ tộc Kajang và Bugis hoặc có dòng máu hậu duệ của họ, việc tầm soát bệnh thalassemia không có gì là sai.

Nghiên cứu được thực hiện bởi Dasril Daud và nhóm của ông từ Đại học Hasanuddin Makassar vào năm 2001 cho thấy những phát hiện thú vị. Nghiên cứu này liên quan đến 1.725 người bộ lạc ở Nam Sulawesi và 959 người từ các nhóm dân tộc khác ở Indonesia như Batak, Malay, Java, Bali, Sumba và Papuan. Có 19 người mắc bệnh beta thalassemia ở bộ lạc Bugis và Kajang, nhưng không có người nào ở các bộ tộc khác.

Năm 2002, một nghiên cứu cũng được tiến hành và kết quả là tần suất người mang gen beta thalassemia ở bộ tộc Bugis là 4,2%.

Theo Sangkot Marzuki trong cuốn sách Bệnh nhiệt đới: Từ phân tử đến đầu giường, dựa trên cuộc điều tra đã tìm thấy đột biến gen beta globin ở bộ tộc Bugis mà hoàn toàn không được tìm thấy ở người Java.

Tại sao nguy cơ mắc bệnh thalassemia khá cao ở bộ tộc Kajang? Có thể là điều này liên quan đến phong tục của bộ tộc Kajang. Người bản địa của bộ tộc Kajang, nằm ở Bulukumba Regency, Nam Sulawesi, có phong tục ràng buộc kết hôn với người khác trong khu vực phong tục của họ. Nếu không, họ phải sống bên ngoài khu vực tập quán của họ. Do đó, những ông bố, bà mẹ cùng khu vực có phong tục tập quán thường sinh con mắc bệnh thalassemia. Sau đó đứa trẻ sẽ kết hôn với người có cùng điều kiện.

Tuy nhiên, vẫn chưa có nghiên cứu sâu hơn về vấn đề này. Các chuyên gia vẫn đang theo dõi, nghiên cứu nguy cơ mắc bệnh thalassemia ở hai bộ tộc ở Indonesia để từ đó đưa ra các biện pháp phòng ngừa và điều trị hiệu quả.