Các lựa chọn điều trị khác nhau cho bệnh thalassemia

Thalassemia là một bệnh rối loạn máu di truyền khiến cơ thể không thể sản xuất hemoglobin (Hb). Kết quả là họ sẽ bị thiếu máu. Điều thường trở thành câu hỏi là, bệnh này có thể chữa khỏi được không? Nếu có thể, những lựa chọn điều trị hoặc thuốc cho người bị thalassemia là gì?

Bệnh thalassemia có chữa khỏi được không?

Nguyên nhân của bệnh thalassemia là do đột biến gen trong cơ thể. Điều này có nghĩa là ai đó sinh ra trong một gia đình mang gen đột biến này sẽ có nguy cơ mắc bệnh thalassemia cao hơn. Vậy do đây là bệnh di truyền nên bệnh thalassemia có chữa khỏi được không?

Câu trả lời, tất nhiên là bạn có thể. Chỉ là, các lựa chọn rất hạn chế và có độ rủi ro cao. Cho đến nay, phương pháp điều trị duy nhất có thể điều trị dứt điểm bệnh thalassemia là ghép tủy.

Thật không may, không dễ để tìm được người hiến tủy phù hợp. Ngoài ra, các thủ tục cấy ghép tủy xương (BMT / Cấy ghép tủy xương) vẫn được coi là rất rủi ro.

Theo trang web Quốc gia về Bệnh tim, Phổi và Bệnh máu, các chuyên gia vẫn đang tìm kiếm các biện pháp khác có thể điều trị và chữa khỏi bệnh thalassemia. Ví dụ, có thể trong tương lai sẽ có công nghệ có khả năng đưa gen hemoglobin bình thường vào tế bào gốc trong tủy xương.

Bằng cách này, cơ thể của bệnh nhân thalassemia được kỳ vọng sẽ có thể sản xuất ra các tế bào hồng cầu và hemoglobin khỏe mạnh.

Các nhà nghiên cứu cũng đang nghiên cứu các cách để kích thích khả năng tạo ra hemoglobin của thai nhi sau khi sinh. Loại hemoglobin này được tìm thấy trong bào thai và trẻ sơ sinh.

Sau khi sinh, cơ thể chuyển sang tạo hemoglobin cho người trưởng thành. Tạo ra nhiều hemoglobin cho thai nhi hơn có thể bù đắp cho sự thiếu hụt hemoglobin khỏe mạnh của người trưởng thành.

Các phương pháp điều trị bệnh thalassemia có sẵn là gì?

Điều trị tùy thuộc vào loại thalassemia và mức độ nghiêm trọng của từng bệnh nhân.

Những người mắc bệnh thalassemia thể nhẹ, dù là alpha hoặc beta, thường chỉ có các triệu chứng nhẹ của bệnh thalassemia, hoặc thậm chí không có triệu chứng gì. Những người bị tình trạng này có thể cần ít hoặc không cần điều trị.

Đối với các trường hợp thalassemia thể nặng và nhẹ, các bác sĩ khuyến nghị ba hình thức điều trị tiêu chuẩn, đó là truyền máu, liệu pháp thải sắt (liệu pháp thải sắt), và bổ sung axit folic. Các loại điều trị khác đã được phát triển hoặc đang trong quá trình thử nghiệm ít được sử dụng hơn.

Các lựa chọn điều trị bệnh thalassemia

Sau đây là một số lựa chọn điều trị mà người bị thalassemia có thể thực hiện:

1. Truyền máu

Truyền hồng cầu là phương pháp điều trị chính cho những người mắc bệnh thalassemia mức độ trung bình hoặc nặng. Phương pháp điều trị này có thể làm tăng số lượng tế bào hồng cầu khỏe mạnh với huyết sắc tố bình thường.

Trong quá trình truyền máu, một cây kim được sử dụng để đưa vào tĩnh mạch (IV) vào một trong các mạch máu, cho đến khi máu khỏe mạnh đi vào cơ thể. Thủ tục này thường mất 1-4 giờ.

Các tế bào hồng cầu chỉ tồn tại khoảng 120 ngày. Do đó, bạn có thể cần phải truyền máu nhiều lần để duy trì nguồn cung cấp tế bào hồng cầu khỏe mạnh.

Đối với những người bị bệnh huyết sắc tố H hoặc beta thalassemia thể trung gian, bạn có thể cần truyền máu trong một số điều kiện nhất định, chẳng hạn như khi bạn bị nhiễm trùng hoặc bệnh khác, hoặc khi bạn bị thiếu máu nặng gây mệt mỏi.

Đối với những người mắc bệnh beta thalassemia thể nặng (thiếu máu Cooley), bạn có thể cần truyền máu thường xuyên (2-4 tuần một lần). Việc truyền máu này sẽ giúp bạn duy trì nồng độ hemoglobin và hồng cầu bình thường.

Truyền máu có thể giúp bạn cảm thấy tốt hơn, tận hưởng các hoạt động hàng ngày và sống một cuộc sống bình thường. Mặc dù rất hữu ích cho sự an toàn về tinh thần, phương pháp điều trị này tốn kém và có nguy cơ lây truyền nhiễm trùng và vi rút (chẳng hạn như viêm gan). Mặc dù vậy, nguy cơ lây truyền bệnh nhiễm trùng và vi rút là rất thấp ở Hoa Kỳ vì nó đã trải qua quá trình kiểm tra máu nghiêm ngặt.

2. Liệu pháp thải sắt

Hemoglobin trong hồng cầu là một loại protein rất giàu chất sắt. Thông qua việc truyền máu thường xuyên, chất sắt trong máu sẽ tích tụ ở một số cơ quan như gan, tim và các cơ quan khác. Tình trạng này được gọi là quá tải sắt hoặc quá tải sắt .

Để ngăn ngừa tổn thương này, các bác sĩ sử dụng liệu pháp thải sắt để loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể. Hai loại thuốc chính được sử dụng trong liệu pháp thải sắt cho bệnh thalassemia là:

• Deferoxamine là một loại thuốc chữa bệnh thalassemia dạng lỏng, được tiêm từ từ dưới da, thường thông qua một máy bơm nhỏ cầm tay được sử dụng qua đêm. Điều trị bệnh thalassemia tốn nhiều thời gian và hơi đau. Tác dụng phụ của thuốc này ở những người mắc bệnh thalassemia là các vấn đề về thị lực và thính giác.
• Deferasirox là một viên thuốc được uống một lần một ngày. Các tác dụng phụ của thuốc thalassemia này là nhức đầu, buồn nôn (khó chịu ở dạ dày), nôn mửa, tiêu chảy, đau khớp và mệt mỏi.

3. Bổ sung axit folic

Axit folic là một loại vitamin B có vai trò trong việc hình thành các tế bào hồng cầu khỏe mạnh. Các bác sĩ khuyên bạn nên bổ sung axit folic bên cạnh thuốc truyền máu và / hoặc liệu pháp thải sắt.

4. Ghép máu và tủy xương

Phương pháp điều trị bệnh thalassemia này thực sự đã được phát triển và đang trong giai đoạn thử nghiệm. Tuy nhiên, đối với chính Indonesia, cấy ghép tủy xương, hay còn gọi là BMT (cấy ghép tủy xương) được thực hiện ít thường xuyên hơn.

Ghép tế bào gốc trong máu và tủy được thực hiện để thay thế các tế bào gốc bị hư hỏng bằng các tế bào gốc khỏe mạnh từ người hiến tặng. Tế bào gốc (tế bào gốc) là các tế bào trong tủy xương có vai trò sản xuất hồng cầu và các loại tế bào máu khác.

Ghép tế bào gốc là phương pháp điều trị duy nhất có thể chữa khỏi bệnh thalassemia. Tuy nhiên, chỉ một số bệnh nhân thalassemia thể nặng có thể tìm được người cho phù hợp.

Phương pháp điều trị hiện tại cho phép bệnh nhân thalassemia mức độ trung bình và nặng có thể sống lâu hơn. Tuy nhiên, họ phải đối mặt với những biến chứng của bệnh thalassemia có thể xảy ra theo thời gian.

Một phần quan trọng của việc điều trị bệnh thalassemia là điều trị các biến chứng của bệnh. Điều trị phức hợp có thể cần thiết để điều trị các vấn đề về tim hoặc bệnh gan, nhiễm trùng, loãng xương và các vấn đề sức khỏe khác.