Loạn sản sợi: triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Định nghĩa loạn sản dạng sợi

Loạn sản bao xơ là gì?

Loạn sản sợi hoặc loạn sản sợi là một rối loạn xương gây ra bởi sự gián đoạn hoặc suy giảm của các tế bào tạo nên cột sống và được thay thế bằng mô sợi hoặc mô liên kết.

Mô xương và mô sợi không giống nhau. Cấu trúc xương có nhiệm vụ nâng đỡ cơ thể và bảo vệ các cơ quan quan trọng trong đó, chẳng hạn như phổi hoặc tim. Trong khi đó, mô liên kết hoạt động như một đầu nối giữa các mạng.

Nếu xương được thay thế bằng mô liên kết, tất nhiên điều này sẽ gây ra vấn đề. Các vùng xương thường bị ảnh hưởng bởi bệnh này là hộp sọ, xương mặt, xương đùi, ống chân và xương sườn.

Loạn sản dạng sợi có thể tấn công một hoặc nhiều xương trong cơ thể. Tuy nhiên, loạn sản dạng sợi này không lây lan từ xương khỏe mạnh này sang xương khỏe mạnh khác. Điều đó có nghĩa là xương bị ảnh hưởng đã bất thường ngay từ đầu, trước khi một người được sinh ra.

Các loại loạn sản dạng sợi

Các nhiễu loạn trong hệ thống chuyển động này được chia thành 2 loại, đó là:

• Loạn sản dạng sợi đơn (monostotic fibrous dysplasia): Loại rối loạn xương phổ biến nhất và chỉ ảnh hưởng đến một xương.
• Loạn sản dạng sợi đa sinh (polyostotic fibrous dysplasia): Một loại hiếm gặp và thường nghiêm trọng vì nó ảnh hưởng đến nhiều hơn một xương. Trên thực tế, trong một số trường hợp nhất định, nó có thể tấn công các tuyến của cơ thể.

Mức độ phổ biến của bệnh này như thế nào?

Loạn sản sợi là một rối loạn xương khá hiếm gặp, so với các rối loạn cơ xương khác. Thông thường, bệnh này được phát hiện ở thanh thiếu niên và thanh niên.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp, nó cũng có thể được phát hiện khi trẻ 10 tuổi, đặc biệt nếu có nhiều hơn một xương bị ảnh hưởng.

Các dấu hiệu và triệu chứng của loạn sản sợi

Tình trạng này đôi khi không gây ra bất kỳ triệu chứng hoặc dấu hiệu nào, đặc biệt nếu tình trạng khá nhẹ. Nói chung, các triệu chứng sẽ xuất hiện khi tình trạng nghiêm trọng.

Các triệu chứng phổ biến xuất hiện

Báo cáo từ Mayo Clinic, các triệu chứng sau sẽ xuất hiện:

• Đau xương trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Đau sẽ dữ dội khi hoạt động và đôi khi thuyên giảm khi nghỉ ngơi.
• Sưng vùng da gần xương bị ảnh hưởng. Điều này thường xảy ra khi nhiều hơn một xương bị ảnh hưởng.
• Xương thay đổi hình dạng và kích thước, khác với cặp còn lại.
• Chân bị cong gây khó khăn trong việc đi lại.

Các triệu chứng của loạn sản sợi nếu nó tấn công các tuyến

Nếu loạn sản sợi tấn công các tuyến, các triệu chứng dẫn đến là:

• Trải qua giai đoạn dậy thì sớm.
• Có đốm nâu nhạt trên da
• Giảm cảm giác thèm ăn, tăng hoặc giảm cân nhanh chóng, dễ lo lắng và đổ mồ hôi nhiều.

Khi nào đến gặp bác sĩ?

Nếu bạn gặp các triệu chứng nêu trên, hãy đến bác sĩ kiểm tra. Đặc biệt là nếu bạn bị đau xương mà không có lý do rõ ràng và nó không thuyên giảm khi điều trị tại nhà.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra loạn sản bao xơ?

Nguyên nhân của rối loạn hệ thống chuyển động này không được biết một cách chắc chắn. Tuy nhiên, các chuyên gia y tế tin rằng có một mối liên hệ của những thay đổi (đột biến) trong gen GNAS1.

Đột biến này xảy ra sau khi phôi được thụ tinh nên không được di truyền từ bố mẹ. Điều này có nghĩa là một người có gen này cũng sẽ không truyền lại một bản sao gen bất thường cho thế hệ con cái.

Gen GNAS1 tạo ra một loại protein gọi là G-protein. Ở những người mắc chứng rối loạn xương này, gen GNAS1 gây ra việc sản xuất quá mức protein này. Kết quả là, điều này làm cho phân tử chu kỳ adenosine monophosphate (cAMP) liên kết với nguyên bào xương cũng tăng lên.

Nguyên bào xương là những tế bào tạo xương mới. Nếu mức độ nguyên bào xương cao, các tế bào hủy xương (tế bào phá xương) sẽ cố gắng bù đắp.

Điều này khiến các tế bào tiền thân của bộ xương bao gồm các nguyên bào xương chưa trưởng thành và mô sợi có nhiều không gian hơn. Cuối cùng, mô sợi phát triển để chiếm không gian trống đáng lẽ là không gian cho xương.

Các yếu tố nguy cơ của loạn sản sợi

Nguyên nhân của loạn sản sợi không được biết một cách chắc chắn. Cho đến nay, các yếu tố khác nhau có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh này vẫn đang được các chuyên gia nghiên cứu sâu hơn.

Các biến chứng của loạn sản sợi

Loạn sản sợi nặng có thể gây ra các biến chứng. Các biến chứng của loạn sản sợi có thể xảy ra là:

• Gãy xương: Những vùng xương bị suy yếu có thể khiến xương bị cong và dễ gãy.
• Viêm khớp (viêm khớp): Nếu xương chân hoặc xương chậu bị biến dạng (thay đổi về hình dạng và kích thước), tình trạng viêm khớp có thể phát triển và gây ra các triệu chứng khác.
• Ung thư: Mặc dù hiếm gặp, rối loạn cột sống này có thể dẫn đến các tế bào xương trở nên bất thường và cuối cùng là ung thư. Biến chứng hiếm gặp này thường xảy ra ở những người đã từng xạ trị.

Chẩn đoán và điều trị loạn sản sợi

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn.

Để xác định chẩn đoán chứng loạn sản sợi, bác sĩ sẽ yêu cầu bạn trải qua một loạt các xét nghiệm y tế. Đầu tiên, bác sĩ sẽ thực hiện một bài kiểm tra thể chất, đó là kiểm tra xương của bạn có bị đau hoặc sưng hay không.

Sau đó, bạn sẽ trải qua một cuộc kiểm tra hình ảnh X-quang để xem hình ảnh của bất kỳ tình trạng xương nào có thể đã thay đổi.

Các bài kiểm tra khác có thể được thực hiện

Ngoài các xét nghiệm y tế này, bạn cũng sẽ được đề nghị các xét nghiệm khác, bao gồm:

• Quét xương. Bạn sẽ được tiêm một chất phóng xạ vào máu. Những khu vực chứa nhiều vật liệu này có thể là dấu hiệu của vấn đề về xương.
• Xét nghiệm MRI và chụp CT. Thử nghiệm y tế này tạo ra hình ảnh 3D để hiển thị các biến dạng xương hoặc tình trạng xương gãy.
• Sinh thiết. Kiểm tra sức khỏe này được thực hiện bằng cách phẫu thuật cắt bỏ một phần nhỏ xương có vấn đề của bạn. Sau đó, xương sẽ được dùng làm mẫu để quan sát sâu hơn cấu trúc và sự sắp xếp của các tế bào của nó trong phòng thí nghiệm.

Các cách điều trị loạn sản bao xơ là gì?

Cách điều trị loạn sản bao xơ sẽ phù hợp với các triệu chứng mà bạn đang gặp phải. Điều trị chứng loạn sản sợi mà bác sĩ có thể đề nghị là:

Uống thuốc

Bác sĩ sẽ kê đơn một loại thuốc bisphosphonate, chẳng hạn như pamidronate hoặc alendronate để ngăn ngừa mất xương bằng cách giảm hoạt động của các tế bào phân hủy xương. Ngoài việc tăng cường xương, loại thuốc này cũng có thể giúp giảm đau xương.

Nếu những loại thuốc này không hiệu quả trong việc kiểm soát các triệu chứng, bác sĩ sẽ kê một loại thuốc khác, đó là thuốc tiêm axit zoledronic. Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ cung cấp các loại thuốc bổ sung vitamin D và canxi cùng với các loại thuốc khác.

Hoạt động

Phẫu thuật cũng là một phương pháp điều trị chứng loạn sản sợi. Mục đích là để điều chỉnh các biến dạng xương, chiều dài chân khác nhau và điều trị gãy xương không lành với điều trị trước đó.

Ngoài ra, phẫu thuật cũng được thực hiện để giảm bớt áp lực cho các dây thần kinh do xương phát triển bất thường. Nếu có tình trạng tổn thương xương, bác sĩ sẽ tiến hành ghép xương.

Xương có thể được lấy ra từ một phần khác của cơ thể và bác sĩ sẽ chèn một tấm kim loại hoặc vít để ổn định xương ghép.

Các biện pháp khắc phục tại nhà cho chứng loạn sản sợi

Ngoài việc dùng thuốc hoặc phẫu thuật, trẻ em mắc chứng này cũng nên tuân theo các biện pháp điều trị tại nhà, cụ thể là mặc áo nịt ngực hỗ trợ. Mục đích là ngăn ngừa gãy xương hoặc biến dạng cột sống (nếu loạn sản xơ tấn công cột sống).

Ngoài ra, việc bổ sung dinh dưỡng thông qua thực phẩm bằng cách tiêu thụ các thực phẩm giúp xương chắc khỏe cũng rất quan trọng. Vì vậy, việc bổ sung vitamin D và canxi không chỉ được cung cấp từ thực phẩm bổ sung.

Lựa chọn thực phẩm giàu canxi, vitamin D và các chất dinh dưỡng cần thiết khác cho xương của bệnh nhân loạn sản xơ là các sản phẩm từ sữa, cá, các loại hạt, trứng và các loại rau quả khác nhau.

Phòng ngừa loạn sản sợi

Cho đến nay, các chuyên gia y tế vẫn chưa thể chứng minh một cách khả thi để ngăn ngừa chứng loạn sản sợi. Tuy nhiên, để ngăn ngừa các biến chứng, việc điều trị và chăm sóc y tế là rất cần thiết.