Thalassemia: triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Định nghĩa

Bệnh thalassemia là gì?

Thalassemia hay bệnh thalassemia là một bệnh rối loạn về máu có tính chất gia đình. Thalassemia được đặc trưng bởi sự phá hủy hemoglobin do đột biến gen.

Hemoglobin là protein trong các tế bào hồng cầu (hồng cầu) mang oxy đi khắp cơ thể và vận chuyển carbon dioxide trở lại phổi để bài tiết. Hemoglobin cũng có chức năng cung cấp cho các tế bào máu này màu đỏ đặc biệt của chúng.

Căn bệnh này thường yêu cầu người mắc phải điều trị suốt đời, cụ thể là bằng cách tiêu thụ một số loại thuốc và truyền máu định kỳ.

Mức độ phổ biến của bệnh này như thế nào?

Thalassemia là một căn bệnh khá hiếm gặp. Theo trang web của Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp, cứ 100.000 người trên thế giới thì có khoảng 1 người mắc bệnh và biểu hiện các triệu chứng.

Ngoài ra, bệnh này phổ biến hơn ở trẻ em gốc Đông Nam Á, châu Phi, Trung Đông, Ấn Độ và Địa Trung Hải. Sự lây lan của dịch bệnh tùy thuộc vào chủng tộc này thường theo sau cái thường được gọi là "bệnh thalassemia vành đai" hoặc đai thalassemia, là sự phân bố theo hướng di cư sớm của loài người trong thời cổ đại.

Kiểu

Các loại bệnh thalassemia là gì?

Trong tế bào hồng cầu, có 2 loại chuỗi tạo nên hemoglobin, đó là alpha và beta. Đột biến gen có thể ảnh hưởng đến sự hình thành một trong các chuỗi này, do đó bệnh này được chia thành 2 loại là alpha và beta.

Sau đây là giải thích về từng loại bệnh thalassemia:

1. Alpha thalassemia

Trong điều kiện bình thường, hemoglobin cần 4 gen khỏe mạnh để tạo thành chuỗi alpha. Tuy nhiên, nếu một hoặc nhiều trong 4 gen này bị đột biến thì cơ thể sẽ mắc bệnh alpha thalassemia.

Tổn thương 1 hoặc 2 chuỗi alpha sẽ gây ra bệnh alpha thalassemia thể nhẹ (nhẹ). Cơ thể có thể không xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, nếu tổn thương xảy ra ở 3 hoặc cả 4, tình trạng này sẽ gây ra bệnh alpha thalassemia thể nặng (nghiêm trọng).

Trẻ sinh ra với tình trạng này có rất ít cơ hội sống sót.

2. Beta thalassemia

Hơi khác với loại alpha, sự hình thành chuỗi beta trong hemoglobin cần có 2 gen khỏe mạnh. Nếu một hoặc cả hai gen này bị hư hỏng, bệnh beta thalassemia sẽ xảy ra.

Bạn sẽ bị thalassemia thể nhẹ (nhẹ), nếu chỉ một trong các gen bị hư hỏng. Nếu cả hai gen đều bị đột biến, bạn có thể phát triển bệnh beta thalassemia thể nặng hoặc thể trung gian.

Các loại bệnh thalassemia dựa trên nhu cầu điều trị

Ngoài việc phân chia theo chuỗi có vấn đề, bệnh nhân thalassemia còn có thể được chia thành 2 loại dựa trên mức độ nặng nhẹ và phương pháp điều trị cần thiết, đó là TDTĐ và NTDT.

1. Thalassemia phụ thuộc truyền máu (TDT)

Như tên của nó, bệnh nhân TDT được yêu cầu truyền máu thường xuyên. Điều này có nghĩa là họ phải phụ thuộc vào các quy trình truyền máu trong suốt cuộc đời của họ.

Nếu không được truyền máu đầy đủ, người bệnh có thể gặp các biến chứng và tuổi thọ tương đối ngắn. TDT thường bao gồm những bệnh nhân mắc bệnh thalassemia thể nặng hoặc nặng.

2. Thalassemia không phụ thuộc truyền máu (NTDT)

Ngược lại với bệnh nhân TDT, bệnh nhân NTDT không cần thực hiện truyền máu định kỳ. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, bệnh nhân vẫn cần điều trị theo các loại khác, hoặc thỉnh thoảng sẽ phải truyền máu.

Bệnh nhân NTDT thường bao gồm những bệnh nhân mắc bệnh thalassemia thể trung gian và nhẹ hoặc nhẹ.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia là gì?

Các triệu chứng của bệnh thalassemia phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng và loại bệnh mà bạn mắc phải.

Bệnh này có các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của nó. Những người mắc bệnh thalassemia dạng nhẹ có thể không gặp bất kỳ triệu chứng nào.

Tuy nhiên, nói chung, các triệu chứng của bệnh thalassemia bao gồm:

• Thiếu máu
• Nhạt
• Dễ mệt mỏi hơn
• Đau đầu

Tuy nhiên, nếu bệnh thalassemia của bạn nặng hoặc nặng, một số dấu hiệu và triệu chứng có thể xuất hiện là:

• Da và lòng trắng của mắt chuyển sang màu vàng
• Mệt mỏi nghiêm trọng
• Tưc ngực
• Tăng trưởng có xu hướng chậm lại
• Khiếm khuyết hoặc biến dạng xương, đặc biệt là về hình dạng của khuôn mặt
• Thiếu máu trầm trọng
• Khó thở
• Bụng to lên hoặc sưng tấy
• Nước tiểu đậm
• Giảm sự thèm ăn

Các dấu hiệu và triệu chứng trên thường xuất hiện trong 2 năm đầu sau khi trẻ được sinh ra. Tuy nhiên, các triệu chứng mới có thể xuất hiện khi người bệnh bước vào thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.

Khi nào tôi nên gặp bác sĩ?

Nếu bạn được sinh ra từ cha mẹ mắc bệnh này, hoặc có tiền sử mắc các bệnh rối loạn máu khác, hãy ngay lập tức tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để biết liệu bạn có bị đột biến gen hay không. Lý do là, có không ít trường hợp bệnh thalassemia không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng.

Ngoài ra, nếu bạn hoặc con bạn có các dấu hiệu và triệu chứng được liệt kê ở trên, đừng trì hoãn thời gian đi khám. Bệnh càng được phát hiện sớm thì càng ít gặp phải các vấn đề sức khỏe khác.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh thalassemia?

Nguyên nhân của bệnh thalassemia là do đột biến gen gây ra khiếm khuyết ở một trong các chuỗi tạo nên hemoglobin, cụ thể là chuỗi alpha và beta. Số lượng gen đột biến càng nhiều thì bệnh sẽ tự động trở nên trầm trọng hơn.

Nguyên nhân của đột biến gen trong bệnh thalassemics là do di truyền, từ một hoặc cả hai bố mẹ.

Nếu chỉ có một phụ huynh là nhà cung cấp dịch vụ (vận chuyển), con bạn có nguy cơ mắc bệnh thalassemia dạng nhẹ hoặc nhẹ.

Tuy nhiên, nếu cả bố và mẹ của bạn đều có đặc điểm bệnh thalassemia, con bạn có nhiều nguy cơ mắc bệnh thalassemia thể nặng hoặc nặng hơn.

Các yếu tố rủi ro

Những yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh này là gì?

Trang Mayo Clinic đưa ra một số yếu tố làm tăng nguy cơ trẻ mắc bệnh thalassemia như sau:

• Lịch sử gia đình
• Một số chủng tộc

Các biến chứng

Các biến chứng có thể gây ra bởi bệnh thalassemia là gì?

Nếu bạn không được trợ giúp hoặc điều trị y tế ngay lập tức, bạn có thể sẽ gặp các vấn đề sức khỏe hoặc biến chứng khác.

Một số biến chứng của bệnh thalassemia có thể xảy ra là:

• Thừa sắt, do bệnh hoặc do truyền máu thường xuyên
• Dễ bị nhiễm trùng, do các vấn đề với gan và lá lách
• Xương giòn hơn và dễ gãy, gãy
• Bệnh gan, chẳng hạn như gan to và xơ gan
• Bệnh tim, chẳng hạn như suy tim sung huyết
• Lách to hoặc lách to
• Tuổi dậy thì bị cản trở

Chẩn đoán & Điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn.

Những xét nghiệm nào được thực hiện để chẩn đoán bệnh này?

Nói chung, bệnh này sẽ được chẩn đoán bằng cách lấy mẫu máu. Từ việc lấy mẫu máu, bác sĩ và đội ngũ y tế sẽ kiểm tra chất lượng hồng cầu và nồng độ sắt trong cơ thể. Ngoài ra, xét nghiệm máu cũng có thể được sử dụng để tìm ra sự hiện diện của các gen đột biến trong máu.

Xét nghiệm máu có thể được thực hiện trên cả trẻ em và người lớn. Loại xét nghiệm phổ biến nhất là điện di huyết sắc tố, là một xét nghiệm để đo hình dạng và lượng huyết sắc tố trong máu.

Ngoài trẻ em và người lớn, chẩn đoán thalassemia cũng có thể được thực hiện đối với thai nhi còn trong bụng mẹ.

Có 2 loại xét nghiệm để kiểm tra bệnh thalassemia ở thai nhi trong bụng mẹ (trước khi trẻ được sinh ra):

• Lấy mẫu nhung mao màng đệm. Một mẩu nhỏ của nhau thai sẽ được lấy ra và phân tích vào khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ
• Chọc dò nước ối. Một mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi sẽ được lấy và phân tích vào khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ

Các lựa chọn điều trị bệnh thalassemia là gì?

Điều trị bệnh thalassemia tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng. Tuy nhiên, có một số phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho tình trạng này, chẳng hạn như:

1. trị liệu giá (Điều trị bệnh chelat)

Những người thalassemic thường có lượng sắt dư thừa trong cơ thể. Sắt được phép tích tụ có thể gây hại cho các cơ quan quan trọng như gan, tim và lá lách.

Đó là lý do tại sao liệu pháp thải sắt là cần thiết để loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể. Trong liệu pháp này, bác sĩ sẽ sử dụng một hoặc kết hợp các loại thuốc để loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể, cụ thể là deferiprone, deferoxamine và deferasirox.

2. Truyền máu

Truyền hồng cầu là phương pháp điều trị chính cho những bệnh nhân có tình trạng bệnh vừa hoặc nặng. Điều trị này nhằm mục đích cung cấp cho cơ thể các tế bào hồng cầu khỏe mạnh với hemoglobin bình thường.

3. Ghép tủy xương

Trong một số trường hợp nhất định, bệnh nhân có thể phải ghép tủy. Quy trình này nhằm mục đích để cơ thể sản xuất các tế bào hồng cầu bình thường với tủy xương mới khỏe mạnh.

Thay đổi lối sống và phòng ngừa

Những thay đổi lối sống có thể được thực hiện để khắc phục bệnh này là gì?

Ngoài việc được dùng thuốc và truyền máu, bệnh nhân cũng được khuyến khích áp dụng các biện pháp thay đổi lối sống. Đây là điều quan trọng để bệnh nhân có thể tiếp tục cuộc sống bình thường như những người khỏe mạnh.

Dưới đây là một số lời khuyên thay đổi lối sống cho bệnh nhân thalassemia:

1. Giảm lượng sắt

Nên giảm lượng sắt từ thực phẩm và thực phẩm bổ sung. Sắt cao có thể tích tụ trong các mô, có thể gây tử vong, đặc biệt là khi bạn đang truyền máu.

2. Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh

Bằng cách áp dụng một chế độ ăn uống lành mạnh, bạn sẽ tránh được các biến chứng do căn bệnh này gây ra.

Chế độ ăn được khuyến nghị cho người bị thalassemia phải được điều chỉnh và điều chỉnh sao cho việc hấp thụ sắt và các chất dinh dưỡng khác được cân bằng hơn.

Thalassemia có thể phòng ngừa được không?

Các bệnh di truyền nói chung rất khó phòng ngừa. Tuy nhiên, bạn có thể phòng ngừa theo cách khám sức khỏe tiền hôn nhân hoặc kiểm tra tiền hôn nhân với người phối ngẫu tương lai của bạn.

Sàng lọc giai đoạn đầu (tầm soát bệnh thalassemia) đã được thực hiện ở một số quốc gia và rất hữu ích để phát hiện khả năng một cặp vợ chồng có con mắc bệnh này sau này. Bằng cách kiểm tra này, bạn có thể lập kế hoạch mang thai với đối tác của mình một cách thích hợp.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.